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Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery > Volume 43(7); 2000 > Article
Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 2000;43(7): 769-771.
A Case of Congenital Absence of the Epiglottis in an Adult.
Yong Jae Kwon, Jin Ha Jeon, Sung Shik Kim
Department of Otolaryngology-HNS, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea. entsskim@chollian.net
성인에서의 선천적 후두개 결손증 1예
권용재 · 전진하 · 김성식
가톨릭대학교 의과대학 이비인후과학교실
주제어: 후두개선천성 결손성인.
ABSTRACT
Congenital absence of the epiglottis is a rare anomaly of the larynx. We present a case in a young female adult who was identified incidentally as the first case of congenital absence of the epiglottiscase found in an adult. In her history, she had suffered from frequent upper respiratory infections and muffled voice. She had a herniated lumbar nucleus pulposus, and was scheduled to undergo a laminectomy. While inducing general anesthesia on the patient, the anesthesiologists had a great deal of difficulty in intubation of the endotracheal tube by routine procedure and consulted the department of ENT. The absence of the epiglottis was observed as a result of ENT consultation when examining the patient through a fiberoptic endoscope. fiberoptic laryngoscope and neck lateral plain X-ray. Using a fiberoptic laryngoscope and a neck lateral plain X-ray, v,e confirmed a congenital absence of the epiglottis, hypertrophy of aryepiglottic fold and arytenoid region, elongated larynx, a large false vocal cord.
Keywords: EpiglottisCongenital absenceAdult

서     론


   후두개는 기도를 보호하고 흡인성 폐렴 등을 방지한다고1) 알려져 있으며 전신마취를 위한 기관삽관시 중오한 해부학적 지표가 되기도 한다. 그러나 일부 저자들은 후두개가 흔적기관으로 후각기능에 관계된다고2) 발표하기도 하였다. 후두개는 발생학적으로 재태 기간 8주까지의 기관형성기간에 발생이 결정되고1) 이 시기에 이상이 발생할 경우 후두개의 형성부전 또는 결손을 유발하게 된다.
   후두개 결손이나 형성 부전은 아주 드문 기형으로 보통 후두개 결손에 의한 다른 합병증으로 오랜 기간 생존하지 못하고, 후두개 결손이나 형성 부전은 다지증, 합지증 등 다른 기관의 기형을 동반할 수 있으며3-7) 다른 선천성기형 증후군의 하나의 기형으로 나타날 수 있다. 과거에 발견된 후두개 결손 환자 6예는 모두 어린이에서 발견되어 그중 5예에서 성인이 되기 전 사망하였다.4)8)9) 후두개의 결손이 기도의 외측벽의 협소화를 가져와 결국 폐쇄성 수면 무호흡증과 관련이 될 수 있으며, 호흡유지를 위해 기관절개 등이 필요하게 되며, 재발성 흡인성 폐렴 등으로 결국 사망하게 된다고10) 보고하고 있다.
   저자들은 성인에서 발견된, 동반된 다른 선천성 기형이나 관련된 특이한 증상이 없는 선천성 후두개 결손 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.

증     례

   22세 여자 환자가 요추의 추간판 탈출증 진단하에 추궁절제술을 위하여 입원하였다. 환자는 어려서부터 잦은 목소리의 변성과 흡인(aspiration)이 잘 발생하고 상기도 감염이 잘 생기는 이외에는 특이한 소견이 없었으며, 21세에 충수돌기 절제술을 받았을 때에도 특이사항은 없었다. 다른 수술이나 외상을 받았었던 기왕력이 없었으며, 합지증이나 다지증 등의 다른 기관의 이상은 관찰되지 않았다.
   환자는 추궁절제술을 위한 마취시 곡형날 후두경으로 기관내삽관을 시행할 때 후두개가 발견되지 않아 튜브 삽입에 실패하였다. 재차 삽입시에 혀 기저부와 인두사이에 주름진 구조가 보여, 그 구조물사이로 튜브를 진행시킨 뒤 폐청진과 호기말 탄산가스분압 측정기를 이용, 기관으로 삽관 되었음을 확인할 수 있었다. 수술 뒤 후두의 이상을 확인하기 위해 본원 이비인후과로 의뢰되어 후두개 결손을 확인하였고, 수술 후에 목의 통증 외에는 호흡곤란이나 흡인성 폐렴 등은 보이지 않았다.
   환자는 수술 2병일에 경부 측면 방사선 촬영을 하여 후두개 연골의 결손을 확인하였고(Fig. 1), 굴곡성 후두경 관찰에서 후두개 결손과 함께 피열연골과 피열 후두개 주름의 비대가 관찰되었다(Figs. 2 and 3) 환자는 수술 13병일째에 특별한 문제없이 퇴원하였으며, 선천성 후두개결손의 진단을 위한 경부 컴퓨터단층촬영 등의 추가 검사는 환자가 거절하여 시행하지 못하였다.
   환자는 정형외과에서 계속 요추 통증으로 외래 치료를 받았으나 이비인후과로의 의뢰나 진찰은 시행되지 않았다.

고     찰


   후두는 호흡, 기도 보호, 발성의 3가지 기능을 가지고 있다. 아직 후두개의 기능이 정확히 밝혀지지 않았으나, 대부분의 저자들은 후두개가 연하시에 기도를 보호하는 것으로 보고하였고 일부 저자들은 후두개가 흔적기관으로 후각과 관련이 있다고 보고하기도 하였다.2) 또한 다른 저자들은 후두개 절제술을 시행 받은 환자들에게서 흡인성 폐렴이나 연하곤란 등의 증상을 보이지 않는 것으로 보아 후두개가 기도 보호나 연하기능과 큰 관련이 없다고 보고하고, 후두개는 흡인을 방지하기 위해 또는 성문부의 폐쇄를 위해 꼭 필요한 구조가 아니라고 주장하였다.11-13)
   태생학적으로 후두는 재태기간 3~4주 경 발생이 시작되어 9주 경에 완료된다. 이중 후두개의 발생은 약 32~33일 경 하새궁 융기의 부종에서 시작하고 이때 피열연골과 피열후두개 주름이 발생하기 시작한다.1)14) 약 41일 경 후두개가 분리되어 확인이 가능하며, 48일 경 혀에 위치한 후두개를 확인할 수 있다. 이 시기에 발생과정의 이상이 생기는 경우 후두개 결손, 형성부전, 이열증 등 후두개의 기형을 유발하게 된다.1) 이때 수부의 발생도 같이 이뤄지기 때문에 후두개의 기형과 합지증이나 다지증 등의 수부의 기형이 동반될 수 있다.3-7)
   후두개 기형을 가지는 거의 모든 환자는 호흡곤란을 주소로 내원하게 되고1) 호흡 유지를 위해 기관절개를 필요로 하게 되며, 시간이 지남에 따라 기관절개부위의 폐쇄나 심한 흡인 같은 호흡기 합병증으로 사망에 이르는 것이 보통이다.1) 매우 드문 경우, 증상을 보이지 않을 수 있으나7) 이런 환자에서는 큰 기형이 동반되지 않고 폐쇄성 수면무호흡증이 있을 수 있는데, 나이가 많아짐에 따라 하인두 기도의 개선에 의해 수면 무호흡증의 정도가 떨어지는 것으로 보고되고 있다.10)
   이와 같은 후두개의 결손은 극히 드문 기형으로써 1967 년 Holinger와 Brown 등9)이 발표한 후두의 기형 657예 중 2예(0.3%)를 발표함으로써 처음 기술되었으며 이들 환자들 모두는 심한 성문부의 협착을 가지고 있었다.
   Hall 등4)은 시상하부 과오아종, 다지증, 무공 항문, 폐 기형, 신장 및 조갑 기형, 선천성 심질환, 뇌하수체 기능저하증을 보이는 치명적인 기형을 가지는 6명의 환자를 보고하였으며 그 중 2명이 후두개 결손을 동반하였다.
   Constantinides와 Cywes 등9)이 앙와위나 앉아서 음식을 먹을 때 호흡곤란을 호소하는 6세된 여아에서 하악골의 중양부위 결손과 후두개결손이 확인되어, 수주 뒤 환아에게 기관절개등을 실시하였으나 결국 사망하였다고 보고하였다. 이상의 5명의 환아는 결국 사망하였다.
   Reyes 등10)은 흡기성 천명을 보이는 3세된 여아를 보고하였다. 환자는 발육부전의 후두개와 현저한 피열연골을 보이고 있었으며, 8년간을 경과 추적한 결과 환자는 흡인의 증상이나 증세를 보이지 않았으나 후두의 결체조직의 외측 폐쇄에 의해 코골이, 기면 등을 동반하는 폐쇄성 수면 무호흡증을 보였으며, 하인두나 후두의 변화는 없었다.
   현재까지 후두개의 결손보다는 대부분이 형성부전에 관한 많은 보고였는데, 1954년 Holinger 등15)에 의해 후두개의 형성부전과 후두상부 막형성이 동반된 환자를 보고하였고, 그 뒤에 Visveshwara 등,7) Chen 등3)에 의해 다른 골조직의 이상과 관련된 후두개의 형성부전을 보고하였다.
   Knapp 등5)은 SPRS(short-rib polydactyly syndrome)의 환자에서 후두개의 형성부전을 보고하였고, Krauss 등6)은 고관절 탈구, 합지증, 늑골의 형성부전 등과 동반된 후두개의 형성부전을 나타내는 Nager 선단 안면부 골화장애 환자를 보고하였다.
   대부분의 경우 소아에서 후두개의 이상을 보고하고 있으나 Tobeck16)은 흡인성 폐렵의 기왕력이나 연하곤란 등의 특별한 증상이나 다른 조직의 선천성 이상이 없이 후두개의 절반에서의 결손이 있는 49세 남자환자를 수술시에 발견하여 보고하였다. 상기 환자 또한 다른 조직의 이상이나 기형이 없이, 수술 시에 우연히 발견되었다.
   후두개 결손환자는 거의 대부분이 소아기에 사망하나, 매우 드물게는 본례처럼 다른 기형이 동반되지 않은 경우 성인까지 생존할 수 있다고 생각되며, 독립된 선천성 후두개 결손이 성인에서 발견된 경우는 현재까지 본 증례가 처음으로 생각된다. 이러한 환자를 발견시에는 다른 기형이 동반되어 있는지 에 대한 확인이 필요하며, 이들이 전신마취하에서 수술이 필요할 시에는 적절한 준비와 세심한 주의를 요한다고 사료된다.


REFERENCES
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