Address for correspondence : Young-Jun Chung, MD, Department of Otorhinolaryngology-Head & Neck Surgery, Dankook University Medical College, 359 Manghyang-ro, Dongnam-gu, Cheonan 330-715, Korea
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서     론

   평활근육종은 주로 자궁, 위장관, 후복막에서 발병하는 악성 간엽성 종양으로, 전체 육종의 약 7%를 차지한다.¹⁾ 전체 평활근육종의 약 5%가 두경부에서 발병한 것으로 보고되며, 이 중 비부비강에서 발병하는 경우는 전세계적으로 현재까지 약 50예 정도만 보고될 정도로 드물다.²⁾ 현재까지 국내 문헌에는 비강 및 부비동에 발병한 증례가 2예 보고된 바 있으나,^3,4) 이는 사골동과 비강에서 발병한 증례들로 상악동에서 발생한 증례는 아직까지 보고된 바 없다. 최근 저자들은 치통과 협부종창을 주소로 내원한 24세 남자에서 상악동에 발생한 평활근육종 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

증     례

   24세 외국인 노동자가 약 2개월부터 발생한 우측 협부 종창 및 치통을 주소로 내원하였다. 우측 치통으로 개인의원을 방문하여 전산화단층촬영을 시행한 후 우측 상악동 악성종양이 의심되어 전원되었다. 내원 수일 전부터 발생한 우측 안면부의 종창과 치통 및 우측 안구통을 호소하였다. 과거력 및 가족력상 특이한 사항은 없었다. 비강 내시경검사에서 좌측으로 만곡된 비중격 소견 외에는 특이 소견이 없었다. 전산화단층촬영소견에서 우측 상악동을 가득 채우는 4.1×3.6 cm 크기의 비균질하게 조영 증강되는 경계가 불분명한 종물이 관찰되었다. 상악동 측벽과 전벽의 골파괴 소견이 관찰되었고, 상방으로는 안구를 압박하고 하방으로는 상악동 부위의 치조골의 골파괴를 동반하고 있었다(Fig. 1). 자기공명영상에서는 T1, T2 강조 영상에서 종물 대부분에서 동등 신호강도를 보였고, T2 강조 영상에서 종물의 일부분에서만 고신호 강도를 보였으며, T1 조영증강 영상에서는 비균질하게 조영증강되는 종물 내에 부분적으로 조영증강이 되지 않는 부분이 동반된 소견이 관찰되었다(Fig. 2). 자기공명영상에서 종물의 직접적인 안와 침범의 가능성은 낮은 것으로 판단되었고, 추가적으로 시행한 양성자단층촬영에서 주위 임파선이나 원격전이를 의심할만한 소견은 없었다.
   국소 마취하에 상악동 자연공을 통한 조직검사를 시행하였다. 조직검사에서 비정형적인 방추세포의 증식이 관찰되며, 면역조직화학염색에서 smooth muscle actin(SMA)과 vimentin에 양성, desmin에 약양성, S-100과 myoglobulin에는 음성 소견을 보여 평활근육종을 시사하였다. 우측 상악동에서 기원한 평활근육종 진단하에 수술을 시행하였다. 협부 피판을 드는 과정에서 비교적 단단한 종물이 상악동의 전벽을 뚫고 협부 근육과 유착된 소견이 있어 피하면으로 박리하여(subcutaneous dissection) 종물을 피판에서 분리하였다. 안와 하벽은 매우 얇아진 상태로 유지된 채 상방으로 전위되어 있었고, 하방으로는 상악동 치조골과 우측 경구개, 외측으로는 상악동의 외측벽을 파괴하고 협골까지 침범하였고, 후방으로는 익돌판(pterygoid plate)까지 침범한 양상이었다. 따라서, 근치적 상악동전절제술(radical maxillectomy)을 시행하여 종물을 포함하여 익돌판 및 주변 근육까지 일괄적으로 적출하고, 동결절편조직검사를 통해 절제연이 모두 음성인 것을 확인하였다. 이후 미리 제작한 구강내 폐쇄장치를 삽입한 후 수술을 마쳤다. 
   영구 조직검사 중 H&E 염색상에서 길지만 끝이 뭉툭한 모양의 핵(cigar-shape)과 세포질이 풍부한 방추상세포가 다발을 이루며 서로 얽혀있는 소견을 보였고(Fig. 3A), 면역조직화학염색에서 SMA와 vimentin에 양성을 보이며, cytokeratin에 음성을 보여 평활근육종으로 확진되었다(Fig. 3B and C). 환자는 특별한 합병증 없이 퇴원하였고, 술 후 약 3개월간 외래에서 경과관찰을 할 수 있었다. 하지만 이 후에는 비자 기간이 만료되어 본국으로 출국하여 추적관찰을 할 수 없었다. 환자는 술 후 1년 4개월 후 본국에서 사망한 것으로 확인되었지만, 정확한 사인은 알 수가 없었다.

고     찰 

   평활근육종은 흔히 자궁, 위장관 그리고 후복막에서 발생하는 악성 간엽성 종양으로, 두경부에서는 드물게 발생하는 연부 조직 종양이다.²⁾ 전세계적으로 비부비동에서 발병한 경우는 현재까지 50예 정도만이 보고되며, 국내 문헌에도 2예가 보고된 바 있다.^2,3,4) 국내 문헌에 보고된 증례들은 모두 사골동과 비강에서 발병한 증례들로 상악동에서 발생한 증례는 아직까지 보고된 바 없다.^3,4)
   평활근육종이 비부비동에서 발생하는 기전에 대해서는 아직 확실히 밝혀진 바는 없지만, 여러 가설 중에 이 부위에서 유일하게 평활근이 존재하는 혈관벽, 그 중에서도 중간막에서 기원한다고 설이 가장 유력하다.⁵⁾ 저자들의 증례에서는 종물의 중심부가 상악동이고 이를 중심으로 주변골조직과 연부조직을 침범하는 양상이었기 때문에, 상악동 점막내에 존재하는 혈관벽의 평활근이 원발 병소라고 판단된다. 또한, 평활근육종은 과거 방사선 조사력, 망막모세포종, 항암요법과 후천성 면역결핍증 등과 관련 있는 것으로 보고되나,⁶⁾ 본 증례에서는 방사선 노출이나 항암요법, 후천성 면역결핍증의 받은 병력은 없었다.
   평활근육종은 다양한 연령대에서 발생하지만, 대개 중년층 이상의 연령에서 호발하며, 성별에 따른 발생빈도의 차이는 없다.^2,5,7) 비부비동에서 발병하는 평활근육종은 초기에 무통성의 고정된 점막하 종물로 발병하여, 이 후에 주변 점막의 궤양을 유발하거나, 서서히 크기가 증가하거나, 주변 조직을 파괴하는 등의 자연 경과를 보인다.²⁾ 따라서, 발병부위와 침범부위에 따라 가장 흔한 증상인 비폐색이나 반복되는 비출혈뿐만 아니라, 안면부 통증이나 종창, 안구 증상 등 다양한 증상을 보이게 된다.⁸⁾ 본 증례의 경우 비강이나 다른 부비동에 비해 공간적 여유가 있는 상악동에서 발생해 비폐색이나 반복적인 비출혈은 호소하지 않은 반면, 치통이나 안면부 종창 등의 주변 조직 침범 증상을 주로 호소하였다. 상악동이라는 원발 부위의 특징으로 비강이나 사골동에서 발병한 증례들에 비해 증상 발현이 늦고, 진행된 병변으로 내원하였다.
   비부비동에서 발생한 평활근육종은 특징적인 방사선학적 소견을 보인다.⁹⁾ 전산화단층촬영상 정도의 차이는 있지만 중심부에 괴사를 동반하거나 낭성 변성를 보이는 거대한 크기의 종물이 주변 골조직을 파괴하는 소견이 흔히 관찰되며, 내부의 석회화는 관찰되지 않는다.⁹⁾ 자기공명영상에서 종물은 T1 강조영상에서 중등도 신호를 보이며, 조영제 주입 후에는 중등도로 조영 증강되는 종물 소견이 관찰되고, T2 강조영상에서 중등도 내지 고강도 신호를 보이는 종물 소견을 보인다.⁹⁾ 이 두 검사는 다른 종양과의 감별과 수술 범위를 계획하는 데 유용하며, 술 후 잔존한 종양이나 술 후 재발 여부는 자기공명영상을 통해 확인할 수 있다.⁹⁾
   방사선학적으로 평활근육종과 감별 진단해야 할 질환은 환자의 나이와 종물의 위치를 고려하여 악성신경초종, 악성섬유조직구종, 섬유육종, 악성흑색종, 악성림프종, 편평세포암, 골수외형질세포종, 전이성암, 선종양(glandular tumor), 연골종, 연골육종, 골육종, 반전성유두종 등과의 감별이 필요하다.¹⁰⁾ 선종양이나 골수외형질세포종, 반전성 유두종은 골파괴 대신에 골재형성(remodeling)의 소견을 흔히 보이며, 연골종이나 연골육종, 골육종은 병변내 석회화를 동반하고, 악성 흑색종은 출혈이나 멜라닌 색소로 인해 T1 강조영상에서 고강도 신호를 보이는 것이 특징이다.¹⁰⁾ 또한 상악동의 가장 흔한 악성 종양인 편평세포암은 조영제 주입 후 T1 강조영상에서 아주 미약하게 조영 증강되는 특징이 있다.¹⁰⁾ 이러한 점들로 영상학적 검사로 술 전에 다른 종양과 감별할 수는 있지만, 비특이적인 경우도 많기 때문에 술 후 조직검사에서 반드시 감별해야 한다.
   광학현미경 소견에서 호산구성 세포질을 많이 함유한 방추상세포가 서로 얽힌 모양으로 배열된 소견과, 핵이 세포의 정중앙에 위치하면서 핵끝이 무딘 모양을 하는 것이 특징적인 소견이다.⁵⁾ 그러나 광학현미경 소견만으로는 다른 육종이나 악성 신경초종 등과 같은 방추상 세포로 구성된 종양과 감별이 어려운 경우가 많아 면역조직화학염색이 필수적이다. 면역조직화학염색에는 SMA, muscle specific actin, desmin, vimentin, cytokeratin, S-100 단백질 등이 이용된다.^5,11) 일반적으로 SMA 및 muscle specific actin에는 양성을 보이고, desmin, vimentin에도 양성을 나타내는 경우가 있지만, S-100과 cytokeratin에는 대부분 음성을 보인다. 저자들의 증례에서도 SMA과 vimentin에 양성 반응을 보이며, desmin에 약양성 반응, cytokeratin과 S-100에 음성 반응을 보여 다른 종양과 감별하여 평활근육종으로 확진할 수 있었다.
   비부비동에 발생한 평활근육종은 완전한 수술적 절제가 가장 효과적인 치료법이다.²⁾ 경부 림프절 전이는 드물지만, 양성인 경우에는 원발병소 제거와 동시에 경부곽청술을 시행해야 한다. 일반적으로 방사선치료나 항암요법에는 반응이 없으며, 수술이 불가능한 경우에 고식적인 목적으로 시행될 수 있다.²⁾ 하지만 수술이 불가능한 환자에서 수술적 완전 절제를 위해 술 전에 시행한 항암요법 후에 종양의 크기가 50% 이상 감소했다는 증례보고도 있다.⁶⁾
   평활근육종은 5년 생존율과 10년 생존율이 20%와 6%로 보고될 정도로 예후가 나쁘다.⁶⁾ 비부비동에서 발생한 평활근육종 환자들의 75%에서 국소적 재발을 경험하고, 약 35% 환자들에서 전이가 발생한다고 보고된다.⁹⁾ 예후는 종양의 크기 및 위치, 완전 절제술 여부와 관련이 있다.⁵⁾ 발생 위치에 따른 차이는 Lippert 등¹²⁾의 보고에 따르면 비강 및 부비동에 발생한 평활근육종의 예후는 발생한 위치나 종양의 파급 정도에 따라 다양하다고 보고하였다. 종양이 작고 비강 내에 국한된 경우에 예후가 가장 좋으며, 부비동에서 발생한 경우에는 안와나 익돌판, 두개저를 침범하는 경우가 많기 때문에 상대적으로 예후가 나쁘다고 보고하였다. 또한 Kuruvilla 등⁵⁾도 종양이 비강 내에 한정되어 있는 경우가 부비동이나 후인두 부위까지 광범위하게 침범한 경우보다 예후를 좋다고 보고하였다. 본 증례도 증상이 비교적 늦게 발현되는 상악동에 발생하였고 진단 당시 종물의 크기가 익돌판, 협부 연부조직 등 부비동 이외의 부위를 침범할 정도로 컸기 때문에, 국소적 재발의 가능성이 높고 예후가 좋지 않을 것으로 판단되었다. 수술 후 정기적인 추적관찰과 국소적 재발이나 전이 시 추가적인 수술이나 치료 등이 필요했지만, 환자 사정상 시행하지 못한 점이 미흡했던 것으로 생각된다.
   상악동 기원의 평활근육종은 아직 국내 문헌에 보고된 바 없는 드문 질환으로, 비강이나 사골동 기원인 경우보다 상악동에서 발병한 경우에 증상 발현이 상대적으로 늦고 진행된 상태로 내원하는 경우가 많아 예후가 더 불량하다. 따라서, 비내시경이나 영상학적 검사 소견에서 일측 상악동 종물이 의심되는 경우에는 비록 드물지만 평활근육종을 감별진단에 포함시키는 것이 조기진단과 수술적 완전절제를 위한 필수 요건으로 판단된다.

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