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Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 1998;41(2): 261-265. |
| Klippel-Feil Syndrome with Bilateral Congenital Aural Atresia and Bilateral Congenital Deafness. |
| Chul Won Park, Young Ho Jang, Dong Suk Muhn, Kyung Tae, Kyung Sung Ahn |
| Department of Otolaryngology, College of Medicine, Hanyang University, Seoul, Korea. HYENT@chollian.net |
| 양측 선천성 외이도 폐쇄증과 선천성 농을 동반한 Klippel-Feil 증후군 |
| 박철원 · 장영호 · 문동숙 · 태 경 · 안경성 |
| 한양대학교 의과대학 이비인후과학교실 |
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| 주제어:
클리펠-파일증후군ㆍ외이도 폐쇄증ㆍ선천성농. |
| ABSTRACT |
BACKGROUND AND OBJECTIVES:
The Klippel-Feil syndrome is a congenital anomaly characterized by fusion of the cervical vertebrae. It is often associated with serious congenital anomalies of the nervous, cardivascular, respiratory, and urogenital systems. Another anomaly often associated is hearing loss. For those cases of the Klippel-Feil syndrome accompanying hearing loss, the middle and inner ear deformities were reported in some, whereas aural atresia was extremely rare. The purpose of this paper is to report the fact that Klippel-Feil syndrome can be combined with congenital aural atresia and deafness.
MATERIAL & METHOD: Recently we experienced a case of Klippel-Feil syndrome in a 28 year old female. In this case, the second and third cervical vertebrae were fused. The patient also presented a short neck, cardiovascular anomaly, bilateral congenital deafness, and bilateral congenital aural atresia. Radiographical observation showed soft tissue density in the bilateral external uditory canals and stenosis of bilateral internal auditory canals, but no definite middle and inner ear anomalies in the temporal bone were found by computerized tomogram.
RESULT: As operative procedures, canaloplasty and meatoplasty were performed after cholesteatoma removal from the external auditory canal. The external auditory canal has been well maintained following the surgery.
CONCLUSION:
For patients with the Klippel-Feil syndrome, we must do full evaluation of the whole body in order to treat first any life threatening problems. Evaluation of hearing should then be followed to implement appropriate treatment and early rehabilitation. |
| Keywords:
Klippel-Feil syndromeㆍAural atresiaㆍDeafness |
서론
Klippel-Feil 증후군은 경부 척추가 선천적으로 융합된 질환으로서 신경계, 심혈관계, 호흡계 및 비뇨기계의 선천성 기형을 동반한다.1)2) 또한 청력장애가 동반되며 중이 및 내이 기형이 보고되어 있으나 외이도 및 이개 기형이 보고된 적은 거의 없었다.
저자들은 최근 두번째와 세번째 경부척추의 융합, 짧고 굵은 목, 심혈관계 기형, 양측 선천성 농, 양측 선천성 외이도 협착증 및 이개 기형을 동반한 28세의 여자를 경험하였기에 Klippel-Feil 증후군이 선천성 외이도 협착증 및 선천성 농을 동반하였음을 보고하는 바이다.
증례
환자는 오00, 28세 여자로 우측의 이통 및 이개주위의 통증을 주소로 내원하였다. 가족력상 특이사항이 없었다.
과거력 및 현병력：상기 환자는 1995년 8월부터 시작된 우측 이통 및 이개주위 통증을 주소로 내원하였다. 과거력상 양측 선천성 농 상태였으며 전정증상은 없었다. 그리고 10년전에 불완전 구순열로 수술받은 병력이 있었다.
이학적 소견상 양측 선천성 외이도 협착증 및 이개 기형 소견을 보였으며 우측은 외이도의 매우 작은 구멍을 통해 농성 이루가 나오고 있었으며(Fig. 1), 좌측은 외이도가 완전히 폐쇄되어 있었고 머리선이 내려와 있었으며 비교적 목은 짧았으나 두부 운동 장애는 없었다.
검사소견：순음청력검사상 양측 모두 기도 및 골도 청력이 농소견이었고 청성뇌간유발반응검사상 120 dB의 음자극에도 반응이 없었다. 측두골 단순 방사선 촬영상 이개주위 부종 및 염증으로 혼탁한 소견이었으며 흉부 단순 방사선 촬영상 우측 폐동맥 발육부전 소견을 보였다. 경추 단순 방사선 촬영상 첫번째 늑골의 발육부전과 두번째와 세번째 경추의 융합소견을 보여 Klippel-Feil 증후군에 합당하였다(Fig. 2). 심혈관계 기형을 보다 정확히 보기 위해 시행한 혈관 조영술상 우측 폐동맥의 발육부전 및 좌측에 상대정맥이 위치한 소견을 보였으나(Fig. 3) 복부 초음파 촬영에서 이상 소견은 없었다.
내원 당시 촬영한 측두골 단층 촬영상 우측 외이도가 주위 염증으로 인한 부종소견과 연부 조직 음영으로 완전 폐쇄되어 있었고 중이강내에도 연부 조직 음영이 보이고 있었다. 좌측 역시 연부 조직 음영으로 중이강과 외이도의 완전 폐쇄 소견을 보였다.
치료경과농성이루의 항생제 감수성 검사와 배양검사를 실시하여 대부분의 항생제에 감수성 있는 포도상 구균이 배양되었으며 우측 외이도의 매우 작은 구멍을 통해 나오는 부유물의 조직검사를 통해 진주종을 확인하였다.
환자는 항생제 사용 10일후에 염증소견이 치유되어 수술적 치료를 권유하였으나 거부하고 퇴원하였다.
퇴원 2개월후에 다시 촬영한 측두골 단층 촬영상 외이도가 연부 조직 음영으로 차있으며 외이도 전후 및 하벽이 파괴되어 있었고 중이강과 유양동은 함기화가 비교적 잘 되어 있었으며 통기가 잘 되고 있는 소견을 보이고 이소골 및 내이 기형은 확실치 않았으나 양측 내이도가 협착되어 있는 소견을 보이고 있었다(Figs. 4 and 5). 1995년 11월 1일 외이도 진주종을 제거한 후 외이도 성형술을 시행하였으며 중이강 및 유양동의 함기화가 양호하여 중이강 개방술은 시행치 않았다. 수술소견상 외이도 입구부는 매우 협착되어 있으며 진주종에 의해 외이도 폐쇄 및 골파괴 소견을 보였고 섬유성 막에 의해 중이와 경계되어 있었다. 환자는 술후 7병일에 퇴원하였으며 술후 16개월이 지난 현재까지 외이도 협착없이 잘 유지되고 있다(Fig. 6).
고찰
귀의 발생을 보면 내이는 태생 3주에 외배엽 이판에서 시작하여 태생 4주에 내입되어 이포를 형성하게 되고 태생 5주에 상부와 하부로 분리되어 상부는 삼반규관과 내림프관을 이루고 중간부는 진행됨에 따라 난형낭과 구형낭을 형성하게 되며 하부에선 태생 7주에 와우의 기저회전이 형성되고 태생 16주까지 거의 성인과 같은 막미로가 형성된다. 내이의 골화과정은 태생 23주에 거의 완성되며 안면신경과 청신경도 대개 태생 3주에서 5주에 거의 완성되는 것으로 보아 태생 7개월이면 내이는 잘 발달되어 있다. 이개는 태생 6주에 제 1, 2 새궁으로부터 6개의 hillocks가 융합하여 태생 3개월이면 완성되고 외이도는 태생 4주에 제 1, 2 새열이 깔대기 모양을 이루어 태생 28주에 완성되며 이소골은 태생 4개월까지 거의 모양이 형성되어 8개월이면 완전한 상태로 구성된다. 내이의 선천성 기형은 태생 2∼3개월째 내림프관의 분화가 완료되기 이전에 발생하며 전음기의 선천성 기형은 태생 2∼7개월사이에 일어난다.3)
따라서 선천성 기형은 발달 과정중 염색체의 결함, 중독성 약물, 풍진과 같은 바이러스 감염 등에 의해 생기는데4) 각 부위의 발생원의 차이, 성숙하는 시간적 차이, 발생과정의 복잡성 등 복합적 요소에 의해 발생 빈도에 차이가 있으며 내이, 중이 및 외이에 각각 기형이 발생할 수 있다. 또한 전신에 특히 두경부에 다른 기형이 동반될 수 있다.5)
Klippel-Feil 증후군에서 동반되는 청력장애는 대개 감각신경성 난청이며 드물게 이소골 기형으로 인한 전음성 또는 혼합성 난청이 보고되어 왔으나6)7) 외이도 폐쇄 및 이개 기형까지 동반된 경우는 극히 드물다.
선 천성 이개 기형의 분류는 Marx 8)에 의한 소이증 분류법이 널리 이용되어 Group Ⅰ은 정상보다 작은 이개와 모양이 비교적 경도의 기형이 있는 것을 말하며 Group Ⅱ는 정상보다 1/2에서 2/3의 크기이며 부분적으로 이개 구조가 남아 있고 Group Ⅲ는 이개 기형이 매우 심하고 땅콩 모양의 구조를 보이는 것이다. 본 증례는 양측 모두 Group Ⅰ에 속하였다.
선 천성 외이도 폐쇄증에서 나타나는 이개, 외이도, 중이의 기형에 대한 분류는 여러 학자들에 의해 여러 가지 분류법이 제안되었고 과거에는 Altmann4) 분류법을 변형한 Colman9) 분류법이 이용되어 왔으나 근래에는 Schuknecht10)에 의한 분류가 임상적으로 적용하기 용이하고 수술소견에 기초를 두고있어 널리 이용되고 있다. Type A는 외이도 협착이 외이도의 연골부위에 국한된 경우, Type B는 연골부와 골부 전장에 걸쳐있는 경우, Type C는 외이도가 골이나 연부조직으로 완전히 폐쇄되었지만 측두골의 함기화가 좋은 경우, Type D는 전체적인 외이도의 폐쇄 및 유양동의 함기화 장애를 특징으로 한다. 본 증례는 Type C에 해당하였다.
Klippel-Feil 증후군은 2개 이상의 경추가 선천적으로 융합되어 경부운동 범위가 감소되고 목이 짧아지며 후경부의 머리선이 나타나는 비교적 희귀한 질환으로 1745년 Haller에 의해 언급되었으며,11) 1906년 Clark가 경부운동장애를 갖은 남자아이를 수술한 후 처음으로 임상적으로 기술하였으며7) 1912년 Klippel과 Feil이 14증례를 모아 소개하였다.6)12)
발생 기전은 확실하게 정립되어 있지는 않으나 Palant와 C arter6)는 기형이 주로 태생 3∼8주 사이에 중배엽체절(mesodermal somite)의 불완전한 분리에 의해 경추 및 근위 흉추의 전부 또는 일부가 융합되어 생긴다고 했다. 본 증후군의 대부분은 산발성으로 발생하여 Luftmann과 Weintraub13)는 42,000명당 1명꼴로 보고하였으며 유전적 경향은 거의 없는 것으로 알려져 있다.11) 성염색체(X-linked) 열성14) 또는 상염색체(Autosomal) 열성15)으로 유전된다는 보고도 있었으나 본 례에서는 가족력에서 청력이상이나 척추기형들을 찾아볼 수 없었다. 성별에 따른 발생율은 Nobel과 Frawley16)는 남자가 많고, Bauman,1) DeWillard와 Nicholson2) 및 Greig17)는 남녀가 같다고 하였다. 그러나 Fraser,18) Jarvis와 Sellars19)는 여자가 많다고 하였으며, Gorlin과 Sedano,14) Everberg등20)은 청력장애가 동반된 Klippel-Feil 증후군은 여자가 많다고 하였다.
임상증상으로는 짧은 목, 경부 운동 제한, 낮은 후경부 모발선의 세 요소외에도 척추 측만증이나 사경 그리고 익상경(webbed neck)을 볼 수 있다. 또한 비뇨 생식기, 심폐 및 신 경 계통의 선천성 기형이 동반될 수 있다. 경추 융합으로 인한 증상은 대개 10∼20세에 나타나나 융합 그 자체로 발생하는 것이 아니라 융합된 상하관절의 대상성 운동항진으로 인한 퇴행성 변화 및 불안정성에 의해 생긴다. 본 례에서는 비교적 목이 짧았으나 운동 장애는 없었다. 감별해야 할 질환으로 짧은 목은 Turner 증후군과 비슷하지만 Klippel-Feil 증후군에서는 염색체 검사상 정상 핵형을 보이고 Wildervanck 증후군은 경추 융합뿐 아니라 6번 뇌신경 마비와 안구 함몰까지 동반된 경우를 말한다.21-23)
Klippel-Feil 증후군에서는 특히 청력 장애가 흔히 동반되므로서 이비인후과 영역에서 중요하다. 1936년 Jalladeau24)는 20증례의 Klippel-Feil 증후군을 소개하면서 30%에서 청력장애가 동반됨을 보고하였다. 대개는 감각신경성 난청이 동반되나 드물게 전도성 또는 혼합성 난청이 보고되고 있다.6)7) Fraser18)는 청력 장애로서 감각신경성 난청을 보고하였으며 Wildervanck등23)은 방사선학적 검사를 통해 여러 형태의 내이 기형을 보고하였다. 또한 McLay와 Maran12)은 청력장애를 동반한 Klippel-Feil 증후군 환자 사체를 통해 내이구조의 골 및 막미로, 와우, 청신경 등의 발육 부전을 보고하였으며, 1985년 Ohtani와 Dubois25)는 생후 46일에 사망한 Klippel-Feil 증후군을 가진 유아의 측두골을 조사하여 소이증, 외이도 협착증, 이소골 기형, 등골고정, 안면신경 발육부전, 짧은 와우 등의 기형을 보고하였다. Van Rijn과 Cremers22)는 전음성 난청을 동반한 Klippel-Feil 증후군 환자 20례에서 시험적 고실개방술을 시행하여 여러 형태의 이소골 기형을 소개하였으며, 그 예로서 이소골이 기형이거나 없는 경우, 이소골 연쇄가 없는 경우, 난원창이 발육부전인 경우, 이소골 연결상태는 정상이면서 가동성이 없는 경우 등을 보고하였다. 수술적 치료로서 등골절제술, 치환술, 난원창 개창술 등 다양하게 시도되었으나 침골등골관절이 없는 경우가 이상적인 이소골 재건에 적합하였으며 청력 회복은 등골이 가동성일 때 좋았다. 이를 종합하여 보면 청력장애의 원인은 대부분이 내이의 기형 및 일부 중이의 기형에 의해 나타날 수 있으며 측두골의 기형이 클수록 예후가 안 좋을것으로 사료되어 청력 장애를 가진 환자에서는 와우나 반규관, 청신경 등의 기형 뿐만 아니라 이소골 연결상태 등을 확인하여야 하겠다.26) Stark와 Borton27)은 청력장애를 동반한 환아에게 보청기를 사용하여 환아의 재활에 좋은 결과를 가져와 조기 발견 및 조기 재활의 중요함을 지적하였다. 본 증례에서는 측두골 단층 촬영상 이소골 및 내이 기형은 확실치 않았으며 중이강 및 유양동 함기화가 잘 되어 있고 내이도가 협착되어 있는것으로 보아 청신경 발육부전에 의한 감각신경성 난청일것으로 사료된다.
척추기형이 가장 흔하게 존재하는 기형이지만 심장기형이나 비뇨 생식기, 소화기 계통의 기형도 흔히 동반되므로 필요시 적극적인 수술적 치료가 요구된다.9) 본 증례에서는 우측 폐동맥 발육부전과 좌측 상대정맥 등의 심폐 기형을 보였으나 수술적 치료를 요하지는 않았으며 그외의 다른 전신기형은 없었다.
결론적으로 Klippel-Feil 증후군은 신체 전부를 조사하여 먼저 생명에 치명적인 기형을 교정한 후에 청력에 대한 평가를 조기에 실시하여 적절한 치료와 함께 조기 재활을 하여야 하겠다.
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