교신저자：이재서, 110-744 서울 종로구 연건동 28번지  서울대학교 의과대학 이비인후과학교실
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서     론

   섬유성 이형성증은 정상 또는 미성숙 골조직 사이로 섬유조직이 비정상적으로 성장하는 것을 특징으로 하는 국소적인 골질환이다.¹⁾ 이 질환은 원인이 밝혀지지 않은 비유전성 질환으로 대개 치명적이지는 않다.²⁾ 
   부비동에 발생하는 섬유성 이형성증은 드물며, 대개 주변 골조직으로부터의 확장에 의해 이차적으로 발생하는 경우가 많고, 부비동에만 국한된 경우는 거의 없다.³⁾ 부비동의 섬유성 이형성증에 대한 증례 보고는 국내에도 상당 수가 존재하나, 다수의 증례에 대한 장기간 동안 추적한 연구는 없는 상태이다. 본 연구는 부비동을 침범한 섬유성 이형성증 15예를 바탕으로, 임상 양상 및 경과를 분석하고자 하였다.

대상 및 방법

   이번 연구는 본 의과대학 의학연구윤리심의위원회(Insti-tutional review board)의 심의하에 이루어졌으며, 1990년 1월부터 2004년 12월까지 본 병원에서 부비동의 섬유성 이형성증으로 조직학적 진단을 받은 15명의 환자를 대상으로, 임상양상 및 치료결과 등에 대해 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 남자는 7명, 여자는 8명이었으며, 진단 시의 연령 범위는 7세에서 68세로, 중위 연령은 32세였고, 이중 7명이 30세 이전에 진단되었다. 추적 관찰 기간은 11개월에서 152개월으로, 평균 49.3개월이었다.

결     과

   환자들이 호소하는 주증상으로는 두통(33.3%)이 가장 많았으며, 안면 부종(20.0%)이 그 뒤를 이었다. 한편 증상 없이 우연히 발견된 경우도 4명의 환자에서 있었다. 증상 발생부터 진단까지는 평균 11개월이 소요되었다. 
   방사선학적 소견에 의한 분류에 따르면, 8명이 경화성(sclerotic type)에 해당하였으며, 6명이 파젯병양성(Pagetoid type), 1명이 낭성(cystic type)에 해당하였다. 가장 흔히 침범된 부비동은 접형동(80.0%), 사골동(60.0%)의 순이었다.⁴⁾
   침범된 골성 구조의 수에 의한 분류에서, 7명은 단골성(monostotic form)에 해당하였으며, 8명은 다골성(polyostotic form)에 해당하였다(Table 1).⁵⁾ 내분비학적 이상이나 색소성 피부 병변 등의 McCune Albright 증후군 또는 파종성(disseminated form)의 특징을 보이는 환자는 없었다. 
   모든 환자에서 조직검사(절개생검) 또는 부분제거술을 시행하였다. 안면 부종, 안구 돌출증, 비폐색 등의 증상을 보이는 7명의 환자에서는 부분제거술로 면도술(shaving operation)을 시행했으며, 이중 6명은 30세 이하였다. 7명 중 4명은 병변이 진행하거나 재발하였으며, 2명이 재수술을 시행받았다. 30세 이상이며 두통 이외의 증상이 없는 8명의 환자에서는 수술적 치료를 시행하지 않았으며, 추적 관찰시에도 병변이 진행하지 않았다(Table 2). 

고     찰

   섬유성 이형성증은 1891년 von Recklinghausen에 의해 처음으로 기술되었으며,⁶⁾ 1938년 Lichtenstein에 의해 골병변에 대한 완전한 기술을 하여 polyostotic fibrous dysplasia라고 명명하였고,⁷⁾ 1942년 Lichtenstein과 Jaffe에 의해 단골성 및 다골성으로 분류되었으나,⁵⁾ 1986년 Feldman에 의해 단골성, 다골성, 파종성의 3종류로 재분류되었다.¹⁾
   단골성 섬유성 이형성증은 하나의 골성구조만이 침범되는 것으로 전체의 약 17~70%를 차지하며 대퇴골, 늑골, 안면골 순으로 발생한다. 다골성 섬유성 이형성증은 여러 개의 골성 구조에 병변이 있는 것으로 전체의 30~51%를 차지하며 대퇴골, 경골에 많이 발생하고 드물게 두개골을 침범한다.⁵⁾ 한편, 파종성 섬유성 이형성증은 피부 색소 병변 및 내분비 기능 이상 등의 골외 증상을 동반하고 여러 골성 구조를 침범하는 경우로 전체의 약 3~32%를 차지한다.^8,9) 본 연구에서도 단골성이 7명, 다골성이 8명으로 나타나, 다른 부위에서 발생하는 섬유성 이형성증의 양상과 비슷하였다.
   섬유성 이형성증이 부비동에서 발생한 경우는 많지 않지만, 전두동에 국한된 경우, 전두동과 사골동에 동시에 발생한 경우, 상악동에 국한된 경우 순으로 많이 발생하며, 사골동이나 접형동에서의 발생은 극히 드문 것으로 알려져 있다.³⁾ 그러나 본 연구에서는 병변이 접형동을 포함하는 경우가 80%에 해당하였으며, 사골동을 포함하는 경우는 60%에 해당하였는데, 이는 분포에 대한 분석이 발생 부위에 의한 것이 아니라 침범 부위에 의한 것이기 때문이라고 생각된다.
   섬유성 이형성증의 원인은 분명치 않으며, 골형성 간엽의 발생 장애에 의한 태생기의 막내 골화(intramembranous ossification)에 이상이 생겨 발생한다는 선천성 골발육설이 가장 지지를 받고 있다.^2,5) 섬유성 이형성증이 유년기에 이미 존재하며 골격 형성과 동시에 병도 급속히 진행하고 성장이 완료되는 청년기 이후에는 진행을 정지하는 것과, 연골성골로 형성된 접형동과 사골동에서 단독으로 발생하는 것이 매우 드문 것을 선천성 골발육설의 근거로 볼 수 있다. 그러나 본 연구에서는 3예에서 접형동에 국한되어 있었으며, 3예에서 접형동과 사골동에 국한되어 있어, 선천성 골발육설의 근거와는 다른 결과를 나타내었다. 이외에도 골외상설, 내분비 장애설 등이 제기되고 있다. 
   임상 증상은 대개 비특이적으로, 무증상인 경우가 가장 많으며 간혹 X선 촬영상 우연히 발견되기도 한다.¹⁾ 본 연구에서도 26.7%에서는 증상이 없이 우연히 발견되었으며, 이들의 대부분은 30세 이상이었고, 20세의 1명의 환자도 추적관찰시 병변의 진행이 없었다. 무통성 종창으로 인한 안면부 비대칭이나 두통, 후각상실, 유루, 비폐색, 비출혈, 안구돌출, 복시, 시력장애 등이 발생할 수도 있다. 
   방사선학적 소견은 파젯병양성, 경화성, 낭성으로 분류된다.⁴⁾ 투과성 및 비투과성 음영이 교대로 나타나고 광범위한 골팽창을 보이는 파젯병양성은 약 56%에서 나타나며 상악골에서 가장 흔하게 나타난다. 한편, 간유리상의 균질하게 증가된 음영이 보이는 경화성은 약 23%에서 나타나며, 명확한 경화성 경계를 갖는 투과성의 병변을 보이는 낭성은 21%에서 나타나고 두개골에서 가장 흔하다. 본 연구에서는 파젯병양성이 6명, 경화성이 8명, 낭성이 1명으로, 위의 보고와는 약간 차이가 있는데, 이는 본 연구가 두개 안면골 전체에 대한 것이 아니라 부비동에 국한된 것이기 때문일 것으로 생각된다.
   전산화단층촬영은 골성 구조의 세부사항 및 병변의 범위에 대한 정확한 평가가 가능하기 때문에, 진단 및 추적 시 가장 좋은 영상진단법이다. 섬유성 이형성증은 전산화단층촬영 상 70~130 Housefield unit에서 비균질성의 불투명 유리음영으로 보이는데, 이로써 질환의 골침범 정도를 알 수 있다(Fig. 1).¹⁰⁾ 자기공명영상 소견은 비특이적이며, T1 강조영상에서는 저신호 강도를 보이며 T2 강조영상에서는 다양한 신호 강도의 팽창된 골병변 소견을 보인다.¹¹⁾
   진단은 임상증상 및 증후, 방사선학적 검사, 조직학적 소견을 통해 종합적으로 이루어져야 한다. 병리조직검사에 있어서는, 주위의 정상 반응성 골조직을 포함할 가능성 때문에, 이것 단독만으로만 진단해서는 안되고 다른 섬유성 골질환, 특히 주위와 경계가 명확한 골벽으로 둘러싸인 팽창성 종물인 골화성 섬유종과의 감별 진단이 필요하다. 섬유성 이형성증의 병리조직은 육안상 회백색의 겉과 부드럽거나 견고한 섬유 조직의 내부를 보이며, 현미경적으로는 섬유 조직의 간질에 일정한 구조와 형태가 없는 미성숙한 골주(bony trabeculae)가 특징적으로 한자 모양(chinese letter)을 나타내며 간질 조직에서 긴 방추상 세포들의 소용돌이양 증식을 관찰할 수 있으며 특징적으로 골주에는 골아세포의 테두리가 없다(Fig. 2).¹²⁾ 한편, 골화성 섬유종은 골성 피막에 둘러싸여 있어 전산화단층촬영상 섬유성 이형성증에 비하여 경계가 보다 명확하며 병리조직에서 골주가 성숙한 층판골로 구성되어있고 대부분 골아세포에 의하여 둘러싸여 있다.¹³⁾ 이밖에도, 과잉골화증을 보이는 반상수막종, 파젯병, 유골골종, 골화석증, 불완전골생성증 및 골모세포종, 골육종, 연골육종 등과도 감별이 필요하다.¹⁴⁾
   치료는 병변의 증식이 정지될 때까지 연기하는 것이 원칙이며, 조직학적으로 진단되었으며 증식이 정지된 무증상의 작은 단일 국소 병변은 치료할 필요가 없다.¹⁵⁾ 그러나 안구돌출, 시력저하, 안면변형 등의 기능상, 미용상 문제를 유발하는 경우, 심한 동통을 초래하는 경우, 악성화의 가능성이 있는 경우에는 수술적 절제를 시행하며, 수술의 필요성과 절제범위는 종양의 발생 위치나 중요 구조물과의 근접성, 증상의 정도를 고려하여 결정하고, 완전한 절제가 불가능한 경우에는 부분절제나 소파술을 시행한다.¹²⁾ 본 연구에서도 30세 이후에 진단된, 즉 종양의 증식이 멈추었을 것으로 생각되는 경우에, 특별한 증상을 호소하지 않는다면 조직학적 확진 이후 수술적 치료를 시행하지 않았다. 
   일반적으로 진행 경과는 소아기에 시작되어 수년간 안정되어 있다가 급속한 증식을 초래하여 활성화되나 이후 연령 증가에 따라 서서히 증식하거나 정지하여 무증상의 단순한 종물로 남게 된다. 악성화는 0.5%에서 보고되고 있으며, 남자, 다골성, 두개안면골에서 호발하며 방사선 치료와 연관이 있고, 악성화의 평균 이환 기간은 13.5년이다.¹⁶⁾ 그러므로 30세 이상의 무증상의 환자라도 정기적인 추적관찰이 필요하다고 할 수 있다. 
   본 연구에서는 안면부종, 안구돌출, 비폐색 등의 증상을 보이는 7명의 환자들에서만 부분절제술을 시행하였다. 30세 이하인 6명 중 4명은 병변이 진행하거나 재발하여 재수술하였다. 따라서 30세 이후에 최초 진단된 특별한 증상이 없는 부비동의 섬유성 이형성증의 경우에 수술적 치료가 필요없고, 안면 변형 등의 미용상의 문제가 있는 경우에도 가능하다면 성장이 완전히 멈춘 후에 수술하는 것을 고려해야 한다.

결     론

   섬유성 이형성증은 골성장이 멈추면, 병변의 진행도 멈춘다. 따라서, 30세 이전에 최초로 진단되었더라도 특별한 증상이 없는 경우에는 수술적 제거가 필요하지 않고 기능적 이상을 초래하지 않는 안면 변형의 경우에도 추적관찰하면서 가능하다면 수술시기를 골성장이 멈춘 후로 연기하는 것이 좋을 것으로 생각된다. 

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