Quiz

특이 출생력 및 과거력이 없는 7세 여아가 양측 난청을 주소로 내원하였다. 정상 고막 소견이었으며, 다음은 외래에서 시행한 청력검사와 영상검사이다. 이에 대한 설명으로 맞지 않은 것을 고르시오.

① 양측의 전정도수관 확장증과 Mondini 기형을 확인할 수 있다.

② 환아는 인공와우 삽입술을 통한 청력 재활이 필요하다.

③ 인공와우 삽입술 시에 정원창 개방 후 뇌척수액 분출에 주의해야 하며 잔청 보존에 유의해야 한다.

④ 임상 양상은 진행성 난청이며, 외부 충격 시에 돌발성 난청의 형태로도 발현될 수 있다.

⑤ GJB2 mutation과 관련이 있다.

답 ⑤

해 설

전정도수관 확장증 증후군(enlarged vestibular aqueduct syndrome)은 SLC26A4 mutation과 관련이 있다.

참고 문헌: 대한이과학회. 이과학. 세종의학;2022. p.184-5, 535.