교신저자：엄재욱, 614-735 부산광역시 진구 개금동 633-165  인제대학교 의과대학 부산백병원 이비인후-두경부외과학교실
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서     론

   기형종은 외배엽, 중배엽, 내배엽의 세 배엽에서 기원하며, 다능간세포에서 발생한 신생물로서 신체의 모든 부위에서 발생할 수 있으나 두경부에 발생하는 경우는 드문 것으로 알려져 있다.¹⁾²⁾ 또한 두경부에 발생한 이소성 위장관 낭종 역시 드문 질환으로 기형종과 이소성 위장관 낭종이 두경부에 동시에 발생한 경우는 국내외적으로 문헌상 보고된 바가 없다. 두경부에 발생하는 이러한 종괴성 병변은 발생 위치와 크기에 따라서 호흡곤란을 초래하여 사망할 수도 있어 초기에 적절한 기도확보가 중요하며, 외과적으로 완전 절제를 시행하면 재발은 잘 하지 않는 것으로 알려져 있다.¹⁾³⁾⁴⁾
   저자들은 최근 호흡곤란 및 수유곤란이 있어 본원으로 전원된 생후 2개월 된 여아에서 좌측 경부 종괴와 함께 비인강에서 유래하여 구인강의 반 정도를 차지하며 후두개의 상연까지 이르는 종물을 발견하고 수술적으로 제거한 후 병리조직 검사에서 좌측 악하선에 발생한 이소성 위장관 낭종과 비인강 성숙 기형종으로 확진된 1예를 치험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

증     례

   생후 1개월 된 여자 환아가 출생 당시 발견된 좌측 경부 종괴와 점차 진행되는 수유곤란 및 호흡곤란을 주소로 본원 이비인후과를 방문하였다. 1개월 전 개인 산부인과 의원에서 체중 3.1 kg로 정상 분만을 하였고 출생 당시 좌측 경부에 종물이 발견된 것과 경한 수유곤란 이외에는 특이 소견이 관찰되지 않아 생후 3일째 퇴원하였다. 그러나 퇴원한 다음날부터 수유곤란의 악화와 구토 증상이 동반되고 지속적인 구강호흡을 하면서 호흡곤란이 점차 진행되는 양상을 보여 개인 소아과 및 외과 의원을 거쳐 본원으로 전원되었다. 
   환아의 부모를 포함한 가족력에서는 특기할 만한 질환은 없었고, 이학적 검사에서 좌측 이개 아래에서부터 갑상연골에 이르는 7×11 cm 크기의 부드러운 종괴가 촉지되었으며, 구강에서는 비인두에서부터 유래하여 구인두의 2/3를 점유하는 연한 노란색의 종물이 관찰되었다. 주변 경부 림프절의 비대는 촉지되지 않았으며 다른 동반된 신체적 기형은 발견되지 않았다. 
   경부 종괴에 대한 초음파 검사상 이하선에서부터 악하선에 이르기 까지 좌측 흉쇄유돌근 바깥으로 다발성 낭성 및 고형성 종괴가 보여 시행한 전산화 단층촬영과 자기공명영상 소견상 동일한 부위에 다발성 낭성 및 고형성 종괴와 함께 비인두 후벽에서 유래하여 구인두로 내려오는 또다른 낭성 종괴가 관찰되었고(Fig. 1) 두 부위의 종괴는 서로 연결되어 있지 않았으며 비인두에서 유래한 종물은 뇌실질 및 뇌척수액과의 교통이 없는 것으로 확인되어 전신 마취하 종물제거술을 시행하기로 하였다. 
   수술은 좌측 하악골에서부터 약 2 cm 정도 아래쪽으로 하악골의 하연을 따라 4 cm의 피부절개를 시행하고 연부조직을 박리하여 경부 종괴를 제거하였다(Fig. 2A). 경부 종괴를 제거한 부위에서 구인두 쪽으로 박리를 진행하여 구강저 좌측 부분의 점막을 통하여 구강 내부를 개방하고 구인두의 종괴를 노출시킨 뒤 환아의 입으로 손가락을 넣어 비인두 후벽에 부착된 종괴 근부를 확인하면서 수술용 가위를 사용하여 경부 절개를 통한 절제를 시행하고 구강점막을 문합한 뒤 피하 조직과 피부를 봉합하였다(Fig. 2B). 수술 후 제거한 경부 종괴는 4.2×3.3×2.0 cm 크기의 부드럽고 다소 노란색을 띤 둥근 모양이었으며, 인두 종물은 2.3×1.2×1.0 cm 크기의 표면이 매끄러운 노란색의 원통 모양을 띠고 있었다. 방사선 소견에서와 같이 경부 종괴와 인두 종물은 서로 연결되어 있지 않은 것으로 확인되었으며 촉지하였을 때 인두 종물에 비하여 경부 종물이 다소 부드러운 느낌을 주었다. 
   병리조직학적 검사에서 경부 종물의 경우, 단면은 연황색의 고형성 부분과 다방성의 낭성 구조가 함께 관찰되었으며 현미경 소견상 정상 타액선 조직과 함께 위장에서 관찰되는 술잔세포로 피복된 다방성의 낭성 구조물이 관찰되어 악하선에 발생한 이소성 위장관 낭종으로 진단되었으며 위장관 평활근은 보이지 않았다(Fig. 3A). 또한 인두 종물은 단방성의 낭성구조를 보이며 단면 소견상 표면이 회백색의 연골상으로 다소 단단한 부분이 관찰되었으며 연황색의 연조직으로 이루어진 부분도 관찰되었다. 현미경 소견에서 낭종은 편평상피세포로 피복되어 있었으며 낭벽에서 원주형 상피세포로 이루어진 관상 구조물들과 신경교조직, 지방조직, 연골조직이 관찰되어 비인두에 발생한 성숙 기형종으로 진단되었다(Fig. 3B). 
   수술 전에 보였던 호흡 곤란이나 연하장애는 술 후 1일째부터 호전을 보이기 시작하여 5일째부터는 호흡곤란과 수유장애는 관찰되지 않았다. 술 후 8일째 수술 부위의 부종이나 염증, 그리고 누공이 없음을 확인하고 피부의 봉합사를 제거한 뒤 퇴원하였다. 퇴원 후 1년간의 외래 추적관찰에서 재발의 소견은 보이지 않고 있다. 

고     찰

   외배엽, 중배엽, 내배엽의 세 배엽에서 기원하여 각 배엽의 특징을 갖는 배아세포에서 발생하는 기형종은 구성배엽의 수와 분화도에 따라서 유피종, 진성 기형종, 유기형종, 상악체 등으로 구분되고, 진성 기형종은 다시 분화도와 미성숙 정도에 따라 성숙 기형종, 미성숙 기형종, 악성화 소견을 보이는 기형종으로 나눌 수 있다.⁴⁾⁵⁾ 기형종이 호발하는 부위로는 천미추부, 생식선, 종격동이며 두경부에서 발생하는 경우는 드물어 전체 기형종 발생 빈도의 3.5%를 차지한다.⁶⁾ 또한 두경부 영역에서는 경부가 가장 많고 다음이 비인강으로 알려져 있다.⁷⁾⁸⁾ 신체의 다른 부위에 발생하는 기형종은 남자에 비해 6배 정도 여자에게서 더 잘 생기지만 두경부 영역에서는 남녀 간 발생비율에 차이가 없는 것으로 알려져 있다.⁶⁾ 또한 90% 이상이 신생아와 영아에서 발견되고 조직학적으로는 양성이 대부분이다.⁶⁾
   한편 두경부에 이소성으로 발생한 위장관 점막 또한 현재까지 전 세계적으로 약 30여 증례가 보고된 드문 양성 병변으로, 주로 혀를 비롯한 구강내에서 발생한 경우가 대부분이며 낭종이나 고형종의 형태를 띨 수 있고 남자에게서 많이 발생하는 것으로 알려져 있다.^3)9)10) 구강을 제외한 부분 특히 악하선 영역에서 발생된 경우는 Kauffman 등¹²⁾의 보고를 비롯하여 4예 정도가 문헌상으로 보고되어 있다.^9)10)11)12) 두경부에 이소성으로 위장관 점막을 가진 낭종은 choristomatic cyst, heterotopic cyst 등으로 불리고 있으며 특히 위장관 평활근을 함께 가지는 경우 duplication cyst라 부르는데 본 증례에서 좌측 경부 종괴의 경우 구성하는 세포들이 해부학적인 이소성을 보이지만 이형성을 나타내지 않는다는 점에서 이소종(choriostomas)의 범주에 포함될 수 있으나 위장관 평활근이 관찰되지 않아 duplication cyst라고는 볼 수 없다.³⁾¹¹⁾ 발생 원인을 설명하는 여러 가지 가설들이 제시되고 있는데, 구강내 특히 혀에 발생한 이소성 위장관 점막의 경우 Chou 등¹³⁾에 의하면 태생기 3~4주 경 미분화된 원시 위장관 점막의 일부가 정상적인 이주과정을 거치지 못하고 잔류되어 이소성으로 성장을 한다고 하였고, Katz 등¹⁴⁾은 발생학적인 오류의 가능성을 제시하였다.^10)13)14) 본 증례의 경우 악하선 내에서 세포병리학적으로 정상적인 타액선 조직의 일부만이 관찰되어 이소성으로 성장한 위장관 낭종이 주위의 정상적인 해부학적 구조물의 성장을 방해하는 것을 알 수 있었다. 지금까지 보고된 이소성 위장관 낭종의 크기는 0.7×0.9 cm에서부터 6×9 cm에 이르기 까지 다양하고³⁾ 증상을 나타내는 경우보다 무증상인 경우가 많으나 크기나 위치에 따라 연하장애, 호흡곤란 등의 증상을 보일 수 있으며, 연령분포는 신생아에서부터 35세까지로 평균 연령은 10세이었다.³⁾¹¹⁾ 현미경 소견상 낭종에서 보일 수 있는 상피 점막은 위점막(gastric mucosa), 위편평상피(gastric and squamous), 장점막(intestinal mucosa), 위장점막(gastric and intestinal mucosa) 등이며 parietal, chief cell과 Paneth’s, goblet, argentaffin cell 등의 위장관에 존재하는 세포들이 관찰될 수 있다.³⁾¹¹⁾ 그리고 위장관 평활근이 존재하는 경우 enteric duplication cyst의 범주에 포함될 수 있다.¹¹⁾
   한편 비인강에 발생한 기형종은 해부학적으로 비인강 후벽이나 연구개의 후면에 잘 생기는데, 특히 비인강은 내배엽과 외배엽 조직이 만나는 부위로 기형종이 잘 생길 수 있는 여건을 갖춘 곳이다.²⁾ 비인강에 발생하는 기형종과 감별을 해야할 질환으로는 척삭종(chordoma), 뇌류(encephalocele), 두개인두종(craniopharyngioma), 하마종(hamartoma), 횡문근종(rhabdomyoma), 신경아교종(glioma) 등이 있으며 뇌류를 포함한 이들 종괴와는 컴퓨터 단층촬영을 통해 감별할 수 있는데 뇌류의 경우 두개저의 미란이 관찰되는 반면 기형종은 두개내강과의 연결이 없으며 골의 파괴도 관찰되지 않는다.¹⁵⁾¹⁶⁾ 성인의 경우와는 달리 소아의 두경부에 생긴 기형종은 조직병리학적으로 양성인 경우가 대부분이지만 종괴의 위치와 크기에 따라서 적절한 기도확보가 되지 않을 경우는 비교적 높은 치사율을 보인다.¹⁷⁾ 
   경부의 이소성 위장관 낭종이나 비인강 기형종의 치료는 기도의 유지가 가장 중요하여 즉각적인 조치가 지연될 경우 기도폐색으로 인한 사망률이 25%에 달하므로 기관삽관이나 기관절개술 등의 적극적인 기도확보를 고려해야 하며, 적절한 기도가 유지되면 외과적으로 절제를 한다. 이소성 위장관 낭종과 소아, 특히 신생아에서 발견된 기형종은 완전 절제를 시행하면 재발이나 악성화의 가능성은 거의 없는 것으로 알려져 있다.¹¹⁾¹⁸⁾

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