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Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery > Volume 47(8); 2004 > Article
Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 2004;47(8): 787-790.
Two Cases of Enlarged Vestibular Aqueduct Syndrome.
Joong Keun Kwon, Si Hyung Kim, Seung Moon Baek, Jung Kueon Nam
Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Ulsan University College of Medicine, Ulsan, Korea. kwonmail@hanafos.com
전정수도확장 증후군 2예
권중근 · 김시형 · 백승문 · 남정권
울산대학교 의과대학 울산대학교병원 이비인후과학교실
주제어: 전정수도확장 증후군내림프낭자기공명영상.
ABSTRACT
A large vestibular aqueduct, an isolated anomaly of temporal bone, is relatively rare and its association with sensorinerual hearing loss in childhood is known as the enlarged vestibular aqueduct syndrome. Using MRI, we found enlarged endolymphatic ducts and sacs in four ears of our two patients. Signal intensity of enlarged endolymphatic sac that is detected higher than that of CSF in Fluid Attenuated Inversion Recovery (FLAIR) image may indicate poor prognisis with respect to bone conduction threshold in pure tone audiogram.
Keywords: Enlarged vestibular aqueduct syndrome (EVAS)Endolymphatic sacMRI

교신저자:권중근, 682-714 울산광역시 동구 전하동 290-3  울산대학교 의과대학 울산대학교병원 이비인후과학교실
              전화:(052) 250-7180 · 전송:(052) 234-7182 · E-mail:kwonmail@hanafos.com

서     론


  
소아의 감각신경성 난청이 전정수도의 확장과 동반된 경우를 전정수도확장 증후군(enlarged vestibular aqueduct syndrome;이하 EVAS)이라고 한다. 전정수도가 확장된 소견은 방사선 검사상 비교적 흔한 기형이나 커진 전정수도가 유일한 내이 기형으로 보고된 예는 흔치 않으며 소아 난청의 상당수가 방사선 검사를 받지 않기 때문에 임상적으로 진단하는 경우는 더욱 드물다. Levenson 등1)이 종합적인 자료를 보고한 이래 치료나 영상에 대해 간헐적인 증례보고가 있으나 국내문헌에서 Goh 등이 발표한 증례2) 이외에는 찾아 보기 힘들 정도로 흔치 않다. 
   초창기의 진단은 단층촬영법(tomography)을 통해 이루어졌으나 최근에는 고해상도컴퓨터단층촬영(High resolution CT;이하 HRCT), 자기공명영상(이하 MRI) 등을 통해 진단이 내려지는 경우가 많으며 특히 MRI의 기술적 진보를 통해 최근에는 이 증후군의 또 다른 특징적인 모습으로 내림프낭(endolymphatic sac)의 확장을 확인할 수 있게 되었다.


증     례

증  례 1:
  
유아기부터 우측 고도난청, 좌측 53 dB의 중등도 감각신경성 난청을 가진 15세 남아로 내원 당일 발생한 좌측의 청력 악화를 주소로 내원하였다. 난청의 가족력이나 두부손상의 과거력은 없었으며 내원 당시 시행한 순음청력검사상 우측 고도난청, 좌측 농의 소견을 보였고 어음판별력은 양측 모두 측정 불가였다(Fig. 1). 내이도 MRI상 양측 모두 내림프낭이 확장된 소견을 보였고(Fig. 2) 내이도 MRI의 시상면에서는 좌측의 전정수도와 내림프낭이 모두 확장된 소견을 보였다(Fig. 3). 전정수도의 직경은 4 mm이상으로 전정수도확장 증후군의 특징적인 소견이었다. MR FLAIR (Fluid Attenuated Inversion Recovery) 영상에서 우측은 전정수도와 내림프낭 모두 뇌척수액보다 높은 신호강도를 유지하였으나 좌측은 신호강도가 억제되었다(Fig. 4). Prednisolone 1 mg/kg/day 경구치료를 10일간 시행한 후 서서히 감량하였으며 점진적인 호전반응을 보여 2개월 후엔 악화되기 전과 비슷한 63 dB로 회복되었다. 3개월 후 반복 시행한 MRI의 FLAIR 영상은 양측 귀 모두 시간 경과에 따른 변화가 관찰되지 않았다.

증  례 2:
  
초기 소아기부터 우측 고도난청인 28세 여자 환자로 좌측은 정상 청력을 유지하다가 내원 당일 돌발성난청을 호소하였다. 난청의 가족력이나 두부손상 등의 과거력은 없었다. 내원 당일 시행한 순음청력검사상 우측은 87 dB, 좌측은 53 dB의 청력 역치를 보였으며 고주파로 갈수록 난청의 정도는 심하였고(Fig. 5), 우측의 어음판별력은 측정불가, 좌측은 60%의 판별력을 보였다. 내이도 MRI에서 양측 모두 전정수도와 내림프낭이 확장된 소견을 보였으며(Fig. 6) FLAIR 영상에서 양쪽 모두 뇌척수액처럼 신호강도가 억제되었다(Fig. 7). Prednisolone 1 mg/kg/day 경구치료를 10일간 시행한 후 서서히 감량하였으며 좌측 청력은 72 dB로 악화되었다가 치료 개시 2주 후 55 dB의 혼합성 난청으로 부분 호전되었다. 이 환자는 그 후 추적관찰 되지 않고 있다.

고     찰

   난청 환자 중 다른 내이기형과 동반되어 전정수도가 확장된 경우는 종종 관찰되나 다른 내이기형 없이 전정수도만 확장되어있는 경우는 드물다. 두 경우의 임상적 차이는 알려져 있지 않으나 다른 내이기형이 동반되었다면 전정수도의 상태보다는 와우의 기형에 따라 분류하는 것이 적절하다고 할 수 있다.3) 전정수도확장 증후군(EVAS)에 대한 최초의 보고에서도 그 빈도를 1.5%정도로 보고하고 있으나 다른 내이기형이 동반된 경우를 제외한다면 약 0.6%로 계산된다.4)
   임상양상은 증례 2의 경우처럼 성인에서 돌발성 난청으로 보고되는 경우도 매우 드물게 있으나5) 거의가 유, 소아기에 발생하는 변동성 혹은 비변동성의 난청이며 간혹 전정기능이상을 동반하기도 한다. 특징적인 난청의 소견은 고주파대의 감각신경성난청 혹은 혼합성난청이며 50
~80%정도에서 양측성으로 나타난다.4)6)
   전정수도는 전정부의 내측벽에서 나오는 관으로 내부에는 막미로와 내림프낭을 연결하는 내림프관(endolymphatic duct)이 존재한다. 성인에서 전정수도의 평균 넓이는 0.6
~1 mm정도이며 전정수도나 내림프관의 중간부 측정값이 1.5 mm 이상일 경우 본 증후군으로 진단할 수 있다.2)3)6)7)8)9)
   난청의 발병기전은 분명하지 않으나 다음과 같은 가설이 유력하다. 정상적인 전정수도의 좁은 내경은 갑작스러운 두개 내 압력증가에 대한 완충작용을 하나6) 확장된 전정수도에서는 압력 변화의 직접적인 영향을 받게 된다. 이때 다른 막미로보다 훨씬 고삼투성인 내림프낭내 내림프가 역류하게 되며, 와우기저부의 신경상피를 손상시켜 고음성 난청이 유발된다.1)
   또 다른 가설로는 메니에르병과 유사하게 와우내막의 파열로 인한 내, 외림프의 혼합 가능성이 제시되었다. 본 증후군으로 진단된 환자를 대상으로 실시한 내림프낭수술 중 채취한 구형낭액(saccular fluid) 성분을 분석한 결과 내림프와 외림프 중간 정도의 전해질 성분이 검출되어 상기 가설을 뒷받침한다.3)
   난청의 형태는 증례 1의 우측 귀를 제외하고는 발병시점부터 혹은 회복과정에서 주파수에 따라 어느 정도 혼합성 난청의 모습을 보였다. 이는 증가된 외림프압과 내림프압에 의한 등골의 운동성 저하가 원인일 것으로 추정된다.4)
   내림프액의 과다한 압력에 의해 난청이 생긴다는 점에서 메니에르병과 임상 양상이 비슷할 것으로 언뜻 예상되지만 몇 가지 점에서 차이를 보인다. 메니에르병과는 달리 고주파 난청 혹은 혼합성 난청을 보인다는 점, 전정기능검사에서는 비정상소견을 보이는 경우가 대부분이나 실제로 현훈을 호소하는 환자는 적다는 점,6) 내림프낭 수술에 반응이 좋지 않다는 점3) 등이다. 메니에르병에서는 단단한 섬유조직으로 둘러싸인 작은 내림프낭이 존재하는 반면8) EVAS에서는 주변 혈관조직이 없는 얇은 내림프낭이 내이에서 가장 쉽게 늘어날 수 있는 부위이다.9) 이 같은 이유로 내림프압력의 증가에 비해 와우관내의 손상이 적을 것으로 추정되며 메니에르병과는 다른 임상 양상을 갖는 것으로 보인다.
   병의 발병시점에 대해서는 태아 5주째 내이의 발생 정지가 원인이라는 주장이 있으나 다른 막미로 기관과 달리 전정수도는 생후 4세까지 계속 발달하므로 생후 혹은 유아시기의 발달장애라는 주장이 좀 더 설득력을 갖는다.10)
   진단은 HRCT를 통해 많이 이루어졌으나 최근 MRI의 기술적 진보로 내림프관과 내림프낭 등 막미로 기관이 잘 관찰되어 더욱 유용하다.11)12) 특히 MRI에서는 HRCT에서 관찰할 수 없는 확장된 내림프낭의 소견을 관찰할 수 있다. 내림프관과 낭의 확장이 없어도 HRCT에서 전정수도가 확장되어 보이는 위양성이나 반대로 내림프관과 낭이 확장되어 있어도 정상 HRCT소견이 보이는 위음성이 있을 수 있다.11) EVAS의 병태생리를 고려해 볼 때 진단과정에 MRI가 필수적이며“전정수도확장 증후군”보다는"거대 내림프관, 내림프낭 증후군"이 더욱 정확한 병명이라는 주장도 있다.11) 
   좀더 자세한 영상을 얻기 위해 뇌척수액의 신호강도를 억제한 FLAIR 영상을 작성하였는데 네 귀 모두 내이 막미로의 신호강도는 뇌척수액과 함께 억제되었다. 단지 증례 1의 우측 귀 내림프낭과 관만이 뇌척수액보다 높은 신호강도를 유지하였고 증례 1의 좌측과 증례 2의 양측은 모두 억제된 신호강도로 관찰되었다. 증례 1의 양측 귀간에 존재하던 FLAIR 영상의 신호강도 차이는 3개월 후에도 변화가 없었다. 만약 FLAIR 영상에서 보이는 높은 신호강도가 고단백의 영향을 충실히 반영한다면 고단백, 고삼투압성인 내림프낭내의 내림프 역류가 난청을 유발한다는 가설은 증례 1의 좌측 귀와 증례 2의 양측 귀에 대해서는 성립하지 않으나 MRI의 신호강도가 단백 농도에 항상 예민한 것은 아니므로12) MRI영상만으로 난청의 병태생리를 단정짓기에는 무리가 있다. 그러나 상기 소견을 순음청력도와 연관지어 보면 FLAIR 영상에서 강한 신호강도를 유지한 증례 1의 우측 귀는 전 주파수에서 측정불가의 골도청력을 보인 반면 신호강도가 억제되는 증례 1의 좌측 귀는 스테로이드 치료 후에 골도청력이 회복되었으며 증례 2의 양측 귀는 내원 당시부터 부분적으로 골도청력이 보존되어 있었다. 이는 FLAIR영상에서 내림프낭의 고신호강도와 불량한 청력 예후를 연관지어 생각해볼 수 있게 하며 증례가 적어 일반화하기는 어려우나 향후 연구해봐야 할 흥미로운 과제로 보인다.
   내림프낭의 크기와 난청의 연관관계에 대해서는 보고자마다 이견이 있으나 두 증례 모두 양측 내림프낭의 크기가 비슷하여 난청의 정도와는 무관한 양상을 보였다.
   이 증후군에 대한 정립된 치료방침은 없는 상태로 스테로이드를 이용한 약물치료에는 증례 1처럼 호전을 보이는 경우도 있고 증례 2처럼 악화와 호전을 반복하는 등 뚜렷한 반응이 없는 경우도 있다. 내림프낭 수술 등은 오히려 난청을 악화시킬 수 있는 것으로 알려져 권장되지 않으며,3) 보청기 사용이나 고압산소요법이 효과적이라는 보고도 있다.13) 요즘은 인공와우이식이 청력손실이 심한 환자에게서 궁극적인 치료로 연구, 시도되고 있는 추세이다.14)


REFERENCES

  1. Levenson MJ, Parisier SC, Jacobs M, Edelstein DR. The large vestibular aqueduct syndrome in children: A review of 12 cases and the description of a new clinical entity. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1989;115:54-8.

  2. Goh EK, Shim WY, Lee BJ, Chon KM. Familial enlarged vestibular aqueduct syndrome. Korean J Otolaryngol 1999;42:364-8.

  3. Jackler RK, De La Cruz A. The large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope 1989;99:1238-43.

  4. Valvassori GE, Clemis JD. The large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope 1978;88:723-8.

  5. Walsh RM, Ayshford CA, Chavda SV, Proops DW. Large vestibular aqueduct syndrome. ORL 1999;61:41-4.

  6. Emmett JR. The large vestibular aqueduct syndrome. Am J Otol 1985; 3:387-403.

  7. Carlborg BIR, Farmer JC. Transmission of cerebrospinal fluid pressure via the cochlear aqueduct and endolymphatic sac. Am J Otolaryngol 1983;4:273-82.

  8. Schindler RA. Histopathology of the human endolymphatic sac. Am J Otol 1981;3:139-43.

  9. Gussen R. The endolymphatic sac in Mondini disorder Arch Otolaryngol 1985;242:71-6.

  10. Pyle GM. Embryological development and large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope 2000;110:1837-42.

  11. Harnsberger HR, Dahlen RT, Shelton C, Gray SD, Parkin JL. Advanced techniques in magnetic resonance imaging in the evaluation of the large endolymphatic duct and sac syndrome. Laryngoscope 1995; 105:1037-42.

  12. Okamoto K, Ito J, Furusawa T, Sakai K, Tokiguchi S. Large vestibular aqueduct syndrome with high CT density and high MR signal intensity. AJNR 1997;18:482-4.

  13. Furuhashi A, Sato E, Nakashima T, Miura Y, Nakayama A, Mori N, et al. Hyperbaric oxygen therapy for the treatment of large vestibular aqueduct syndrome. Undersea Hyperb Med. 2001;28:195-200.

  14. Miyamoto RT, Bichey BG, Wynne MK, Kirk KI. Cochlear implantation with large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope 2002;112: 1178-82.

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