교신저자：반재호, 110-746 종로구 평동 108번지  성균관대학교 의과대학 강북삼성병원 이비인후과학교실
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서     론

   선천성 진주종은 모든 두개내 종양의 0.2~1.5%, 전체 진주종의 2%정도를 차지하는 비교적 드문 질환이며, 일반적으로 정상 고막 내측에 회백색 상피 낭종의 형태로 나타난다.¹⁾²⁾ 
   선천성 진주종이 나타내는 증상은 병변의 발생 부위와 진주종의 진행정도에 따라 다양하게 나타난다. 초기에는 아무런 임상증상이 없을 수 있으나, 일반적으로 일측성 전음성 난청이 가장 흔하다.³⁾ 특히 중고실의 전상부에 발병하는 경우는 임상 증상이 없이 우연히 발견되는 경우가 많으며, 중고실의 후상부에 발병하면 쉽게 이소골이 침범 당하여 환자가 난청을 호소한다. 추체에서 기원하는 경우에는 서서히 발생하는 안면신경 마비가 주 증상으로 나타날 수 있고, 이 외에도 어지러움, 이 충만감, 안진, 이통, 뇌 수막염의 증상으로 나타날 수 있다.⁴⁾
   최근 저자들은 5세 남아로서 이개 후방의 누공을 주소로 내원하여 선천성 진주종으로 진단된 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.

증     례

   5세 남자 환아로 1개월 전부터 시작된 이개 후방의 부종, 누공과 농성 분비물을 동반한 낭종성 종괴를 주소로 개인병원에서 2주간의 약물 치료 후 호전되지 않아 수술적 치료 위해 내원하였다. 과거력상 중이염 등의 특이사항은 없었다.
   이학적 검사 상 우측 이개 후방에 농성 분비물과 함께 경도의 부종, 누공과 발적 소견을 동반한 1.5×1 cm 크기의 낭종성 종괴가 관찰 되었으며(Fig. 1), 우측 고막의 후방에 백색 종괴가 관찰되었다(Fig. 2). 좌측 고막은 특이소견 없었으며, 그 외 상기도 및 전신검사상 특이소견 없이 건강한 모습이었다.
   고막운동성 계측 검사상 우측에서 B형의 소견을 관찰할 수 있었다. 순음청력검사상 우측에서 기도/골도 청력 역치가 70/25 dB이었고, 주로 중·저주파수에서 청력감소가 큰 전음성 난청 소견을 보였다. 좌측은 순음청력검사 및 고막운동도 검사에서 정상의 범위를 보였다. 
   측두골 전산화단층촬영 소견상 우측에서 유양동과 중이강을 광범위하게 침범한 연부조직음영을 보였으며 우측 횡정맥동의 골벽과 고실개의 결손이 관찰되었다. 우측 유양동에는 골 피질의 결손과 이에 따른 이개 후방의 종괴로 생각되는 연부조직 음영이 관찰되었다(Fig. 3).

   횡정맥동과 경막의 침범 여부를 알기 위하여 측두골 자기공명영상 및 혈관조영술을 시행하였다. 측두골 자기공명영상 소견상 T-1 강조 영상에서 낮은 신호 강도와 T-2 강조 영상에서 높은 신호 강도를 나타냈으며, 국소성 뇌막염 소견이 관찰되었다(Fig. 4). 측두골 자기공명혈관조영술 소견상 횡정맥동과 S상정맥동의 혈류는 유지되고 있었다.
   단계적 수술을 고려하여 개방동 고실유양돌기절제술을 시행하였다. 이개 후방의 누공 기저 부위에 유양동 골 피질의 결손이 관찰되었고 유양동과 중이강의 전반에 걸쳐서 진주종이 충만되어 있었다. 등골을 제외한 이소골의 파괴와 횡정맥동 골벽의 파괴 소견이 관찰되었으나 횡정맥동은 침범되지 않았다. 수술 후 3개월에 시행한 순음청력검사상 우측 기도/골도 청력 역치가 50/20 dB로 술 전보다 호전된 소견 보였다. 현재까지 합병증없이 경과관찰 중이며 이소골 성형술 예정이다. 

고     찰

   선천성 진주종은 1953년 House⁵⁾가 최초로 증례보고를 한 후 Derlacki와 Clemis⁶⁾가 10명의 증례를 보고하면서 선천성 중이 진주종의 진단기준을 마련하여, 첫째, 정상 고막의 내측에 진주종이 존재하고, 둘째, 중이염이나 이루 등의 과거력이 없어야 하며, 셋째, 중이강내에 태생기 세포에서 발생된 편평상피가 관찰되어야 진단 내릴 수 있다고 하였다. 그러나 Levenson 등⁷⁾은 2세 이하 소아에서 급성 중이염의 이환율이 70%이상이라는 보고가 있어, 소아의 경우 천공이나 이루가 없는 급성 중이염의 병력이 있다고 해서 선천성 진주종의 진단에서 배제하는 것은 현실적이 아닐 수도 있다고 설명하면서, 외이도 폐쇄증, 고막내 진주종, 거대 진주종은 진단에서 제외하나, 중이염의 과거력은 진단 기준에서 제외시키지 않았다. 
   선천성 진주종의 발생기전으로 제기되고 있는 여러 가지 가설 중 대표적인 것으로 고실륜 결손설, 표피양 형성설, 상피 화생설 등이 제시되었으나, 어느 가설도 병인을 완전히 설명하지는 못하고 있다. Ruedi⁸⁾는 외이도의 편평상피가 이미 존재하고 있는 변연천공이나 함요낭을 통하여 중이강내로 이동한다고 주장하였으며, Sade 등⁹⁾은 단순 만성 중이염 환자의 약 40%에서 편평 상피 이형성을 관찰하여 선천성 중이 진주종의 발생 기전을 설명하였다. 그리고 Aimi¹⁰⁾는 중이의 원발 간엽 조직에 유두양 형태로 침범하는 중층 편평 상피를 발견하였고, 외이도와 고막의 발생시 나타나는 고실륜이 외배엽 세포가 고실 절흔을 따라 중이강내로 침범하는 것을 막아주지만 이러한 고실륜의 기능장애로 인한 선천성 중이 진주종의 발생 기전을 제시하였다. 이 기전은 중고실의 후방에 병발하는 선천성 중이 진주종의 발생 기전을 설명할 수 있으며, 태아의 조직연구 결과 16주된 태아에서 고실협부 부위에서 고실륜의 결손을 발견하게 되었으며, 외배엽세포들이 고실협부 쪽으로 유두상 돌출을 하고 있음이 관찰되었다. 
   이와 같이 병태생리에 대해 여러 가지 가설로 설명이 되고 있다. 
   선천성 진주종의 발생위치는 고실의 전상방에 주로 발생하는 것으로 보고되었으나⁷⁾ 90년대 이후의 보고에서는 후방에서 보다 많이 발생하는 것으로 보고되고 있다.³⁾
   선천성 진주종은 이러한 발생부위와 진행정도에 따라서 주증상이 다양하며, 증상이 전혀 없는 경우가 많다. 주된 증상은 서서히 진행하는 청력소실, 이충만감, 현훈, 두통, 안면신경 마비, 삼차신경장애를 보이며, 드물게는 제 10, 11, 12 뇌신경 장애, 해면정맥동 압박으로 인한 제 3, 4, 5 뇌신경 마비증세를 보이기도 하며, 제 9 뇌신경 마비, 소뇌장애, 뇌막염을 유발하기도 한다.³⁾⁶⁾ 중고실의 전상부에 위치한 병변은 병변의 진행이나 증상의 발현없이 낭성 종괴의 형태로 오랫동안 지속될 수 있고 후방의 진주종은 병변의 진행으로 인한 임상증상, 특히 이소골의 파괴로 인한 전음성 난청이 나타날 수 있다.⁷⁾ 본 증례의 경우는 중고실의 후방에서 발생하여 진행한 선천성 진주종으로 생각되며 수술 전 시행한 청력검사상 기도/골도 청력이 70/25 dB로 전음성 난청이 있음에도 환자가 5세의 유아로 청력 감소 등의 이과적 증상은 호소하지 않았다.

   최근에 선천성 중이 진주종의 조기 진단에 대한 관심이 높아지고 있는데, House와 Sheehy¹¹⁾는 일측성 삼출성 중이염이나 설명하기 힘든 일측성 전음성 난청이 있을 때 환자의 나이에 상관 없이 선천성 중이 진주종의 가능성을 고려해야 한다고 하였고 Sana와 Zini 등¹²⁾도 전음성 난청을 보이는 소아의 경우 철저한 이경 검사 및 필요시 측두골 전산화 단층 촬영 등을 시행하여 병변의 조기 발견의 중요성을 강조하였다. 본 증례에서는 중이염의 과거력이나 이과적 증상 없이 이개 후방의 누공과 종괴를 주소로 내원한 경우로 철저한 이경 검사로 고막의 후방 부위에서 병변을 발견하여 정확한 진단을 내렸다. Curtis 등¹³⁾은 정상 고막의 후상방 부위는 다른 부위보다 불투명도가 높아 병변을 조기에 발견하는 것이 힘들다고 하였으며, 결국 이 부위에서 병발한 선천성 중이 진주종은 병변의 진행으로 증상이 생긴 후에야 병원을 찾게되어 광범위한 수술적 치료를 요하게 되므로, 소아에 대한 선별 검사시 고막 후상부에 대한 이경 검사의 중요성을 강조하였다. Laskiewicz 등¹⁴⁾은 선천성 진주종 중에서 특히 중이강내에 병변이 위치하는 경우 특별한 증상이 없고 병변이 작을 때는 합병증없이 완전제거가 가능하고 이른 연령에 발현하는 경우가 많아 영아 시기의 자세한 이학적 검진이 병변의 조기 발견에 중요할 수 있다고 하였다. 
   선천성 중이 진주종의 치료는 수술적 방법으로 외이도 후벽 보존 유양동 절제방법이 일반적으로 시행되고 있지만 중고실의 후방에 위치하며 주위로 침범이 심한 병변일 때는 개방동 고실유양돌기절제술과 단계적인 수술로 잔류 질환의 확인도 필요하다.¹⁵⁾ 본 증례에서도 중이강과 유양동을 광범위하게 침범하여 단계적 수술로 개방동 고실유양돌기절제술을 시행하였다. 
   본 저자들은 최근 선천성 중이 진주종의 임상 증상으로는 드문 이개 후방의 누공을 주소로 내원한 선천성 중이 진주종 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

1. Paparella MM, Rybak L. Congenital cholesteatoma. Otolaryngol Clin North Am 1978;11:113-20.

2. McDonald TJ, Cody DT, Ryan RE Jr. Congenital cholesteatoma of the ear. Ann Otol Rhinol Laryngol 1984;93:637-40.

3. Park KH, Chun YM, Lee DH, Koo SM. A review of seven congenital cholesteatoma of the middle ear. Korean J Otolaryngol 1996;15:169-74.

4. Karmarkar S, Bhatia S, Khashaba A, Salch E, Russo A, Sanna M. Congenital cholesteatoma of the middle ear: A different experience. Am J Otol 1996;17:288-92.

5. House HP. An apparent primary cholesteatoma: Case report. Laryngoscope1953;63:712-3.

6. Derlacki EL, Clemis JD. Congenital cholesteatoma of the middle ear and mastoid. Ann Otol Rhinol Laryngol 1965;74:706-27.

7. Levenson MJ, Micheaels L, Parisier SC. Congenital cholesteatoma of the middle ear in children: Origin and management. Otolaryngol Clin North Am 1989;22:941-54.

8. Ruedi L. Cholesteatoma formation in the middle ear in animal experiments. Acta Otolaryngol 1959;50:233-42.

9. Sade J, Babiacki A, Pinkus G. The metaplastic and congenital origin of cholesteatoma. Acta otolaryngol 1983;96:119-29.

10. Aimi K. The tympanic isthmus: Its anatomy and clinical significance. Laryngoscope 1978;88:1067-81. 

11. House JW, Sheehy JL. Cholesteatoma with intact tympanic membrane: A report of 41 cases. Laryngoscope 1980;90:70-6.

12. Sanna M, Zini C. Congenital cholesteatoma of the middle ear: A report of 11 cases. Am J Otol 1984;5:368-73.

13. Curtis AW. Congenital middle ear cholesteatoma: Two unusual cases and a review of the literature. Laryngoscope 1979;89:1159-65.

14. Laskiewicz B, Chalstrey S, Gatland DJ. Congenital cholesteatoma. J Laryngol Otol 1991;105:995-8.

15. Kim SW, Jung MK, Kwun YS, Kang JM, Chang KH, Yeo SW, et al. Congenital Middle Ear Cholesteatoma. Korean J Otolaryngol 1999;42:570-5.