교신저자：이광선, 138-736 서울 송파구 풍납동 388-1  울산대학교 의과대학 서울아산병원 이비인후과학교실
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서     론

   1791년 Carlos Mondini가 와우의 1½ 회전을 보이는 선천성 난청 환자를 처음 보고를 한 이후로 최근까지 와우의 이상 회전을 보이는 모든 환자들에 있어서 광범위하게 몬디니 기형(Mondini dysplasia)이라는 용어를 사용해 왔다. 최근에 이르러 전산화 단층촬영의 해상도가 좋아지고, 사용 빈도가 높아지면서 기존의 원인불명의 난청에서 내이기형으로 인한 난청이 많이 발견되고 있는 추세이다. 기존의 보고에 의하면 감각신경성 난청 환자들에 있어서 약 20% 정도에서 내이기형이 관찰된다고 보고되어 있으나,¹⁾ 국내에서의 정확한 빈도 측정은 없는 상태이다. 정확한 내이기형의 분류를 통한 내이기형의 정도를 측정하는 것은 인공와우이식술 여부 및 예후를 측정하는데 좋은 지표가 될 것이며,²⁾ 어느 쪽 귀에 수술을 시행할지 여부에도 많은 도움을 받을 수 있을 것이다.³⁾⁴⁾ Jackler 등¹⁾이 1987년에 제시한 발생학에 기원을 둔 선천성 내이기형의 분류는 고도난청을 대상으로 시행한 분류가 아닌, 경한 증상을 포함한 감각신경성 난청을 지닌 환자들을 대상으로 한 연구이다. 본 연구에서는 고도난청 환자들을 대상으로 언어발달 전(Prelingual) 군과 언어발달 후(postlingual) 군으로 나누어 전산화 단층촬영의 분류 및 분석을 시행하여 내이기형을 분류하고자 하였다. 이러한 분류의 의의는 선천성 내이기형으로 인한 언어발달 전 고도난청은 조기 진단과 수술, 그리고 조기 언어재활이 좋은 치료 성적을 가질 수 있다는 것이다.⁵⁾⁶⁾ 즉, 내이기형에 따른 언어발달 전 난청 군에서의 예후 및 수술 여부와 언어발달 후 고도난청 군에서의 예후 및 수술 여부가 달라질 수 있으므로, 본 연구에서 논하는 양측 군에서의 빈도가 환자의 향후 치료계획에 좋은 자료가 될 것이다.

대상 및 방법

   1999년 3월부터 2002년 3월까지 고도난청을 주소로 서울아산병원 이비인후과 외래를 방문한 161명의 환자(남자 89명, 여자 68명)을 대상으로 본 연구를 시행하였다(Fig. 1). 남녀군 모두 3회 이상 시행한 순음청력검사 소견상 양측 귀에 90 dB HL이상의 고도난청의 소견을 보이거나 혹은 순음청력검사를 시행할 수 없는 소아의 경우 청성뇌간반응검사 상 90dB의 음자극에서 5번 파형을 관찰할 수 없었던 환자들이었다. 전체 161명의 환자 중 언어발달 전 군(만5세 이전 고도난청 발생군)은 120명(남：69명, 여：51명), 언어발달 후 군(만5세 이후 고도난청 발생군)은 41명(남：21명, 여：18명)었으며 양측 군에서의 남녀비는 각각 1.3대 1의 소견이었다. 환자의 의무기록을 이용하여 후향적 연구를 시행하였으며 1.25 mm로 절편한 측두골의 전산화 단층촬영소견 SSD(Surface Shaded Display)를 이용한 측두골 전산화 단층촬영의 3차원 재건술을 본 연구 분석에 이용하였다. 내이기형의 분류로는 1987년에 Jackler 등¹⁾이 제시한 발생학적인 분류로 나눈 내이의 선천성 기형을 참고하였으나 이 분류에 포함되어 있지 않은 기형 분류들은 별도로 표기하였다. 본 연구에서 사용된 용어의 정의로서 미로 무형성증(complete labyrinthine aplasia)은 내이의 발달이 전혀 안 되었을시, 와우 무형성증(cochlea aplasia)은 와우는 없으나 전정과 반규관이 정상이나 비정상일 경우에, 와우 형성부전(cochlea hypoplasia)은 와우의 싹(bud) 이 작거나(약 1~3 mm) 동반된 전정과 반규관이 정상이거나 비정상일 경우, 와우 불완전 분할(incomplete partition)은 와우의 회전이 정상보다 짧거나 와우중간막(interscalar septum)이 없거나 비정상일 경우, 총공동증(common cavity)은 와우와 전정이 나누어지지 않고 합쳐진 경우로 하였다. 전정(vestibule)이 커졌다는 정의는 수직으로 길이가 5 mm 이상, 전정수도관(vestibular aqueduct)이 커졌다는 정의는 골내(intraosseous) 부분이 2 mm이상, 그리고 내이로(internal auditory canal)가 커졌다는 정의는 수직 길이가 10 mm이상으로 하였다.²⁾

결     과

   고도난청을 주소로 내원한 환자 중 161명이 양측 90 dB HL의 청력 손실이 확인되었고, 이들 환자들을 대상으로 측두골 전산화단층 촬영을 시행한 소견과 보다 좋은 해상도로 내이기형 유무를 검사하기 위해서 SSD로 3차원 재건술을 시행한 소견을 함께 이용하여 분석하였다.⁴⁾ 161명의 환자 중 43명(27%)에서 하나 이상의 내이 기형을 보였고 43명의 환자 중 30명(73%)에서 2개 이상의 기형, 18명(42%)에서 3개 이상의 기형을 보였다. 43명의 내이기형 환자 모두 정도의 차이는 있지만 양측의 내이기형 소견을 보였다. 5세 이전 고도난청이 발병된 언어발달 전 군에서의 내이기형의 빈도는 24%(38/161명), 언어발달이 끝난 5세 이후에 고도난청이 발병된 언어발달 후 군에서의 내이기형의 빈도는 약 3.1%(5/161명) 정도로 언어발달 전 군에서의 내이기형 빈도가 언어발달 후 군보다 약 6배 정도 높게 나타났다. 내이기형의 분류 중 가장 심한 기형인 전정과 와우가 전혀 형성되지 않은 미로 무형성증은 본 연구 군에서는 관찰되지 않았으나 와우와 전정이 하나의 공동을 형성하는 공동증은 언어발달 전 군에서 3례(7%) 관찰되었다(Fig. 2). 와우가 없고 전정이 정상이거나 이형성된 와우 무형성증는 언어발달 전 군에서 1례(3%) 관찰되었다. 와우 형성부전은 와우의 싹(bud) 정도만 형성된 경우로 이때 전정은 정상이거나 비정상일 수 있는데 본 연구에서는 언어발달 전 군에서 5명(13%)에서 관찰되었다. 와우 형성부전의 소견을 보인 5명의 언어발달 전 환자 중 4명에서 반규관의 이상 소견을 같이 동반하였다. 몬디니(Mondini) 기형은 불완전 분할이라 하며 언어발달 전 군에서 19명(44%), 언어발달 후 군에서 2명(5%) 관찰되었다(Fig. 3). 19명의 불완전 분할의 소견을 보인 언어발달 전 환자 군 중 7명에서 전정과 반규관의 이상이 같이 동반되었으며, 7명의 환자에서 전정수도관과 전정, 그리고 반규관의 이상 소견이 함께 관찰되었다. 불완전 분할의 소견을 보인 2명의 언어발달 후 군 모두 전정과 반규관의 이상 소견이 같이 동반되었다. 전정과 반규관의 이상소견이 있는 경우는 언어발달 전 고도난청 군과 언어발달 후 고도난청 군에서 각각 2명씩 관찰되었다. 전정 수도관이 커져있는 경우는 언어발달 전 군에서 7명(16%), 언어발달 후 군에서 1명(2.2%) 관찰되었고(Fig. 4), 7명의 언어발달 전 군에서 전정과 반규관의 이상 소견이 같이 동반된 경우는 2명, 그리고 언어발달 후 군에서 전정과 반규관의 이상소견이 같이 동반된 경우는 1명이었다. 전체 43명의 환자 중 내이로에 이상 소견을 보인 환자는 언어발달 전 군에서 2례(5%) 관찰되었다(Table 1). 가장 높은 빈도를 보이는 기형은 불완전 분할로서 전체 기형 소견을 보인 43명의 환자 중 21명(49%)에서 관찰되어 가장 높은 빈도를 보였다.

고     찰

   약 20%의 선천성 감각신경성 난청 환자에 있어서 내이기형을 함께 동반하는 것으로 보고되어 있다.¹⁾ 기존에 Mondini가 1½ 회전을 보이는 와우의 이상을 보고한 이후로, 많은 내이 기형들이 광범위하게 몬디니 기형이라는 용어를 사용하여 분류를 세분화 하지 않음으로 많은 혼선을 가져다 주었다. 보고에 의하면 약 55%의 내이기형들이 광범위한 범위에서 몬디니의 진단에 속한다고 하며 나머지 45%는 다른 전정이나 반규관의 기형이라고 한다.¹⁾ 태아의 발생학적인 기간에 따라서 기형에 정도가 달라지는데 태생 3주에 청판(otic placode)이 형성하지 않을 경우 미로무형성증인 Michel 유형이 발병하고, 태생 4주에 청판이 이포(otocyst)로 발전을 못할 시 총공동증이 발병하게 된다. 5주째 이포가 3개로 갈리지 못할 경우 와우 무형성증이 발병하며, 6주째에서 성장이 멈출 경우 와우 형성부전이, 그리고 7주째 성장이 멈출 경우 불완전 분할의 소견을 보이게 된다.²⁾ 발생학적으로 본 내이의 기형의 원인은 모든 내이의 기형 원인을 설명할 수는 없는데 그 이유로는 내이의 성장이 중간에 멈추기도 하나 때론 와우와 전정이 이상(aberrant) 성장을 보이기 때문이다.^1)2)10) 본 연구에서는 고도난청을 주소로 내원한 환자들 중 39명(25%)에서 내이기형의 소견을 보였는데 이는 기존의 25~30%의 선천성 고도난청 환자에서의 내이기형 소견과 합당한 소견이 되겠다.¹⁾⁷⁾ 본 연구에서는 특징적으로 와우 형성부전이나 불완전 분할에 같이 동반된 전정의 확장 소견이나 전정수도관의 확장 소견, 혹은 반규관의 이상 소견이 같이 동반된 경우가 다수 관찰되었는데 이는 앞서 언급한데로 내이의 성장이 멈추면서, 그리고 이상(aberrant) 성장을 보이면서 여러 기형이 같이 동반하는 것을 시사한다.^8)9)11) 본 연구에서는 포함되어 있지는 않지만 와우의 이상이 있을 경우 안면신경이나 다른 외이도의 이상 소견 등을 같이 동반된다고 보고되어 있기도 하므로,⁷⁾⁹⁾ 이점 또한 선천성 고도난청 환자를 대할 시 고려를 해야 할 것이다. 태생 7주에 성장이 멈추더라도 초반에 멈추거나 후반에 멈추거나에 여부에 따라서 청력손실의 정도를 예측할 수 있는데, 본 연구에서도 측두골의 컴퓨터 전산화촬영의 소견에 따라 초기 불완전 분할과 후기 불완전 분할로 나눌 수 있다.^1)3)7)10) 본 연구에서는 대상 환자 161명 모두 고도난청의 소견을 보이는 환자들만을 대상으로 했기 때문에 와우의 기형에 따른 청력손실 정도는 분석할 수 없었다. 전산화 단층촬영 기술의 발달 및 자기공명영상의 사용증가로 인하여 선천성 내이기형의 발견 비율이 점점 높아지고 있는 바, 선천성 고도난청 환자들을 발견하여 빠른 진단 및 치료를 시행하는 것이 더욱 필요하다. 소아 특히 언어발달 전 고도난청 군에 있어서 난청의 기간이 인공와우이식술을 시행했을시의 성공 및 만족도 여부를 결정하므로¹²⁾ 조기 진단과 조기 수술, 그리고 적절한 언어재활이 내이기형을 동반한 난청환자에서 가장 중요한 치료 원칙이 되겠다.⁵⁾ 불완전 분할보다 많은 내이기형으로서 전정수도관 확장증을 들 수 있는데 앞에서 언급한데로 본 연구는 고도난청 환자들을 대상으로 시행한 연구이므로 경한 청력소실의 빈도가 높은 전정수도관 확장증 보다 심한 기형들이 더 많이 추출된 것으로 사료된다.¹³⁾¹⁴⁾ 본 연구에서 양측 귀에서 내이기형 발병율은 100%, 그리고 한쪽 귀만 분석을 할시에 30명(73%)에서 2개 이상의 내이이상 소견을, 18명(42%)에서 3개 이상의 내이이상 소견을 보여 선천성 고도난청 환자를 대할시 그리고 측두골 전산화 단층촬영을 분석시에 양측 내이의 이상 유무와 1개 이상의 내이기형 유무를 반드시 점검하여야 할 것이다.

결     론

   본 연구에 있어서 고도난청 환자 군에 높은 내이기형의 빈도를 보이는 것으로 나타났는데 특히 언어발달 전 고도난청 군에서 빈도가 높게 나타났다. 내이기형의 빈도 중에서 가장 많은 빈도를 보인 기형은 불완전분할과 이와 동반된 반규관이나 전정수도관의 기형으로서 고도난청 환자들을 치료할 경우 이러한 점들을 고려하여 인공와우 이식술의 성공율 및 예후를 판단하여야 할 것이다. 특히 고도난청 소견을 보이는 언어발달 전 고도난청 군에 있어서 측두골 전산화 단층촬영은 진단에 있어서 가장 쉽게 사용할 수 있는 진단적 도구이므로 이를 적극적으로 시행해야 할 것이다.¹⁾¹⁴⁾

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