Otologic Manifestations in Down's Syndrome.

Cho, Chang Gun; Lee, Kwang Sun; Yoo, Han Yook

Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery > Volume 41(4); 1998 > Article

Original Article

Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 1998;41(4): 444-447.

Otologic Manifestations in Down's Syndrome.

Chang Gun Cho, Kwang Sun Lee, Han Yook Yoo

¹Department of Otorhinolaryngology, Asan Medical Center, College of Medicine, University of Ulsan, Seoul, Korea. www.kslee2@amc.seoul.kr
²Department of Pediactrics, Asan Medical Center, College of Medicine, University of Ulsan, Seoul, Korea.

Down 증후군의 이과적 발현

조창건¹ · 이광선¹ · 유한욱²

울산대학교 의과대학 서울중앙병원 이비인후과학교실1;소아과학교실2;

주제어: 다운증후군ㆍ이과발현.

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVES:
Infants and children with Down's syndrome have been frequently suspected to have associated otologic disorders and hearing imparment as well as mental retardation. For such children with Down's syndrom, development of speech is seriously delayed due to high incidence of otitis media and hearing loss. The purpose of this study was to elucidate the otologic problems in Down's syndrome children, such as incidence, degree, and types of hearing loss.
MATERIALS AND METHODS:
43 subjects aged between 4 months and 5 years who were previously diagnosed with Down's syndrome in the pediatric department were investigated for the otologic manifestations. All the patients were evaluated audiologically.
RESULTS:
Clinical examination revealed the histories of otitis media in 12 subjects (27.9%) and mild auricular anomaly in 2 subjects. A clinical and audiological examination were performed for 43 cases. Auditory brainstem responses, which was employed in all cases, revealed normal hearing in 12 cases (27.9%), unilateral hearing loss in 7 cases (15.9%) and bilateral hearing loss in 24 cases (56.2%). Types of the hearing loss were etiher conductive as in 40 ears (46.5%) or sensorineural as in 15 ears (17.4%). Degree of hearing loss was mild for 14 subjects (16.3%), moderate for 29 subjects (33.7%), severe for 6 subjects (7.0%), and profound for 6 subjects (7.0%).
CONCLUSION:
Our results demonstrated that the otitis media and hearing loss were common for the cases of Down's syndrome. It is believed that even mild to moderate hearing loss in children can greatly affect cognitive learning and receptive language acquisition, so that early otologic evaluation and follow-up is essential in diaognosis and treatment of otologic diseases.

서론 Down증후군은 출생 빈도가 생존 출생아 약 800명에 1명으로 발생빈도가 매우 높은 선천성 유전성 질환으로 발달 장애, 정신 지체 등과 함께 전신적 기형을 동반한다.1) 지금까지 보고된 Down 증후군 환자의 이과적 양상은 이개, 외이도, 이소골, 이관의 구조적, 기능적 이상과 중이염, 전음성 난청, 감각 신경성 난청 등의 질환이 높은 빈도로 나타난다고 알려져 있다. 경도 혹은 중등도의 난청은 소아의 인지능력, 언어 및 학습 발달에 큰 영향을 미치므로2) Down 증후군과 전음성 혹은 감각 신경성 난청의 상관관계는 중요한 의미를 지닌다. 따라서, Down 증후군의 진단이 내려진 후 이과적인 문제에 대한 이학적 검사를 시행하여 이과적 질환을 확인하고 이에 대한 적절한 치료 및 재활이 즉각 이루어져야 언어 및 학습발달의 장애를 극복할 수 있다. 저자들은 Down 증후군으로 진단받은 43례에 대하여 이비인후과적 증상에 대한 문진과 청력검사를 포함한 이학적 검사를 시행하여 Down 증후군 환아의 이과적 임상양상을 알아보고자 이 연구를 시행하였다. 대상 및 방법 ’93년 3월부터 ’97년 3월까지 서울중앙병원 소아과에서 세포 유전학 검사에 의해 Down 증후군으로 진단받은 75명의 환아중 이과적 검사를 위해 의뢰되어 이비인후과를 방문한 43례를 대상으로 하였다. 43례중 남아는 27례(62.8%), 여아는 16례(37.2%)이었으며 이학적 검사가 시행되었던 연령은 4개월부터 5세까지로 평균 17.0개월이었다(Table 1). 43례 모두 이비인후과 방문시 이통, 이루 등의 급성 중이염 증상은 없었다. 난청, 이통, 이루 등의 이과적 증상과 그에 따른 치료에 대한 문진후 시진, 이경검사, 청력검사 등의 이학적 검사를 시행하였다. 43례 모두에서 뇌간 유발 반응검사가 시행되어 난청의 빈도, 유형, 정도를 조사하였으며, 이중 38례에서 impedance 청력검사를 동시에 시행하였다. 뇌간 유발 반응검사는 Biologic Navigator 기종을 사용하였으며 impedance 검사는 GSI 33 기종을 사용하였다. 결과 진찰소견 및 단층촬영 소견 이학적 검사상 2례에서 이개기형이 관찰되었는데, 이개의 위치는 정상적이었으며 이개의 크기도 정상과 같았으나 이개의 구조에서 경도의 기형소견을 보였다. Altmann 분류법상 1형으로 분류되었으며, 동반되는 외이도 및 고막의 이상소견은 관찰되지 않았다. 전음성 및 감각 신경성 난청으로 진단받은 환아중 중이 및 내이의 구조적 이상이 의심된 5례에 대하여 측두골 전산화 단층 촬영이 시행되었다. 이중 1례에서 내이도의 협착이 관찰되었으며 그외 중이 및 내이에의 이상은 관찰되지 않았다. 청력검사 소견 뇌간 유발 반응검사상 43례중 12례(27.9%)에서 양측 정상청력을 보였으며, 편측 난청은 7례(15.9%), 양측 난청은 24례(56.2%)로 총 31례(72.1%)에서 편측 이상의 난청 소견을 나타내었다(Fig. 1). 난청의 정도는 26 dB 이상 40 dB 이하의 경도 난청과 41 dB 이상 70 dB 이하의 중증도 난청이 각각 14례(16.3%)와 29례(33.7%)를 나타내었고, 71 dB 이상 90 dB 이하의 고도 난청과 91 dB 이상의 농은 각각 6례(7.0%)의 빈도를 보였다(Table 2). 총 43례중 impedance 검사가 가능했던 38례의 결과는 양측 모두 A type으로 정상인 경우가 14례(36.8%), 편측 B type은 6례(15.8%), 양측 B type은 18례 (47.4%)로 총 24례(63.2%)에서 편측 이상의 이상소견을 나타내었다(Fig. 2). 난청의 유형 편측 이상의 난청을 보인 55귀에 대하여 뇌간 유발 반응검사와 impedance 검사결과를 종합하여 난청의 유형을 분류하였을때, 전음성 난청은 40귀(72.7%), 감각 신경성 난청은 15귀(27.3%)의 소견을 보였다(Fig. 3). 총 43례중 12례에서 이통, 이루 등의 중이염의 증상이 과거에 있었거나 이비인후과 추적 검사 도중 발현되어 이경검사, impedance 청력검사 등의 이학적 검사를 시행하여 삼출성 중이염으로 진단받았다. 삼출성 중이염으로 진단받은 12례에 대한 치료로는 4례에서 환기튜브 삽입술을 시행하였고 나머지 예에서는 경구용 항생제 치료와 추적 관찰로 증상이 완화되었다. 고찰 Down 증후군의 염색체 이상은, 21번 염색체가 정상보다 1개 더 많은 표준형 Down 증후군이 약 95%를 차지하고 있으며 전형적인 임상 증상을 나타낸다. 21번 염색체의 trisomy에 대한 원인에 대해서는 완전히 알려져 있지 않으나, 모체의 연령이 많을수록 그 빈도가 높아져 45세 이상에서는 생존 출생아 약 80명당 1명에 이른다고 알려져 있다.1) 임상증상으로 지능 저하, 전반적인 저긴장증, 발달장애의 주된 특성을 보이며, 특징적인 두개안면 및 손발의 기형 소견을 보인다. 즉, 작은 두개골, 편평한 후두골, 짧은 목, 경사진 안검열, 낮은 위치의 작은 이개, 외이도 협착, 작은 입, 큰 혀, 작고 융합된 치아등의 소견을 보이는데, 이러한 특징적인 외모는 본 증의 진단을 용이하게 한다. 확진은 세포 유전학 검사를 통한 염색체 분석으로 가능하다. 본 연구에서 이학적 검사상 43례 중 2례에서 grade I의 경도의 외이기형이 나타났으며, 2례 모두 외이도 협착은 관찰되지 않았다. 문헌보고에 의하면 이개기형이 약 60%의 Down 증후군 환자에 나타나는 것으로 알려져 있어,3) 본 연구의 결과는 이와 일치하지 않았다. 보통 이개의 선천성 기형과 동반되는 외이도 협착도 나타나지 않았는데, 이는 본 연구의 2례가 경도의 이개기형이었기 때문이라고 판단된다. 보통 이개의 기형은 장축의 길이가 정상인에 비해 짧으며, 이륜(helix)과 이수(lobule)에의 기형도 나타난다고 보고되고 있다.3) 43례 모두에서 외이도 및 고막의 기형은 발견되지 않았으며, 이소골은 측두골 전산화 단층촬영이 이루어진 5례에서 모두 정상소견을 보였다. 이소골의 기형은 측두골 전산화 단층촬영 및 수술로써 기형 여부의 예측과 확인이 가능하며, 문헌에 보고된 이소골의 기형은 주로 등골에 나타난다고 하였으며 두부, 경부, 족판, 전후각(crura)의 기형과 선천성 등골 유착 등이 보고되고 있다.4)5) 따라서 외이 및 중이의 기형이 의심되는 경우나 감각신경성 난청의 청력검사 소견을 보인 경우 단층 촬영에 의한 진단이 필요하나, 본 연구에서는 5례밖에 시행되지 않아 이에 대한 추후 연구가 필요하다고 생각된다. Down 증후군 환자에 있어서 가장 빈도가 높은 이과 분야의 질환은 급성 화농성 중이염과 만성 삼출성 중이염으로 알려져 있으며 본 연구에서도 43례중 12례(27.9%)에서 중이염의 병력이 있었다. 연구 당시의 환자들의 연령이 낮다는 사실을 감안한다면 추후 중이염의 발생이 높은 빈도로 나타날 것을 예상할 수 있으며, 이러한 높은 빈도의 중이염 발생은 이관의 구조적, 기능적 이상이 원인이라고 생각된다. Down 증후군 환자의 이관은 단면적이 좁고 부분적으로 결체조직으로 매워져 있으며, 점막은 매우 두터우며 풍부한 혈관층을 가지고 있다.6) 이관연골 또한 매우 두터우며, 병리조직학적으로 이관 연골 세포의 밀도는 정상인에 비해 낮다.7) 이러한 구조적인 이상과 함께 낮은 이관 저항, 낮은 폐쇄 압력, 연하시의 이관 수축, 양압 또는 음압 평형조절 기능의 장애를 보인다고 하였으며, 8)9) 이러한 이관 기능 장애에 비해 중이강내 통기가 가능한 정도의 이관 이완이 이루어지지 않게 되고, 낮은 이관 저항은 비인두 분비물의 이관을 통한 중이강내로의 역류를 야기하게 되어 중이질환이 Down 증후군 환자에서 호발할 것을 예상할 수 있다. Down 증후군 환아에서의 좁은 외이도, 정신 지체, 비협조 등의 원인에 의해 청력검사가 정확하게 이루어지지 않아 정확한 난청의 유형, 빈도 및 정도는 알려져 있지 않다. 그러나 impedance 검사와 뇌간 유발 반응검사의 발전으로, 협조가 되지 않는 Down 증후군 소아에 있어 중이강내 병변의 평가 및 청력 역치, 난청의 유형 감별 등이 가능하게 되었다. 본 연구에서 뇌간 유발 반응검사상 편측 이상의 난청이 72.1%(편측 15.9%, 양측 56.2%)로 나타나 5세 이하의 정상 소아의 난청빈도에 비교하여(편측 8∼10%, 양측 4%)15) 매우 높은 빈도를 나타내었다. 이는 이전의 문헌 보고와 유사한 결과로 Down 증후군 환아에 있어서 난청이 매우 높은 빈도로 나타나는 사실을 알 수 있다. Impedance 검사상 편측 이상의 중이강내 병변이 63.2%로 나타났으며, 난청을 보인 환아에 대하여 뇌간 유발 반응검사와 impedance 검사를 함께 분석하였을 때, 전음성 난청은 72.7%로 감각 신경성 난청에 비해(27.3%) 높은 빈도를 나타내었다. 이와같은 결과는 타 연구 결과와 동일하며,16) 높은 빈도의 중이염 병력과 일치되는 소견으로 판단된다. 본 연구에서 impedance 검사상 B type 소견을 보여 전음성 난청으로 분류되었으나 삼출성 중이염으로 진단되지 않은 예에 대해서는, 비록 전산화 단층 촬영상 확진되지는 않았지만 이소골 기형이 동반된 경우이거나 기타 원인불명의 전음성 난청인 경우로 생각된다. Down 증후군 환자에 있어 전음성 난청의 발현 빈도는 보고자에 따라 매우 다양해 20%에서 83%까지 보고되고 있다.4)10) 반복적인 감염과 만성적인 중이강내 삼출액 저류는 전음성 난청의 주된 요인이 된다. 특히 중이강내 삼출액 저류는 무증상으로 발현되기도 하여, 이로써 야기되는 난청이 발견되지 않은 상태로 진행되는 경우도 나타난다. 중이염과 더불어 이소골의 이상 또한 전음성 난청의 원인이 되므로11) 조기에 이과적인 검사를 시행하는 것이 난청의 원인 규명에 중요하다. 감각 신경성 난청은 Down 증후군 환자의 약 10%에서 50%까지 나타난다고 보고되고 있으며12) 정상인에 비해 Down 증후군 환자에서 노인성 난청의 청력상이 일반인보다 30세에서 40세 정도 일찍 나타난다고 하였다.13) Down 증후군 환자에서 내이의 구조는 일반적으로 정상소견을 보인다고 알려져 있으며, 감각 신경성 난청의 발생에 대한 병리조직학적 기전에 대해서는 아직까지 알려진 바가 없다.14) 난청의 정도에서도 경도 및 중증도의 난청이 고도난청 및 농에 비해 월등히 높은 빈도를 나타내어 타 문헌의 보고와 일치하였다.16) 타 문헌보고에 의하면 성인 Down 증후군 환자에 있어서도 경도 및 중증도의 난청이 높은 빈도로 나타난다고 하나17) 추적 청력검사에 대한 보고는 아직 이루어진 것이 없어, 난청 소견 역시 Down 증후군의 타 증상과 같이 선천적인 것인지에 대한 여부는 지속적인 추적검사가 필요하다고 하겠다. Down 증후군 환아의 이과적 치료는 중이염 및 난청에 대한 조기 진단 및 추적 관찰이 중요한 의미를 지닌다. 중이염과 이에 의한 전음성 난청으로 진단되면 중이염에 대한 적절한 내과적, 외과적 치료를 시행해야 한다. 그리고 감각 신경성 난청으로 진단되면 전음성 난청과의 동반여부를 확인하고 이에 대한 적절한 치료가 이루어져야 하며 감각 신경성 난청의 진행에 대한 주기적인 추적 관찰이 필요하다. 결론 저자들은 Down 증후군으로 진단받은 43명의 환아를 대상으로 하여 청력검사를 시행한 결과, impedance 검사상 63.2%의 환아에서 편측 이상의 병변, 뇌간 유발 반응검사상 72.1%에서 편측 이상의 난청소견 결과를 얻었다. 편측 이상의 난청 소견을 보인 55귀중 전음성 난청이 40귀(72.7%)로 감각 신경성 난청에 비해 높은 빈도를 나타내었다. 난청의 정도는 경도 및 중증도의 난청이 78.2%로 고도 난청이나 농에 비해 높은 빈도를 나타내었다. Down 증후군은 발생빈도가 높은 선천성 유전성 질환으로 중이염, 전음성 난청, 감각 신경성 난청 등이 높은 빈도로 발생하므로 조기진단, 적절한 이과적 치료 및 지속적인 추적 관찰을 통한 적극적인 치료가 필요하리라 사료된다.
REFERENCES
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