교신저자：강준명, 420-717 경기도 부천시 원미구 소사동 2번지  가톨릭대학교 의과대학 이비인후과학교실
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서     론

   중이의 선천적 기형은 독립된 형태로 또는 외이 기형과 함께 나타날 수 있으며, 다른 증후군의 한 특성으로도 나타날 수 있다. 이러한 각각의 기형은 귀의 발생학적 측면에서 설명할 수 있다.
   추골두부와 침골두상돌기를 제외한 침골은 제 1 새궁에서 기원하며, 추골경부 및 추골병과 침골두상돌기, 등골의 상부구조는 제 2 새궁에서 기원한다. 등골의 상부구조와 달리 등골저는 대부분 이낭으로 부터 발생한다.^1)2)3)4) 
   추골전돌기(process of Folius)는 추골병의 전내측에 위치한 아주 작은 골편으로 임상적인 의미는 크지 않다. 발생학적으로 이소골의 다른 모든 부분이 Meckel's 또는 Reichert's 연골로부터 연골내골화 과정을 거쳐 기원하는 반면, 추골전돌기는 막내성골화 과정을 거쳐 os goniale라 불리우는 골간엽에서 기원한다.⁴⁾⁵⁾⁶⁾ 최근까지 추골전돌기 발생 이상에 의한 이소골 고정을 보인 증례는 매우 희귀하며, 그 발생 양상이 매우 다양하다.^5)7)8)9)10)
   저자 등은 최근 추골전돌기 및 추골병 기형과 동반된 주변 골조직의 기형에 따른 전음성 난청 1예를 경험하였기에 실험적 고실개방술을 통한 수술 소견과 발생학적 측면에서의 추골전돌기 기형을 문헌적 고찰과 함께 보고하고자 한다.

증     례

   환자는 28세 여자로 선천적으로 있어온 우측 청력 감소를 주소로 본원을 방문하였다. 과거력상 이루나 귀수술을 받은 기왕력은 없었으며, 기타 신경학적 증상은 없었다. 외래에서 시행한 이학적 검사상 이개의 길이는 이륜의 최상부에서부터 이수의 최하부까지 좌측이 5.8 cm, 우측이 5.0 cm으로 환측이 건측에 비해 약간 짧았다. 좌측 이개는 특별한 형태학적 기형은 없었으나 우측 이개의 이륜은 약간 안쪽으로 말려있었으며, 이륜각과 대륜각의 형성 부전으로 이개 삼각와의 형성 부전과 이갑개주의 과형성을 보였다(Fig. 1). 외이도의 길이는 좌측과 우측에서 모두 3.0 cm으로 정상 범위였으며, 골-연골 경계에서 측정한 외이도의 내경은 좌측이 0.8 cm으로 정상 범위였으나, 우측은 0.5 cm으로 정상 범위인 0.7~0.9 cm보다 좁은 소견을 보였으며, 외이도의 길이와 내경은 얇은 종이자를 이용하여 측정하였다. 현미경하 고막검사에서 좌측은 정상 소견을 보였으며, 우측에서는 이완부를 포함한 고막 후상방부에서 고막의 바로 안쪽으로 흰색의 뼈로 생각되는 구조물로 대치되어 있었다. 추골은 작은 기형의 골편이 추골전돌기와 비슷한 양상으로 두드러지게 관찰되었으나 추골병과 제부는 명확히 관찰되지 않았다(Fig. 2). 외래에서 시행한 순음청력검사에서 회화음역의 4분법상 좌측은 기도청력 15 dB로 정상 청력을 보였으나, 우측은 기도청력 75 dB, 골도청력 15 dB로 60 dB의 기도골도차를 보이는 전음성 난청 소견을 보였다. 고막운동성 계측에서 좌측은 A형을 보였으며, 우측은 As형을 보였다.
   수술전 검사로 시행한 측두골 전산화 단층촬영상 좌측은 정상 소견이었으며, 우측에서 추골은 추골병이 관찰되지 않았고, 추골경부는 이상 골음영에 의해 고막과 연결되어 있었다(Fig. 3). 중이강은 정상 크기로 보였고, 중이강내에 다른 연조직 음영이나 골파괴 소견은 관찰되지 않았으며, 유양동은 정상적인 함기화를 보였다.
   환자는 선천적 우측 이소골 기형을 동반한 전음성 난청 진단하에 실험적 고실개방술을 시행하였다. 국소 마취하에 후이개절개를 가하고 이개 고막피판과 함께 고실륜을 포함하여 거상시켰다. 고막과 고실륜은 정상이었고, 고막의 내측으로 후상방 고실벽에서 고실륜이 끝나는 부위로부터 추골 경부 및 발달 이상을 보이는 추골 사이를 연결하는 골판을 확인하였으며(Fig. 4), 전상방 고실벽에도 후방으로 향하는 골판이 섬유조직에 의하여 추골경부 및 발달 이상을 보이는 추골 골편에 연결되어 추골의 움직임이 완전히 고정되어 있었다. 전상방 고실벽과 연결된 섬유조직을 먼저 제거 후 드릴을 이용하여 후상방 고실벽과 추골경부 및 발달 이상을 보이는 추골 골편 사이를 연결하는 골판을 제거하고, 각각의 이소골의 움직임과 청력의 호전을 확인하였으며 조직학적 검사는 시행하지 않았다. 수술 시야에서 추골의 제부는 관찰되지 않았으며, 추골전돌기로 보이는 구조물은 추골 경부에서 제부 방향으로 약 4 mm정도 아래에 있었으며 돌출 정도가 완만하고 그 아래로 추골병이라 생각되는 구조물이 1 mm정도 길이의 끝이 뾰족한 모습으로 관찰할 수 있었다. 침골과 등골에는 형태학적인 이상이 없음을 확인한 후 추골을 움직여 침골 및 등골의 정상적인 움직임을 관찰하였다. 고삭신경은 추골경부와 침골체부 사이로 정상적인 주행을 하고 있었으며(Fig. 5), 중이강내 점막은 정상이었다. 술후 3병일째 특별한 문제없이 퇴원하였으며 술후 45병일째 외래에서 시행한 현미경하 고막검사에서 고막 내측의 전, 후방 고실벽과 추골 사이의 골판이 제거된 부위에 특별한 이상은 없었다. 외래에서 시행한 순음청력검사에서 회화음역의 4분법상 우측은 기도청력 40 dB, 골도청력 10 dB로 30 dB의 기도골도차로 수술전과 비교하였을 때 35 dB정도의 청력 호전을 보였으며 현재 특별한 문제없이 외래에서 추적 관찰중이다.

고     찰

   발생학적 측면에서 추골은 추골두부, 전돌기, 추골병의 세 부분으로 나눌 수 있다.⁵⁾ 이소골은 태생 4주에 처음 발견할 수 있으며,⁴⁾¹¹⁾ 태생 6주에 태아성 연골조직 형태의 이소골을 형성후 태생 7주에 급속히 연골 형태로 전환된다.⁴⁾¹¹⁾ 태생 8주 중반부터 각각의 이소골의 특징적인 해부학적 부분들을 구별할 수 있으며, 태생 8주말에 연골 형태의 추골은 성인과 같은 모양을 형성한다.^4)5)11)
   Os goniale는 많은 연구논문에서 발표되었지만 그 발생 시기에 대해서는 많은 논란의 여지가 있다. Noback 등¹²⁾은 34 mm 정미장 태아조직에서 처음 os goniale를 발견하였으며, O'Rahilly 등¹³⁾은 27~31 mm 정미장 태아조직에서 발견하였다. 가장 빠른 시기는 Vazquez 등⁶⁾에 의해 보고되었으며, 26.5 mm 정미장 태아조직에서 처음 os goniale를 발견하였다.
   Os goniale는 Meckel's 연골의 하내측, 고삭신경의 하방에 위치하는 것으로 알려져 있다.⁴⁾⁶⁾ 85~93 mm 정미장 태아조직에서 os goniale는 연골형태의 추골병의 앞쪽으로 골화되어가며 고막장근 부착부위보다 상부에 접하게 된다.⁴⁾⁵⁾⁶⁾
   태생 18주 중반부터 19주까지 150 mm 정미장 태아조직에서 추골은 침골과 접하는 추골두부와 고막장근의 부착부위, 추골병을 제외하고는 연골내골화를 시작하게 되며, 이 시기에 os goniale는 이미 추골병의 전상방에서 전돌기를 형성한다.^5)6)11) 추골병은 추골의 다른 부분보다 골화 시기가 늦어서 태생 18주에 초자연골이 추골의 경부돌기와 제부에 남아있게 되며, 이 시기에 추골병 주위의 연골막이 고막 중간층의 교원질 섬유와 연결되어 고막의 고유판을 형성한다.⁵⁾ 
   본 증례는 고막의 고유판이 정상이며, Reichert's 연골에서 기원하는 안면신경의 분지인 고삭신경이 정상적으로 주행하고 있어 Reichert's 연골로 부터의 연골내골화 이전의 os goniale로 부터의 막내성골화 과정에서의 발생 이상을 생각할 수 있다.
   Nomura 등⁹⁾은 추골전돌기 발생이상으로 생각되는 골판이 후방 고실벽과 추골경부를 연결하며, 좁은 외이도, 작은 고막, 제부의 소실, 고막 소견에서 불분명한 추골병, 정상적인 이소골의 연속성을 특징으로 하는 증례를 발표하였으며, Minatogawa 등⁵⁾은 추골전돌기 발생이상을 보이는 4개의 증례에서 후방 고실벽과 추골경부를 연결하는 골판을 확인하였으며, 본 증례와 마찬가지로 추골병과 제부의 소실을 동반한 1예를 발표하였다.
   Kawakami 등¹⁴⁾은 외이도 폐쇄증에서 볼 수 있는 폐쇄판의 형성에 대해 간엽조직으로부터의 형성과정에서 고막 고유판의 일부가 골화되는 과정을 설명하였지만, 본 증례에서는 고실륜과 고유판이 모두 결합조직으로 정상적인 발달을 보여 서로 감별할 수 있다. 또한, Altmann 등¹⁵⁾¹⁶⁾은 외이도 폐쇄증에서 폐쇄판의 발생을 Reichert's 연골의 발육과도로 생각하였으며, 이때 고삭신경의 주행에 이상을 초래해 수술시 폐쇄판에 대한 고삭신경의 주행 방향이 중요하게 되는데, 본 증례의 경우, 고삭신경은 정상적으로 후방 고실벽과 추골경부를 연결하는 골판의 내측으로 추골경부와 침골체부 사이를 주행하고 있었다. 그러므로 완전한 결합조직 형태의 고실륜과 고유판, 정상적인 주행을 보이는 고삭신경의 존재로 외이도 폐쇄증의 폐쇄판과 추골전돌기 발생이상으로 인한 골판은 서로 감별할 수 있다.
   수술후 환자는 주관적으로 청력의 호전을 보였지만, 외래에서 시행한 순음청력검사에서 기도청력 40 dB, 골도청력 10 dB로 아직 30 dB의 기도골도차를 보였는데 이것은 추골병의 형성 부전으로 그 길이가 짧은 것이 한 요인이라 생각할 수 있다.

1. Hough JV. Congenital malformation of the middle ear. Arch Otolaryngol 1963;78:335-43.

2. Anson BJ, Bast TH, Cauldwell EW. The development of the auditory ossicles, the otic capsule and the extracapsular tissues. Ann Otol Rhinol Laryngol 1948;57:603-32.

3. Cousins VC, Milton CM. Congenital ossicular abnormalities: a review of 68 cases. Am J Otol 1988;9:76-80.

4. Hanson JR, Anson BJ, Strickland EM. Branchial sources of the auditory ossicles in man. Arch Otolaryngol 1962;76:200-15.

5. Minatogawa T, Kanoh N, Kumoi T, Nishimura Y. Developmental anomaly of the process of Folius. Eur Arch Otorhinolaryngol 1994;251:105-8.

6. Rodriguez Vazquez JF, Merida Velasco JR, Jimenez Collado J. A study of the os goniale in man. Acta Anat (Basel) 1991;142:188-92.

7. Funasaka S. Congenital ossicular anomalies without malformations of the external ear. Arch Otorhinolaryngol 1979;224:231-40.

8. Kurosaki Y, Tanaka YO, Itai Y. Malleus bar as a rare cause of congenital malleus fixation: CT demonstration. AJNR Am J Neuroradiol 1998;19:1229-30.

9. Nomura Y, Nagao Y, Fukaya T. Anomalies of the middle ear. Laryngo-scope 1988;98:390-3.

10. Subotic R, Mladina R, Risavi R. Congenital bony fixation of the malleus. Acta Otolaryngol 1998;118:833-6.

11. Anson BJ, Hanson JS, Richany SF. Early embryology of the auditory ossicles and associated structures in relation to certain anomalies observed clinically. Ann Otol Rhinol Laryngol 1960;69:427-47.

12. Noback CR, Robertson GG. Sequences of appearance of ossification centers in the human skeleton during the first five prenatal months. Am J Anat 1951;89:1-28.

13. O'Rahilly R, Gardner E. The initial appearance of ossification in staged human embryos. Am J Anat 1972;134:291-301.

14. Kawakami S, Tamura S, Yoneda T, Touyama K, Masuda Y, Ogura Y. Congenital malformation of the middle ear with stenosis of the external auditory meatus. Jibi Inkoka Tokeibu Geka 1987;59:239-43.

15. Altman F. Problem of the so-called congenital atresia of the ear, histologic report of a new case. Arch Otolaryngol 1949;50:759-86.

16. Altman F. Congenital atresia of the ear in man and animals. Ann Otol Rhinol Laryngol 1955;64:824.