Address for correspondence : Sang Joon Lee, MD, Department of Otorhinolaryngology-Head & Neck Surgery, College of Medicine, Dankook University, 201 Manghyang-ro, Dongnam-gu, Cheonan 330-715, Korea
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서     론

   1952년 Christopherson 등¹⁾이 처음 기술한 포상연부육종(alveolar sort part sarcoma)은 혈류가 풍부한 악성 중배엽종양이며 연부육종 중 매우 드문 암으로 전체 육종의 1%를 차지한다.²⁾ 주로 15~35세 여성에서 가장 많이 발생하며 남녀비는 약 1 : 2로 여자에서 더 많이 발생한다.²⁾ 하지에 많이 생기며 두경부에서도 28%가 발생한다. 두경부에 발생하는 포상연부육종 중 42%는 안와에서, 25%는 혀에 발생한다.³⁾ 주로 폐, 뇌, 뼈에 전이되며, 예후는 좋지 않다.⁴⁾ 서서히 통증 없이 자라는 특성 때문에 큰 종괴로 발견되거나 발견 당시부터 전이를 보이는 경우가 많다.²⁾ 본 증례는 하마종과 유사하게 구강저에 낭종 형태를 보였으며, 수술 중 동결절편조직검사에서도 양성으로 진단되었으나 수술 후 상기 진단으로 확인되었다. 두경부에 발생한 포상연부육종은 현재까지 약 60예가 보고되고 있으며 혀, 안와, 설기저, 후두, 부비동, 부인두 등에서 주로 발생한다.^5,6) 그러나 구강저에 발생한 포상연부육종은 영문 문헌 중 단 1예 뿐으로⁷⁾ 그 예가 드물고 임상 양상도 하마종으로 오인할 수 있는 소견을 보여, 치료시 주의할 사항으로 생각되어 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

증     례

   12세 여자 환자가 구강저 종괴를 주소로 내원하였다. 환자는 약 2주 전 혀 밑에 낭종성 종괴를 발견하였고, 내원 3일 전 개인병원을 방문하여 흡인을 시행받았다. 크기는 외래 내원 당시 처음보다는 줄어든 상태라고 하였다. 이학적 소견상 좌측 구강저에 1×1 cm 크기의 종괴가 있었으며, 종괴 주변으로 이전에 흡인한 영향으로 생각되는 충혈과 육아종이 관찰되었다(Fig. 1). 경도는 연조직 정도였으며 가동성은 좋았고 촉진시 압통은 호소하지 않았다. 환자는 과거력상 특별한 병력이 없었다. 하마종 의심하에 구강내 절제술을 시행하였다. 수술 중 시행한 조직검사상 양성이었으나 최종조직검사상 비교적 균일하고 둥근 핵을 가지고, 풍부한 과립세포질을 포함하는 큰 다면체세포가 미세혈관에 둘러싸여 소를 형성하는 소견 및 면역화학검사상 PAS 양성을 보이는 결정이 세포질 내에서 확인되었고, smooth muscle actin 염색에 양성을 보여 포상연부육종에 합당하다는 소견이 나왔다(Fig. 2). 이에 전이여부를 확인하기 위해 양전자 방출단층촬영(positron emission tomography-computed tomography, PET-CT)을 실시하였고, 원발부위 잔여종양 및 원격 장기로의 전이로 추정되는 병변은 발견할 수 없었다. 안전한 절제연을 확보하기 위해 이전 절제부위 주변으로 1 cm 정도 더 절제를 시행하였으며, 조직검사 결과상 추가적인 절제부위에서는 종양이 발견되지 않았다. 술 후 절제부위에서 종양이 발견되지 않았고 어린 나이를 고려하여 방사선 치료는 시행하지 않고 정기적인 추적 관찰을 하기로 하였다. 수술 이후 현재까지 12개월 동안 구강 및 경부진찰, 구인두 CT 및 PET-CT상 재발소견은 보이지 않으며, 구강식이 및 조음은 정상적으로 외래 경과관찰 중이다.

고     찰

   포상연부육종은 연부육종의 1% 미만을 차지하는 매우 드문 악성 종양이다.²⁾ 포상연부육종의 호발부위는 하지로 44%에서 발생하며 28%가 두경부에서 발생한다. 두경부에서 발생하는 포상연부육종의 42%가 안와에서, 25%가 구강에서 발생한다. 드물게 미간 하악골, 후두, 부비동에 발생하기도 한다. 혀는 영유아 및 아동에서 가장 흔하게 발생하는 부위이다.^8,9) 상기 종양에서 가장 흔하게 보이는 증상은 천천히 자라는 통증이 없는 종괴이다. 기타 발생부위에 따른 증상으로는 연하장애, 호흡곤란, 음성변화, 출혈 등이 있다.¹⁰⁾ 혀에 발생하는 포상연부육종은 다른 부위의 포상연부육종보다 더 어린 나이에 발생한다.¹¹⁾ 발생률은 15세에서 30세 사이에서 가장 높다.²⁾ 21세 미만의 혀 포상연부육종은 남자보다 여자에서 2배 더 많이 발생하는 것으로 보고된다.³⁾ 보고된 대부분의 혀 포상연부육종은 8 mm 이상으로^9,11) 큰 종괴로 늦게 발견되는 경우도 자주 보인다.¹²⁾
   빠른 조직학적 진단은 수술의 범위를 줄여 기능을 보존할 수 있고 국소 이환율, 전이의 가능성을 줄이는 결과를 가져온다.¹²⁾ 포상연부육종의 임상소견은 혈관종이나 정맥기형 같은 양성질환과 혼동될 수 있기 때문에 조직학적 확진이 필수적이다.⁸⁾ CT나 magnetic resonance image(MRI) 같은 방사선학적 조사도 감별진단에 도움을 줄 수 있다. 조영증강CT에서 괴사를 시사하는 중앙부위의 낮은 감쇠나 비조영증강 스캔에서 골격근 주변의 조영증강을 보일 수 있다. MRI 결과에서 T1 조영증강 영상은 골격근과 비슷하거나 약간 더 높은 신호강도를 보이기 때문에 유용하지 않은 경우가 많고 T2 조영증강은 높은 신호강도를 보이기 때문에 유용한 경우가 많다. 포상연부육종의 진단은 조직학적 소견에 의존한다.¹²⁾ 현미경적으로 섬세한 혈관통로와 미세한 결합조직띠로 분리되는 큰 다면체 세포(large polyhedral cells separated by delicate vascular channels and bands of fine connective tissue)가 특징적이다.¹¹⁾ 포상연부육종의 특징적인 소견은 세포질의 PAS-positive diastase-resistant crystals이다.¹²⁾ 다양한 세포내 glycogen과 PAS-positive, diastase-resistant rhomboid 또는 rod-shaped crystals이 특징적으로 보이며 포상연부육종의 80%에서 발견된다.¹²⁾ 이러한 특징들은 포상연부육종을 횡문근종과 감별하는 데 도움을 준다. 횡문근종도 PAS-positive를 보이지만 diastase를 전처리 한 후에 세포질내의 glycogen granule은 발견되지 않는다.¹³⁾ 면역조직화학 검사상 vimentin, muscle-specific actin, desmin에서는 양성을 보이나 cytokeratin, epithelial membrane antigen, neurofilaments, glial fibrillary acidic protein, serotonin, or synaptophysin에서는 음성을 보인다. 드물게 S-100 protein, neuron-specific enolase에서 양성을 보이기도 한다.¹⁴⁾
   이 종양의 기원은 아직 확실하지 않다. 신경조직기원, 근육기원, 부신경조직 기원설이 면역조직학에 기반을 두고 제시되었다.³⁾ 이 종양의 위치가 근육안에 존재하거나 근육에 가까이 존재하기 때문에 근육기원설이 선호된다. 최근의 유전학적 연구에서 이 종양의 17번 염색체와 X염색체 사이에 특이, 불균형적인 전위(17q25)를 밝혀내어 염색체적 근거를 제시하였다.¹⁵⁾
   수술적 완전절제가 치료에서 가장 중요하다. 이 종양은 혈류가 풍부해서 수술 중 상당한 양의 출혈이 발생한다. 절제생검술을 시행한 부위의 조직학적 진단에 따라 추가절제가 필요하다.⁸⁾ 두경부의 다른 악성종양과는 달리 포상연부육종은 주로 혈행전이를 한다. 림프절 전이는 7%에만 보이기 때문에 경부림프절이 촉지되지 않는 경우 대부분 선택적인 경부절제술은 권유되지 않는다. 본 증례에서도 dual time enhanced PET-CT 상 경부림프절 전이 소견은 보이지 않아 경부림프절 절제술은 시행하지 않았다. 보조적인 항암화학요법/방사선요법은 진행된 경우에 매우 한정적으로 적용되며, 수술부위 주변을 추가적으로 국소 절제하는 것이 선호된다. 어린 연령의 환자 그룹에서 두경부의 방사선치료는 방사선으로 인한 육종발생이나 성장장애를 포함한 심각한 부작용을 보였고, 많은 항암화학요법도 효과적이지 않았다.¹²⁾ 구강의 포상연부육종 환자가 다른 부위의 환자보다 더 좋은 경과를 보이는 것으로 생각되나 대체로 포상연부육종의 예후는 불량하다.²⁾ 포상연부육종은 비교적 느리게 성장하고 완전절제 후에는 국소재발이 적은 특징을 가지고 있지만 높은 전이율을 보인다. 많은 환자에서 진단시기에 전이를 보인다.²⁾ 전이는 혈행성 전이이며 가장 흔한 부위는 폐이고 그 다음으로 뇌와 뼈이다. 진단시에 전이의 증거가 없는 환자의 5년 생존기간은 60% 정도이다.⁸⁾ 두경부의 포상연부육종은 드물게 보고되고 다른 양성종양이나 혈관종, 악성종양들과 감별이 어렵다. 특히 구강저와 같이 드물게 발생하는 부위에서는 그 가능성을 간과하기 쉽다. 따라서 젊은 연령, 특히 여성에서 고형 종괴가 있는 경우에는 반드시 조기절제 및 조직검사를 시행하여야 하며 포상연부육종도 감별진단에 포함시켜야 할 것으로 사료된다.

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