교신저자：김동영, 602-715 부산광역시 서구 동대신동 3가 1번지  동아대학교 의과대학 이비인후과학교실
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서     론

   갑상선은 태생 3주말 경에 제 1, 2인두낭의 중앙 게실에서 발생하여 두 엽으로 갈라져 경부 중앙을 따라 아래로 내려오면서 발생하는데 이때 생긴 관이 갑상설관(thyroglossal duct)이며, 태생 8주 경에 제 2, 3새궁에서 설골이 형성되면서 퇴화하여 없어진다. 이러한 관이 퇴화되지 않고 남아 형성된 것이 갑상설관 낭종 혹은 누공이며, 관의 경로를 따라 설맹공에서 갑상선에 이르기까지 어느 곳에나 생길 수 있다. 대부분 설골이나 갑상설골막(thyrohyoid membrane) 부위에 가장 많이 발생하며, 25%에서는 설골 상부 악하부(submental region)에 위치하고, 1~2%에서는 혀의 기저부에도 발생할 수 있다고 알려져 있다.¹⁾ 갑상설관 낭종에서 생기는 악성종양은 약 1%이하에서 발생한다고 알려져 있는데, 대부분(75~85%)이 낭종 내의 이소성 갑상선 조직에서 발생한 유두상 암종(papillary carcinoma)이다.²⁾ 본 교실에서는 정상 갑상선이 없는 갑상설관 낭종에서 발생한 유두상 암종을 경험하였기에 보고하는 바이다.

증     례

   17세 남자 환자로서 우연히 발견된 3개월간의 무통성 경부 종물을 주소로 내원하였다. 이학적 검사상 경부 중앙 설골 하부에 약 5×3 cm 크기의 낭성 종물이 촉지되었고, 압통은 없었다. 갑상선 및 기타 경부의 이상 소견은 관찰되지 않았다. 일차 시행한 세침흡인생검상 커피색의 끈끈한 액체가 흡인되었고, 병리 결과에서 핵의 크기와 모양의 변이를 가지는 상피세포들이 발견되어 재차 세침흡인생검을 반복 시행하였으나, 악성의 증거는 발견되지 않았다. 경부 전산화 단층촬영에서는 악하부에 낭종이 관찰되었고, 그 내부에 조영 증강이 되는 고형 부분이 혼합되어 있어 악성이 의심되었다. 그러나 정상 갑상선 위치에서 갑상선은 관찰되지 않았다(Fig. 1). 갑상선 스캔상 악하부에 이소성 갑상선 조직이 있었으나, 정상 갑상선 위치에서는 동위원소의 섭취가 없었다(Fig. 2). 갑상선 기능검사에서는 T3 87 ng/dl(정상치：87~185), T4 4.72 ng/dl(정상치：4.5~12.5), FT4 0.36 ng/dl(정상치：0.8~2.2), TSH 212.7 uIU/ml(정상치：0.4~4.1)로 원발성 갑상선 기능저하증을 보였고, thyroglobulin이 331 ng/ml(정상치：5~45)로 현저하게 증가되어 있었다.
   갑상설관 낭종에서 발생한 악성종양 의심 하에 Sistrunk 수술을 시행하였다. 종물은 설골의 아래쪽에서 갑상설골막을 누르고 있었으며, 설골체 절제 후에 구강저에 또 다른 종물이 발견되어 en bloc으로 절제하였다(Fig. 3). 조직검사 결과 설골하부 종물은 유두상 암종으로 진단되었으며, 구강저 종물은 정상 갑상선 조직 소견을 보였다(Fig. 4).
   수술 후 3회의 방사성 요오드 치료(¹³¹I total 90 mCi)를 받고, 현재까지 갑상선 호르몬 억제 요법을 받고 있다. 수술 후 2개월과 9개월에 시행한 ¹³¹I 전신 스캔에서 섭취되는 부위는 없었으며, 경부의 이학적 검사 상에서도 촉지되는 종물 없이 18개월째 추적관찰 중이다.

고     찰

   갑상설관의 잔유 조직은 약 7%에서 지속되는 것으로 알려져 있는데, 갑상설관의 잔유 조직에 의한 낭성 종물이 경부에서 가장 흔한 선천성 질환이다.³⁾ 갑상설관 잔유 조직은 조직학적으로 갑상설관 내면 상피세포와 낭종벽에 갑상선 조직이 존재하며, 상피는 주로 중층편평상피(stratified squamous epithelium) 혹은 위입방상피(pseudostratified ciliated columnar epithelium)로 되어 있고 드물게 이행상피(transitional epithelium), 입방상피(cuboidal epithelium) 등도 나타난다.²⁾ 갑상설관 낭종에서 정상 갑상선 조직이 발견될 확률은 1~62%까지 다양하게 보고되고 있다.²⁾
   갑상설골 낭종에서 발생하는 악성종양은 매우 드문데, 지금까지 영어로 된 문헌상에 의하면 100여례 정도만이 보고되어 있다.⁴⁾ 조직학적으로는 유두상 암종이 가장 많고(78~87%), 그 다음으로는 유두상과 여포상의 혼합형, 편평 세포암종(squamous cell carcinoma)이 비슷한 빈도(6%)로 보고되고 있다.⁵⁾ 그러나 순수한 여포상 암종(follicular carcinoma)과 역형성 암종(anaplastic carcinoma)은 매우 드물며,⁶⁾ 수질성 암종(medullary carcinoma)은 아직까지 보고된 바가 없다.⁴⁾ 갑상설관 낭종에서 발생한 유두상 암종은 여자에서 남자보다 약간 높게 나타나고(1.5：1), 갑상설관 낭종(평균 5.5세)에 비하여 고령(평균 39세)에서 많이 발생한다.⁴⁾
   갑상설관 낭종에서 생긴 악성종양의 발생기전에 대해서는 치료 방침과 연관되어 아직까지 논란이 되고 있다. 어떤 저자들은 갑상선에서 발생한 잠재성 원발성 암종(occult primary carcinoma)에서 낭성 전이(cystic metastasis)를 한 것이라고 생각하는데, 갑상설관 낭종을 주로 덮고 있는 편평 상피세포에서 유래한 암종보다는 가장 흔한 원발성 갑상선 암종인 유두상 암종이 가장 많다는 사실이 이 주장을 뒷받침해 주고 있다.⁷⁾ 그러나 갑상설관 낭종암 수술시 예방적 갑상선 절제술을 시행한 36예 중 단지 4예(11%)에서만 유두상 암종이 발견되었다는 보고는 이 주장의 설득력을 약하게 만들고 있다.⁸⁾ 따라서 다른 저자들은, 낭종 내에서 악성종양과 연관된 이소성 갑상선 조직이 62%에서 발견된다는 사실로부터 악성 종양이 갑상설관 낭종에서 일차적으로 발생하였다고 주장하고 있다.⁹⁾ 또한 이소성 갑상선 조직에는 일반적으로 부여포 세포(parafollicular cell)가 없으며, 이 사실로부터 지금까지 수질성 암종이 보고된 적이 없음을 설명하면서, 이 또한 악성 종양이 갑상설관 낭종에서 일차적으로 발생하였다는 증거라고 할 수 있다고 하였다.⁴⁾
   본 증례의 경우 정상 갑상선이 존재하지 않았기 때문에, 갑상설관 낭종보다는 이소성 갑상선 조직에서 발생한 유두상 암종이라고 할 수도 있겠다. 특히 최근에 국내에서 본 증례와 비슷한 위치에 두 개의 종물이 있는 이중 이소성 갑상선 1예를 보고한 적이 있다.¹⁰⁾ 그러나 본 증례는, 이전에 보고된 갑상설관 낭종에서 발생한 유두상 암종의 경우와 마찬가지로, 임상적으로 갑상설관 낭종이 발생하는 가장 흔한 위치에서, 고형 종물이 아닌 낭성 종물에서 유두상 암종이 발견되었고, 갑상설관 낭종 내의 갑상선 조직도 결국 일종의 이소성 갑상선 조직이므로, 갑상설관 낭종에서 일차적으로 발생한 유두상 암종이라고 판단된다.
   갑상설관 낭종에서 발생한 유두상 암종의 경우, 악성을 시사하는 특징적인 증상인 통증, 급속한 성장, 발성장애 또는 기도폐쇄 등이 매우 드물고, 그 양상이 양성 낭종과 비슷하여 단지 병리학적 검사에 의해서만 확진할 수 있다.⁴⁾ 임상적으로는 낭종이 단단하게 고정되어 있고 불규칙한 경계를 가지는 경우, 경부 림프절이 촉지되는 경우, 또는 경부 방사선 조사의 과거력이 있는 경우 등에서 악성종양을 의심해야 한다.²⁾
   갑상설관 낭종에서 발생한 암의 치료는, 앞에서도 언급한 바와 같이 발생기전과 연관되어 수술 범위에 대해서도 아직까지 논란이 되고 있다. 즉, Sistrunk 수술 후 갑상선 호르몬 억제 요법 및 정기적인 thyroglobulin치의 추적관찰로 충분하다는 주장과,⁴⁾ Sistrunk 수술과 동시에 예방적 갑상선 절제술 및 경부 곽청술이 필요하다는 주장이 있다.⁷⁾ 그러나 일반적인 치료 원칙은, 갑상설관 낭종에서 발생한 유두상 암종이 낭종벽을 침범하지 않고 낭종 내에 국한되어 있으며, 이전에 방사선 조사의 과거력이 없고, 전이가 없는 경우는 Sistrunk 수술이 적절한 일차 치료이며,⁸⁾ 작은 크기의 단일 림프절이 있는 경우는 단지 림프절 절제만으로 충분하고, 국소 림프절이 광범위할 때는 경부 곽청술이 필요하다.¹¹⁾ 갑상선 절제술은 갑상선 스캔상 냉결절이 보이는 경우, 갑상선내 종물이 촉지되는 경우, 방사선 조사의 과거력이 있는 경우 등에서는 병행하도록 추천된다.¹¹⁾ 본 증례의 경우는, 유두상 암종이 낭종 내에 국한되어 있었으며, 경부 림프절 전이가 없고 정상 갑상선이 없었으므로, Sistrunk 수술 후 3회의 방사성 요오드 치료를 받고, 현재까지 갑상선 호르몬 대체 요법을 받으면서 외래 추적 관찰 중이다.
   예후는 갑상선에서 발생한 유두상 암종과 비슷하여 매우 양호한 것으로 알려져 있으며, 유두상 암종이 20년 이상의 장기 경과를 취하므로 지속적인 추적 관찰을 요한다.²⁾

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