교신저자：장선오, 110-744 서울 종로구 연건동 28번지  서울대학교 의과대학 이비인후과학교실
              전화：(02) 760-2448 · 전송：(02) 745-2387 · E-mail：suno@snu.ac.kr

서     론

   선천성 진주종은 어린 나이에 정상 고막 내측에 백색의 종물로 나타나며, 전체 진주종의 2% 정도를 차지하는 비교적 드문 질환이다. House 등은 1980년 선천성 중이 진주종의 발병률이 3.7%라고 보고하였으며,²⁾ 최근 이 질환에 대한 관심과 더불어 발견율이 증가하고 있다. 이렇게 발견율이 증가하고 있지만, 아직까지 선천성 진주종의 병태 생리 및 치료 방법, 예후에 대해서는 확실히 밝혀져 있지 않으며, 그 예후에 따른 분류도 논란의 대상이 되고 있다.
   선천성 진주종의 기원에 대해서 여러 가지의 가설이 보고되었으며, 대표적인 가설로 상피 이형성(epithelial metaplasia),³⁾ 함입설(invagination),⁴⁾ 착상설(implantation),⁵⁾ 표피양 형성(epidermoid formation)⁶⁾ 등이 있으나, 어느 가설도 정확한 기전을 설명하지는 못한다.
   선천성 진주종의 예후와 연관된 분류로는 여러 가지가 있으며, 대표적으로 McGill 등은 선천성 진주종을 폐쇄성 낭종형과 개방성 침윤형 두 유형으로 분류하였고,⁷⁾ 선천성 진주종을 위치에 따라 고실의 전방과 후방으로 분류하여 예후를 평가하는 보고들도 발표되었다.⁸⁾ 그 외에 선천성 진주종의 병기를 분류하는 방법으로 여러 가지가 발표되었으나, 최근에 선천성 진주종의 진행 경과에 대한 연구⁹⁾와 더불어 그에 따른 분류들이 발표되고 있으며, Nelson 등과 Potsic 등이 이소골의 침범 여부와 유양동의 침범에 따른 병기를 제안하였다.¹⁰⁾¹¹⁾
   선천성 진주종의 위치와 유형 및 병기에 따라 예후에 차이가 있을 것으로 생각되나, 아직 국내에 보고된 바가 없어 선임 술자에 의해 수술적인 치료를 받은 환자를 대상으로 청력 검사 결과 및 잔여 진주종의 유병률에 대하여 분석하고자 했다.

대상 및 방법

   1989년 1월부터 2002년 1월까지 14년간 서울대학교 병원에서 선임 술자에 의해서 수술적 치료를 받고 선천성 중이 진주종으로 진단된 환자 38명을 대상으로 하였고 후향적으로 의무 기록 및 방사선 기록을 분석하였다.
   환자들의 연령 분포는 3세에서 37세로 평균 연령은 13세였으며, 남자가 27예, 여자가 11예였다. 1년 2개월에서 11년 0개월까지 술 후 추적관찰을 하였고, 평균 추적 관찰기간은 4년 0개월이었다.
   선천성 중이 진주종의 진단은 Levenson 등¹²⁾(1986)이 제시한 기준을 근거로 하였다. 1) 정상적인 고막의 내측에 존재하는 백색의 종물로, 2) 고막의 이완부와 긴장부가 정상 소견을 보여야 하고, 3) 이루와 천공의 과거력이 없어야 하며, 4) 이과적 수술의 과거력이 없어야 하고, 5) 외이도 폐쇄증, 고막내 진주종이나 거대 진주종은 제외되었지만, 6) 중이염의 병력은 배제시키지 않았다.
   선천성 중이 진주종의 위치에 따른 분류는 추골병을 기준으로 전방부 병변과 후방부 병변으로 나누었으며 전방부와 후방부에 모두 위치한 경우는 후방부 병변에 포함하였다. 유형에 따른 분류로는 McGill 등(1991)이 제시한 기준을 근거로 하여,⁷⁾ 진주종이 피막으로 잘 덮여 있는 폐쇄형 병변과 진주종의 기질이 피막 밖으로 노출되어 있는 개방형 병변으로 분류하였다.
   선천성 중이 진주종의 병기는 Potsic 등(2002)이 제시한 기준을 근거로 하였다(Table 1).¹¹⁾ 진주종의 위치, 유형, 병기에 따른 재발률과 술 후 청력검사 결과를 분석 하였다.
   상습(recidivism)은 이전 수술에서 현미경적으로 미세하게 제거되지 못한 진주종 또는 의도적으로 추후 수술을 통해 제거하기로 계획을 세우고 남겨둔 진주종이 재성장하여 2차 관찰 수술에서 발견된 것으로 정의하였으며, 잔여 진주종과 재발을 포함한 의미로 사용하였다.
   수술 방법은 병변의 범위에 따라 시험적 고실 개방술, 폐쇄형 유양돌기 절제술과 고실 성형술, 개방형 유양돌기 절제술과 고실성형술 및 추체아전절제술을 사용하였다. 수술 시 병변의 범위가 넓었거나 외래 추적 관찰 중 청력감소가 지속되거나 이학적 소견상 이상이 있는 경우 이차 관찰 수술(second look operation)을 시행하였다.
   청력 결과는 1995년 미국 이비인후과 학회 지침(Guidelines of the committee on hearing and equilibrium, 1995)에 따라 500 Hz, 1 kHz, 2 kHz, 3 kHz의 평균을 순음 청력으로 하였고 술 전 기도 골도 역치차와 술 후 기도 골도 역치차의 차이를 술 후 청력 개선으로 정의하였다. 술 후 청력 검사 분석은 청력 개선술 후 1년째 청력 검사를 기준으로 하였다.
   통계적 유의성의 검증은 independent sample T-test, Fisher's exact test를 사용하였고, 유의수준은 p<0.05로 하였다.

결     과

   선천성 진주종을 위치와 유형 및 병기에 따라 분류해 보았을 때 전방보다는 후방에 위치한 병변이 많았으며 폐쇄형과 개방형은 비슷하게 분포하였고, 높은 병기의 병변이 많았다(Table 2). 병기가 높아질수록 후방에 위치하는 병변이 많았으며, 개방형의 비율이 높아졌다(Figs. 1 and 2).

치  료 
   1병기와 2병기에서는 총 8예 중에서 1예를 제외하고는 모두 외이도를 통한 고실 개방술을 시행하여 진주종을 제거하였으며, 모든 예에서 이차 관찰 수술이 필요하지 않았고, 잔여 진주종이나 재발 없이 외래 추적 관찰 중이다.
   3병기에서는 총 13예의 환자중 고실 개방술을 7예에서 시행하였고, 고실성형술 및 유양돌기 절제술을 6명에서 시행하였다. 그 중 7예에서 이차 관찰 수술을 시행하였으며, 1예에서 정원창 소와에서 잔여 진주종이 발견되어 제거하였고(8%, 1/13) 현재까지 모든 예에서 재발의 증거 없이 외래 추적관찰 중이다. 이 예는 폐쇄형 후방부 병변으로 크기가 크고 수술 시 진주종의 기질낭이 파열되어 이차 수술을 계획했던 증례였다.
   4병기에서는 총 17예의 환자 모두 고실성형술 및 유양돌기 절제술을 시행하였다. 9예에서는 폐쇄형 유양돌기 절제술 및 고실성형술을, 6예에서는 개방형 유양돌기 절제술 및 고실성형술을 시행하였고, 2예는 병변이 광범위하여 추체아전절제술을 시행하였다. 이 중에서 이차 관찰 수술은 11예에서 시행하였으며, 4예에서 잔여 진주종이 발견되어 제거하였다(4/17, 24%). 이 중 2예에서는 3차 관찰 수술을 시행하였으며, 2예 모두 잔여 진주종이 발견되어 제거하였고, 마지막 외래 추적관찰시까지 진주종의 재발의 증후는 없었다.
   2차 관찰 수술을 시행한 예는 병변이 고실 및 유양동에 광범위하게 퍼져 있어 전부 제거하지 못한 예와 고실 및 유양동까지 퍼져 있는 진주종으로 폐쇄형 유양돌기 절제술을 시행한 예였다. 두번째 예에서는 상고실 및 유돌동구에서 잔여 진주종이 발견되었다.
   3차 관찰 수술을 시행한 2예를 살펴보면 1예는 고실의 후상방에 병변이 있어 폐쇄형 유양돌기절제술 및 고실성형술을 시행하였고, 2차 관찰 수술에서 유돌동구 및 상고실에서 잔여 진주종이 발견되었으며, 3차 관찰 수술에서는 상고실에서 잔여 진주종이 발견되어 제거하였다. 다른 예는 자가 유양돌기 절제술 상태의 거대한 진주종이 유양동 및 상고실 전반에 걸쳐 존재하여 개방형 유양돌기절제술 및 고실성형술을 시행하였다. 2차 관찰 수술에서 난원창에서 잔여 진주종이 발견되었고, 3차 관찰 수술에서는 중두개와 경막에서 잔여 진주종이 발견되어 제거하였다.

청력 결과
   개방형 및 후방부 병변은 수술 전, 후 기도 골도역치차가 폐쇄형 및 후방부 병변보다 좋지 않았다. 그러나 후방부 병변이라 해도 이소골 침범이 심하지 않은 경우는 술 전 및 술 후 청력 결과가 좋았다(Table 3 and 4). 이소골을 침범한 3, 4 병기군의 수술 전 청력이 1, 2 병기 군에 비해 좋지 않았으며, 수술 후 청력 결과는 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다(Table 3). 

잔여 진주종
   전방부 병변의 경우 재발이나 잔여 진주종의 증거는 없었으나, 후방부 병변의 경우 5예(17.2%)에서 상습의 증거가 있었고 이중 4예에서는 개방형이었다(Table 5). 폐쇄형의 경우 1예(5%)에서 잔여 진주종이 발견된 반면, 개방형의 경우는 4예(22.2%)에서 잔여 진주종이 있었다. 3 병기에서 1예, 4 병기에서 4예에서 잔여 진주종이 발견되었다(Table 6).

고     찰

   Koltai 등의 선천성 진주종의 자연사에 대한 연구에서 선천성 진주종은 전상부에서 작은 낭종으로 시작하여, 이관의 폐쇄를 가져와 삼출성 중이염을 유발할 수 있고 후방으로 진행하여 이소골을 침범하여 전음성 난청을 유발할 뿐 아니라 유양돌기 침범에 의해 외림프누공이나 안면신경마비 등도 유발 할 수 있다고 보고하고 있다.⁹⁾ 본 연구에서 4살 이하의 소아에서만 초기 병변이 보고되고 이는 대부분 전방부에 국한된 것으로 보고되어 Koltai의 이론에 부합되는 면이 있다. 삼출성 중이염 병력이 있었던 경우도 대부분 8세 이하의 소아로 병변이 이관을 막아 2차적인 중이염을 일으키므로 초기에 발견되는 경우가 많았다. 그러나 선천성 진주종은 측두골내 각화 평편 상피의 잔여물에서 발생하여 추체첨부, 유양동, 중이강내, 외이도 그리고 소뇌교각에까지 생길 수 있다. 추체첨부의 병변은 안면신경마비를 주소로 하는 경우가 많고 드문 예로 유양동 내의 진주종인 경우 유양동이나 경부의 종창이나 통증을 유발하고 심한 경우 소뇌교각을 눌러 보행장애가 올 수 있다는 증례 보고도 있다.¹³⁾
   본 연구의 증례에서는 이경 검사 소견상 무천공 고막의 팽대나 중이강내의 백색 종물을 관찰하고 진단적 검사로서 고해상도 CT를 시행하여 선천성 진주종을 진단한 경우가 많았다. 단순 삼출성 중이염의 소견으로 고막 절개술을 시행하던 중 중이강내 백색 종물이 관찰되어 시험적 중이 개방술을 시행한 경우도 4예 있었고 드물게 안면 신경 마비의 증상으로 고해상도 CT를 시행하여 진단한 경우도 3예에서 관찰 되었다. 선천성 진주종의 진단에서 자세한 병력과 이경검사와 더불어 고해상도 CT의 중요성이 증가하고 있고 어떤 저자등은 이경화증으로 잘못 진단된 선천성 진주종의 증례를 통해 동양인에서는 일측성 이경화증이 의심될 경우 선천성 진주종을 배제하기 위해서 고해상도 CT를 시행하는 것이 유용함을 보고했다.¹⁴⁾
   McGill 등은 선천성 진주종을 폐쇄성 낭종형과 개방성 침윤형 두 유형으로 분류하였으며, 폐쇄성 낭종형은 피막으로 잘 덮여 있으며, 수술시 제거가 비교적 용이하며, 개방성 침윤형은 진주종의 기질이 중이 점막과 직접 닿아 있어 수술 시 제거가 어렵고 잔여 진주종의 확률이 높다고 보고하였다.⁷⁾
   Soderberg¹⁵⁾ 등은 폐쇄형으로 시작되어 진단이 늦을 경우 개방형으로 나타난다고 주장하였으나 Iino¹⁶⁾ 등은 선천성 진주종은 개방형으로 시작되나, 중이 내의 염증이 육아 조직을 형성하고, 진주종의 기질을 증가시켜서 결과적으로 낭을 형성하고 폐쇄형으로 변화한다고 주장하였다. 본 연구에서는 개방형의 경우 폐쇄형에 비해 병변 범위가 광범위하고 청력 저하가 현저하여 폐쇄형이 초기 병변이라는 주장을 뒷받침한다고 생각한다. 또한 고실 전방부에 위치한 병변은 잘 형성된 피막과 더불어 충분한 공간으로 인해 진주종이 파열되지 않았는데 반하여 고실 후방부에 위치한 병변은 한정된 공간과 좁은 구조물에 의해 파열된 예가 많아 폐쇄형이 시간 경과에 따라 크기가 커지면서 파열되어 개방형으로 발현된다고 생각할 수 있다.
   수술시 선천성 진주종이 발견되는 위치에 대해서는 Cohen, Parisier, Levenson 등은 대부분의 선천성 중이 진주종이 고실의 전방에 위치한다고 하였으나,^8)12)17) Kamarkar와 Sanna 등은 고실의 후방이 선천성 중이 진주종의 호발 부위라고 보고하였고, 고실 후방에 발생하는 진주종은 개방성 침윤형 및 잔여 진주종과 연관된다고 보고하였다.¹⁸⁾ 최근에 들어서는 고실의 후방에서 보다 많이 발생하는 것으로 보고되고 있으며,¹⁾¹⁹⁾ 본 연구에서도 76%의 빈도로 고실의 후방에서 발생하여 유사한 결과를 보여주고 있다.
   McGill 등은 고실의 전상방에 위치한 폐쇄성 낭종형 전예에서 2차 고실 관찰 수술을 필요로 하지 않았고, 잔여 진주종의 증거가 없었으나 후방부 진주종의 경우 38%에서 잔여진주종이 발견되어 전상방 폐쇄성 낭종이 예후가 양호함을 보고한바 있다.⁷⁾ 본 연구에서도 고실 전방부 병변의 경우 잔여 진주종이 발견되지 않은데 반하여 후방부 병변의 경우 17%의 잔존율을 관찰할 수 있었고 수술 후 청력 결과도 전방부 병변의 경우 우수한 결과를 보였다. 그러나 후방부 병변이라 해도 이소골 침범이 심하지 않은 경우는 술 전 및 술 후 청력 결과가 좋았고, 개방형 여부가 재발률에 영향을 주었다.
   Nelson 등은 선천성 진주종을 이소골 침범여부와 유양동 침범여부에 따라 3군으로 구분하였고,¹⁰⁾ Potsic 등은 이소골 침범이 없는 경우를 다시 둘로 나누어 4군으로 구분하여 잔여 진주종의 유병률을 예측하는 병기 시스템을 제안하였다.¹¹⁾ 본 연구의 경우 Potsic의 병기 2에 속하는 경우가 드물어 통계적 검증의 신뢰성을 위해 병기 1, 2를 같은 그룹에 놓고 분석을 하였다. 병기 1, 2보다는 병기 3, 4가 술후 청력 결과가 좋지 않았는데 광범위한 병변으로 인해 이소골연쇄를 재건하는 수술이 필요했기 때문으로 생각한다. 잔여 진주종은 1예를 제외한 전례가 병기 4인 경우였다. 따라서 본 연구를 통해 병기로 잔여 진주종의 발생 빈도를 예측하는 것은 보다 많은 증례 수를 모은 뒤 추가적인 연구를 통해서 가능할 것으로 생각한다. 또한 Potsic가 제안 했던 병기에서 2그룹의 유용성에 대해서도 재고해 볼 필요가 있다. 고막의 4분의 1이상 침범 하면서 이소골의 침범이 없는 예가 많지는 않고 재발이나 술후 청력 결과 등 예후도 병기 1과 유의한 차이가 없을 가능성도 있기 때문이다.
   수술 방법은 병변의 진행 정도에 따라 달라진다. 유양동의 침범이 없는 경우는, 대개 고실 개방술을 통해 접근이 가능하다. 하지만 고실의 후방부 병변을 충분히 제거 할 수 없을 때나 유양동의 침범이 있는 경우에 후고실 개방술을 동반한 폐쇄형 유양돌기 절제술이 필요하다. 병변이 광범위한 경우 개방형 유양돌기 절제술이 필요할 수도 있으나, 소아에서 개방형 유양돌기 절제술은 향후 평생 동안 지속적인 귀 치료가 필요하다는 단점이 있고,¹⁴⁾ 선천성 진주종에서는 후천성 진주종에 비해 유양동의 함기화가 좋기 때문에¹⁶⁾ 유양동 크기가 커서 개방동 유양돌기절제술 후 공동 문제(cavity problem)가 생길 가능성이 많다. 그래서 Nelson 등은 개방동 유양돌기절제술은 외이도 후벽의 결손, 진주종이 내이나 추체 첨부를 침범한 경우, 추적 관찰이 힘들 경우 등에만 제한적으로 시행해야 한다고 주장하였다.¹⁰⁾ 이번 연구에서 재발한 예를 분석해보면 수술 방법의 선택이 재발에 중요한 영향을 끼친다고 생각이 된다. 병변이 고실 후방부와 유양동까지 퍼져 있었던 2예에서 폐쇄형 유양동 절제술을 시행하였으나 유양동 및 상고실 등에서 진주종이 재발하였다. 병변의 범위가 광범위하여 일차 수술에서 충분하게 제거하지 못한 경우는 난원창에서 진주종이 재발하였고 수술 시 병변이 파열되었던 경우는 정원창에서 진주종이 재발하였다. 병변이 유양동과 상고실 등으로 광범위하게 퍼져 있을 경우 수술 시야를 충분히 확보하는 것이 중요하며 병변이 광범위하여 전부 제거를 하지 못하거나 수술 중 파열이 된 경우는 정원창 소와나 난원창 등 수술 시 조작하기 어려운 부위에서 재발하는 경향이 있어 주의가 필요하다.

결     론

   선천성 중이 진주종의 예후를 판단하는데는 진주종의 위치, 유형 및 병기 등이 요인이 되며, 4병기의 선천성 중이 진주종의 경우는 철저한 수술적 제거와 함께 술 후 6개월에서 1년 사이에 2차 시험적 고실개방술을 시행해야 한다.

1. Kim SW, Jung MK, Kwun YS, Kang JM, Chang KH, Yeo SW, et al. Congenital middle ear cholesteatoma. Korean J otolaryngol 1999;42:570-5.

2. Houst JW, Sheehy JL. Cholesteatoma with intact tympanic membrane: A report of 41 cases. Laryngoscope 1980;90:70-6.

3. Sade J, Babiacki A, Pincus G. The metaplastic and congenital origin of cholesteatoma. Acta Otolaryngol 1983;96:119-29.

4. Aimi K. Role of the tympanic ring in the pathogenesis of congenital cholesteatoma. Laryngoscope 1983;93:1140-6.

5. Friedberg J. Congenital cholestatoma. Laryngoscope 1994;104:1-24.

6. Michaels L. An epidermoid formation in the developing middle ear: Possible source of cholesteatoma. J Otolaryngol. 1986;15:169-74.

7. McGill TJ, Merchant S, Healy GB, Friedman EM. Congenital cholesteatoma of the middle ear in children: A clinical and histopathological report. Laryngoscope 1991;101:606-13.

8. Parisier SC, Levenson MJ, Edelstein DR, Bindra GS, Han JC, Dolitsky JN. Management of congenital pediatric cholesteatomas. Am J otol 1989;10:121-3.

9. Koltai PJ, Nelson M, Castellon RJ, Garabedian EN, Triglia JM, Roman S, et al. The natural history of congenital cholesteatoma. Arch Otolaryngol Hea Neck Surg 2002;128:804-9.

10. Nelson M, Roger G, Koltai PJ, Garabedian EN, Triglia JM, Roman S, et al. Congenital cholesteatoma: Classification, management, outcome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2002;128:810-4.

11. Potsic WP, Samadi DS, Marsh RR, Wetmore RF. A staging system for congenital cholesteatoma. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2002;128:1009-12.

12. Levenson MJ, Michaels L, Parisier SC. Congenital cholesteatomas of the middle ear in children: Origin and management. Otolaryngol Clin north Am 1989;22:941-54.

13. Cohen D. Locations of primary cholesteatoma. Am J Otol 1987;8:61-5.

14. Mevio E, Gorini E, Sbrocca M, Artesi L, Lenzi Alberto, Lecce S, et al. Congenital cholesteatoma of the mastoid region. Otolaryngology-Head and Neck Surgery 2002;127:346-8.

15. Huang TS, Lee. Congenital cholesteatoma: Review of twelve cases. The American Journal Of Otology 1994;15:276-81.

16. Soderberg KC, Dornhoffer JL. Congenital cholesteatoma of the middle ear: Occurrence of an "Open" lesion. Am J Otol 1998;19:37-41.

17. Iino Y, Imamura Y, Hiraishi M, Yabe T, Suzuki JI. Mastoid pneumaization in children with congenital cholesteatoma: An aspect of the formation of open-type and closed-type cholesteatoma. Larngoscope 1998;108:1071-6.

18. Kamarkar S, Bhatia S, Khashaba A, Saleh E, Russo A, Sanna M. Congenital cholesteatomas of the middle ear: A different experience. The Americal Journal of Otology 1996;17:288-92.

19. Zappia JJ, Wiet RJ. Congenital cholesteatoma. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1995;121:19-22.