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Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 1999;42(5): 570-575. |
| Congenital Middle Ear Cholesteatoma. |
| Sung Won Kim, Min Kyo Jung, Yong Sig Kwun, Jun Myung Kang, Ki Hong Chang, Sang Won Yeo, Byung Do Suh |
| Department of Otolaryngology-HNS, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea. entdpt@cmc.cuk.ac.kr |
| 선천성 중이 진주종에 대한 임상적 고찰 |
| 김성원 · 정민교 · 권용식 · 강준명 · 장기홍 · 여상원 · 서병도 |
| 가톨릭대학교 의과대학 이비인후과학교실 |
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| 주제어:
선천성 중이 진주종ㆍ병태 생리. |
| ABSTRACT |
BACKGROUND AND OBJECTIVES:
Congenital middle ear cholesteatoma (CMEC) is a keratinous mass behind an intact tympanic membrane. CMEC does not have a history of instrumentation and is less common than acquired one. Many theories have been put forward to explain the pathophysiology of CMEC, however, none of these so far have been convincingly proven. This clinical study was performed to investigate the characteristic features of CMEC and to evaluate the correlation between pathophysiology and CMEC by retrospectivly reviewing the cases.
MATERIALS AND METHOD:
The medical records of patients who underwent otologic procedures at the hospitals of the Catholic university from January 1993 to September 1998 have been reviewed. They were ten males and four females, ranging in age from 4 to 59 (mean age 18).
RESULTS:
Three of the 14 patients had the lesions isolated to the anterosuperior quadrant of the mesotympanum which were cystic, easily removed and did not affect hearing. The others had more serious condition with extension into the posterior mesotympanum, which were large, often too extensive to indicate a formative site, and causing ossicular damage.
CONCLUSION:
CMEC presents in two distinctive forms according to the site of formation: the anterosuperior and posterior mesotympanum. The review suggest that the pathophysiology of posterior lesions may be different from anterior ones. For early diagnosis of CMEC, screening program should be carried out in children to prevent the more extensive diseases. |
| Keywords:
Congenital middle ear cholesteatomaㆍPathophysiology |
서론
선천성 중이 진주종은 모든 두개내 종양의 0.2∼1.5%,1) 전체 진주종의 2% 정도를 차지하는 비교적 드문 질환이지만 최근에 이 질환에 대한 관심과 더불어 그 발견율이 증가하고 있다.2) 일반적으로 정상 고막 내측에 출생시부터 존재하는 회백색 상피 낭종의 형태로 나타나지만 상고실, 측두골의 추체부, 유양동 부위까지 진행된 병변을 보이기도 한다.3-5) 이러한 병변의 위치와 진행 양상에 따라 전음성 난청, 안면신경마비, 감각 신경성 난청, 현훈, 이명 등 다양한 이과적 증상을 동반할 수 있고 많은 경우에서 증상이 없이 우연히 발견된다.6)
선천성 중이 진주종의 병태 생리에 대해서는 고실륜(tympanic ring)의 결손, 표피양 형성(epidermoid formation), 상피 이형성(epithelial metaplasia), 양막 세포(amniotic cell)의 잔존 등의 여러 가지 가설들이 발표되어 왔으나 어느 가설도 정확한 기전을 설명하지 못하고 있다.7-10)
이에 저자들은 최근에 경험한 선천성 중이 진주종 환자 14명을 대상으로 이들의 임상 증상과 더불어 방사선학적 검사 결과 및 수술 소견 등을 중심으로 병발 부위와 이에 따른 진행 양상을 확인하므로써 선천성 중이 진주종의 병태 생리를 추론하고자 하였다.
대상 및 방법
연구대상
1993년 1월부터 1998년 9월까지 가톨릭대학교 의과대학 부속병원 이비인후과에서 수술적 치료를 받고 병리 조직학적으로 진단된 선천성 중이 진주종 환자 14명을 대상으로 임상 증상, 이학적 검사, 청력검사, 방사선학적 검사, 수술 소견 등을 중심으로 의무 기록을 후향적으로 검토하였다. 대상환자의 평균연령은 18세로 4세부터 59세까지의 연령분포를 보였으며, 남녀의 비는 10：4였다.
진단 기준
선천성 중이 진주종으로 진단을 내리기 위해 1986년 Le-venson 등11)이 제시한 기준을 근거로 하였고 그 진단 기준은 다음과 같다. ① 정상적인 고막의 내측에 존재하는 백색 종물로, ② 고막의 이완부와 긴장부가 정상 소견을 보여야 하고 ③ 이루와 천공의 과거력이 없어야 하며 ④ 이과적 수술의 과거력이 없어야 하고 ⑤ 외이도 폐쇄증, 고막내(intramembranous) 진주종이나 거대 진주종(giant cholesteatoma)은 제외되었지만 ⑥ 중이염의 병력은 배제시키지 않았다.
결과
임상 증상 및 이학적 소견
환자들은 모두 일측성 병변을 갖고 있었으며 좌, 우측에 각각 7례가 발생하였다. 증상으로는 난청이 11례로 가장 많았고 이명이 5례, 이통이 2례, 이충만감이 2례에서 나타났으며 난청의 경우 이환 기간이 2개월에서 10년의 큰 차이를 보이고 있었다. 과거력상 급성 중이염 또는 삼출성 중이염을 앓았던 경우는 11례로 대상 환자의 78%를 차지하였다. 내원시 이경 소견으로는 정상 소견이 4례, 정상적인 고막 내측에 백색 종괴 부위가 관찰되었던 경우가 6례, 고막 후방이 돌출(bulging)되어 있었던 4례가 있었으며 천공은 모든 환자에서 발견되지 않았다. 2례에서 후이개 동통성 종창을 보였으며 이들은 모두 급성 유양돌기염을 동반하고 있었다(Table 1, Fig. 1).
청력검사 및 방사선학적 검사
술전 청력검사로 순음 청력검사(pure tone audiometry)와 고실측정(tympanometry) 등을 시행하였으며 난청을 호소하였던 환자들의 평균 청력은 52 dB HL이었으며, 기도-골도 청력차는 30∼60 dB(평균 40 dB) 이었으며 고실측정에서는 A형이 2례, B형이 12례의 소견을 보였다.
모든 환자에서 술전 측두골 전산화 단층 촬영을 시행하였으며, 3례에서는 중이강의 전상부에 국한된 것으로 보여지는 종물이 관찰되었고, 나머지 11례중 9례에서 환측 유양동의 혼탁상을 동반하고 있었다(Table 1, Fig. 2).수술 소견
모든 환자는 수술적 치료를 받았으며 수술중 관찰된 진주종의 위치는 중고실의 전상부에 국한된 경우가 3례, 중고실의 후방에서 상고실과 유양동까지 진행된 경우가 5례, 중고실의 후방에서 상고실까지만 진행된 경우가 1례, 중고실의 후상부에서 상고실까지 연장된 경우가 1례, 중고실의 후상부에서 상고실, 유양동까지 진행된 경우가 4례이었으며, 중고실의 전상방에 위치한 3례는 모두 중이 점막과 명확한 경계를 가지면서 추골의 장각 전방에 위치하였고 중고실의 후상부를 포함한 후방에 위치하였던 11례중 5례는 안신경와(facial recess)와 고실동(sinus tympani)까지 침범하고 있었다.
진주종의 발생 위치별로 그 형태와 연령에 대해서는 중이강의 전상부에 국한된 3례의 경우 주위와의 경계가 명확한 낭성 종물로 환자의 평균 연령은 28세였고, 후방에서 발생한 것으로 판단되었던 경우에는 주위의 점막으로 침범하는 양상을 나타내고 있었으며 평균 연령은 17세였다.
수술 방법은 모든 환자에서 후이개 접근법을 사용하였고, 6례에서 외이도 후벽 보존 유양동 절제술과 고실성형술(intact canal wall mastoidectomy and tympanoplasty)을, 5례에서 공동 개방 유양동 절제술(open cavity mastoidectomy)과 고실성형술을 시행하였고, 중고실의 전상부에 있었던 3례 중 2례에서는 고실개방술(tympanotomy)을 통한 종물제거술을, 그리고 1례에서 고실성형술과 상고실 개방술(atticotomy)을 시행하였다. 중고실의 후방에서 병발한 것으로 판단되었던 11례중 9례에서 이소골에의 침범 및 손상이 관찰되었고 주로 침골의 장각과 등골의 전, 후각이 파괴된 양상을 보였다(Table 1).
수술 결과
단계적 수술(staged operation)을 포함하여 이소골 성형술을 시행받은 8례의 경우 술전 기도-골도 청력차는 평균 51 dB이었으나 술후 측정한 기도-골도 청력차이는 평균 18 dB로 개선된 소견을 보였다. 중고실의 후방에서 병발한 것으로 판단되었던 11례중 2례에서 잔존 및 재발 소견을 보였으며 그중 재발 소견을 보였던 1례는 초기에 공동 개방 유양동 절제술을 시행하였지만 고실동 파급이 있었던 경우였으며 중고실의 전상부에 국한되었던 경우에는 재발의 양상을 보이지 않았다(Table 1).
고찰
1953년 House12)가 최초로 정상적인 고막 내측의 중고실 후방에 위치한 선천성 중이 진주종의 증례를 보고한 이래, Derlacki와 Clemis13)는 10명의 증례를 보고하면서 선천성 중이 진주종의 진단을 위한 기준으로 정상 고막의 내측에 있고 이루나 중이염의 과거력이 없어야 하며 중이강내에 있는 미분화된 편평 상피 조직의 태생기의 함입에 의해 관찰되는 것이라고 하였지만, Levenson 등11)은 약 70% 이상의 어린이들이 2세 이전에 중이염에 이환되며, 진주종 병변 자체가 중이염과 동반될 수도 있다고 설명하면서 중이염의 과거력을 진단 기준에서 제외시키지 않았고 본 연구도 이러한 진단 기준을 근거로 진행되었다. 선천성 중이 진주종 환자중 중이염을 앓았던 환자의 빈도는 9∼43%로 보고자에 따라 차이가 있으며14)15) 본 임상 연구에서는 약 78%로 보다 높은 빈도를 나타내었다. 중고실의 후방에 진주종이 위치하면서 병변이 진행되어 상고실과 유양동까지 침범한 경우 정상적인 중이 환기 통로를 방해하여 이차적인 감염을 유발하는 것도 원인이 될 수 있겠지만, 수술중 중고실의 전상부에 국한된 병변을 보였던 환자에서도 중이염의 과거력이 있었으므로 진주종 병변 자체와는 무관하게 병발했던 것으로 여겨진다.
선천성 중이 진주종은 비교적 드문 질환이며 남녀 발생 빈도는 약 3：1로 남자에서 호발하는 것으로 알려져 있다.11) 발생 연령은 출생 후부터 노인에 이르기까지 고르게 분포하고 병변의 위치에 따른 연령의 분포는 중고실의 전방에 위치한 경우 2.3세,16) 4세17)로 후방에 위치한 경우의 12세17) 등에 비해 전방에 위치한 경우가 더 낮은 연령에서 발견된다고 알려져 있으나 이번 임상 연구에서는 중고실 전, 후방의 평균 발견 연령이 각각 28세와 17세였고 특히 전상부 병변인 경우 4세부터 59세 사이의 다양한 연령 분포를 나타냈으며 후방보다 고령의 분포를 보여 이전의 보고들과는 차이가 있었다. 즉 임상 증상 없이 존재하던 중고실 전상부의 선천성 중이 진주종이 우연한 기회에 혹은 성인이 되어 중이염의 증상이 발현된 후에야 병원을 찾게 되어 병발 연령의 고령화로 이어지게 되고 이러한 중고실 전상부에 국한된 병변은 진행 속도가 느려 수년내지 수십년 동안 증상 없이 잔류할 수 있다는 가능성을 확인할 수 있었으므로, 중고실의 후방에 위치한 진주종과는 다른 성질을 갖는 것으로 보여진다.
선천성 중이 진주종의 임상 증상은 병변의 침범 부위에 따라 다양하게 나타나게 되는데 일반적으로 전음성 난청이 가장 흔한 것으로 알려져 있고 이충만감, 이통, 이명 등의 증상도 나타나며 본 증례의 일부에서 나타났었던 급성 유양돌기염이 동반 되었던 보고도 있다.18) 또한 측두골의 첨부까지 침범한 거대 진주종인 경우 안면 마비 등의 뇌신경 증상을 동반하기도 하지만 임상 증상이 없는 경우도 많아서 우연한 기회나 고막 절개술, 환기관 삽입술, 시험적 고실 개방술 중에 발견되기도 한다.3)6) 본 연구에서도 중고실의 전상부에 국한되었던 3례 중 1례가 반대측 외상성 고막 천공의 치료를 위해 내원하여 우연히 발견되었다. 이러한 진주종의 진단을 위해 정확한 이경 검사와 측두골 전산화 단층 촬영이 중요한데,6) 측두골 전산화 단층 촬영상 조영되지 않는 저음영의 종괴로 보이며 중고실의 연조직과 유양동 내는 일반적으로 정상적인 함기 소견을 보이지만11) 본 연구에서 중고실의 후방에 위치하면서 주위로의 침범 소견을 보였던 증례의 대부분이 중고실 및 유양동 내의 혼탁상을 동반하고 있었는데 이는 진주종과 함께 이차적인 염증 반응을 동반했던 것으로 여겨지며 수술 소견상 이들중 일부에서 중고실 점막의 비후가 관찰되었다.
선천성 중이 진주종의 병태 생리에 대해서는 다양한 가설이 제시되고 있다. Michaels8)은 태생 10주에서 33주 사이의 태아 측두골 68개중 37개에서 표피양 형성(epidermo-id formation)을 발견하여 이것이 선천성 진주종의 발생 원인이라고 하였지만 진주종으로의 이행 과정이나 각질화를 발견하지는 못했다. 또한 표피양 형성의 잔존이 선천성 진주종으로 발전하는 데에는 원발 간엽 조직(primitive mesenchyme)의 흡수 과정이 중요하게 작용한다고 설명하면서, 태생 초기에 중이강에 가득 차있던 간엽 조직 흡수 과정의 방향에 따라 선천성 중이 진주종의 중고실내 위치가 결정된다고 하였다.8) 즉 이 원발 간엽조직의 흡수는 중고실의 전상부에서 주로 일어나게 되어 선천성 중이 진주종의 호발 부위가 되며, 중고실의 후방에 위치한 진주종은 간엽 조직의 흡수가 후방으로 시작된 경우에 가능하다고 설명하며 호발 장소와의 연관성을 제시하였다. 한편 Sade 등9)은 단순 만성 중이염 환자의 약 40%에서 편평 상피 이형성을 관찰하여 선천성 중이 진주종의 발생 기전을 설명하였고, Northrop 등10)은 중이강내에 잔존하는 양막 세포 잔유물들이 진주종의 원인이라고 하였다. 그리고 Aimi7)는 중이의 원발 간엽 조직에 유두양(papillary) 형태로 침범하는 중층 편평 상피를 발견하였고, 외이도와 고막의 발생시 나타나는 고실륜(tympanic ring)이 외배엽 세포가 고실 절흔을 따라 중이강내로 침범하는 것을 막아주지만 이러한 고실륜의 기능 장애로 인한 선천성 중이 진주종의 발생 기전을 제시하였다. 이 기전은 중고실의 후방에 병발하는 선천성 중이 진주종의 발생 기전을 설명할 수 있으며 실험실 연구에서도 상피 세포의 이동을 관찰할 수 있었지만7) 실제 임상에서 더 이상의 관찰은 이루어 지지 않았다. 이와 같이 병태 생리에 대해 여러 가지 가설로 설명이 되고 있으나 어느 가설도 발생 기전을 완전히 설명하지 못하고 있다.
수술시 중고실내에서 병변이 발견되는 위치에 대해서는 Cohen19)과 Levenson 등11)은 각각 63%와 67.5%에서 중고실의 전방에 발생한다고 하였으나 90년대 이후의 보고에서는 55%,15) 71%,14) 45%,4)6)의 빈도로 중고실의 후방에서 보다 많이 발생하는 것으로 보고되고 있고 본 연구에서도 환자의 79%에서 중고실의 후방부에 발생하여 유사한 결과를 보여주고 있다. 선천성 중이 진주종의 발생 위치에 따른 병태 생리를 살펴보면 표피양 형성이 중고실의 전상부에 주로 위치하므로 이 부위에 국한된 진주종의 발생을 설명할 수 있고 본 연구에서와 같이 더 많은 빈도를 나타내는 중고실의 후방에 발생한 진주종은 전상부에 위치하고 있던 표피양 형성에서 발생된 진주종이 후방으로 진행된 것이라고 설명되기도 하지만,19) 수술중 중고실의 후방에서 병발한 것으로 판단되었던 11례 중 3례만이 중고실의 전상부까지 연장된 병변을 보였고 전상부에 있는 병변이 보다 복잡한 점막 주름(mucosal fold)과 이소골로 인해 좁은 중고실의 후방으로 이동하는 것보다 중력의 영향으로 하고실(hypotympanum)로 이동되는 것이 쉬우므로 중고실의 후방에 발생한 진주종의 발생 과정을 표피양 형성으로 설명하는 것은 적합하지 않다고 생각되며 오히려 Aimi 등7)이 주장한 고실륜 결손에 따른 상피 세포의 중이강내 이동이 더 적절한 설명이 될 것으로 생각된다.
이렇게 각각 다른 기전으로 설명될 수 있는 중고실의 전상부와 후방에 위치하는 진주종은 서로 다른 임상 양상과 수술 소견을 보이게 되는데, 중고실의 후방에 발생하는 진주종은 고실 협부(tympanic isthmus)에 위치하여 침골과 등골의 관절 부위(incudostapedial joint)와 근접되어 있으므로 이들 이소골의 파괴가 빈번하고 상고실과 유양동으로 쉽게 진행하여 보다 광범위한 병변을 나타내지만, 중고실의 전상부에 위치하는 선천성 중이 진주종은 작고 낭성인 종괴가 주로 와우양 돌기(cochleariform process) 주위에 위치하며 이소골로의 침범은 드
물어 임상 증상 없이 우연히 발견되는 경우가 많다.5)11) 즉 중고실의 전상부에 위치한 병변은 병변의 진행이나 증상의 발현없이 낭성 종괴의 형태로 오랫동안 지속될 수 있고 후방의 진주종은 병변의 진행으로 인한 임상 증상, 특히 이소골의 파괴로 인한 전음성 난청이 나타날 수 있다. 한편 McGill 등16)은 측두골의 조직 병리학적 연구를 통해 두가지 형태로 선천성 중이 진주종을 분류하였는데, 폐쇄성 낭형(closed cystic type)은 주로 중고실의 전상부에 국한되며 수술적으로 쉽게 제거되고, 반면에 미만성 개방형(diffuse open type)은 중고실내 점막으로 진행되어 수술적으로도 제거가 어렵고 약 20%의 잔존율을 보인다고 하였다. 저자들의 경우에도 중고실의 후방에 위치하며 주위로 침범하는 양상의 보다 광범위한 병변을 보였던 11례중 2례에서 잔존 및 재발 소견을 보였지만 중고실의 전상부에 국한 되어 있었던 병변은 재발의 양상을 보이지 않았다. 근래에 들어 선천성 중이 진주종의 조기 진단에 대한 관심이 높아지고 있는데, House와 Sheehy20)는 일측성 삼출성 중이염이나 설명하기 힘든 일측성 전음성 난청이 있을 때 환자의 나이에 상관 없이 선천성 중이 진주종의 가능성을 고려해야 한다고 하였고 Sana와 Zini 등5)도 전음성 난청을 보이는 소아의 경우 철저한 이경 검사와 청력 검사 및 필요시 측두골 전산화 단층 촬영 등을 시행하여 병변을 조기에 발견하고 광범위한 진행을 하기 전에 제거해야 한다고 하며 학동기 소아에 대한 선별 검사 프로그램의 필요성을 강조하였다. 본 연구에서 수술시 중고실 전상방에 국한된 3례 경우 모든 례에서 술전 고막 소견으로 정상적인 고막 내측의 전상방에 흰색 종괴 음영이 관찰되었고, 중고실 후방에 위치하면서 주위조직으로의 침습 양상을 보였던 11례 중 4례에서는 종괴 음영 등이 없는 정상적인 고막 소견을 보였는데, Curtis 등17)은 정상 고막의 후상방 부위는 다른 부위보다 불투명도가 높아 병변을 조기에 발견하는 것이 힘들다고 하였으며, 결국 이 부위에서 병발한 선천성 중이 진주종은 병변의 진행으로 증상이 생긴 후에야 병원을 찾게 되어 보다 광범위한 수술적 치료를 요하게 되며 또한 병변이 외측으로 진행하면서 정상 고막을 손상시켜 후천성 진주종과 같은 형태로 보일 수 있고 그 인과 관계를 파악하기 힘들기 때문에 소아에 대한 선별 검사시 고막 후상부에 대한 이경 검사가 중요하며 특히 중고실의 후방에 위치한 선천성 중이 진주종을 조기 발견하여 제거하는 것이 진행된 병변에 의한 합병증을 최소화하는데 필수적일 것으로 생각된다. 선천성 중이 진주종의 치료로는 조기 발견과 함께 수술적인 병변의 제거가 필요하며 수술 방법은 외이도 후벽 보존 유양동 절제방법이 일반적으로 시행되고 있지만 병변의 범위를 고려한 술자의 판단에 따라야 하고 중고실의 후방에 위치하며 주위로 침범이 심한 병변일 때는 단계적인 수술로 잔류 질환의 확인도 필요할 것이다.
결론
선천성 중이 진주종은 두가지의 뚜렷하게 차이가 나는 형태 즉, 중고실의 전상부에 병발하며 작고 낭성으로 청력에 영향을 주지않고 안정된 상태로 오래 지속되어 수술시 쉽게 제거되며 잔존 및 재발이 드문 형태와 중고실의 후방에 위치하며 보다 크고 경계가 명확하지 않으며 주위로의 침범을 잘해 심한 병변일 경우 병발 부위의 확인이 힘들 정도로 수술시 제거가 용이하지 않고 잔존 및 재발의 가능성이 있는 형태로 나타나고 결과적으로 이들 두 병변은 서로 다른 병태 생리 기전을 통해 발생될 것으로 추측되며 선천성 중이 진주종의 조기 진단, 특히 중고실의 후방에 위치한 병변의 조기진단을 위해 이경검사 및 청력검사 등을 포함한 소아의 선별검사 프로그램(screening program)이 필요할 것으로 생각된다.
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