교신저자：남부현, 301-721 대전광역시 중구 대사동 640번지 충남대학교 의과대학 이비인후과학교실
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서     론

   내이기형은 임신 중에 감염, 외상, 또는 기형발생원(teratogen)에 노출되거나 유전질환, 대사성 질환 등으로 인하여 미로의 발생과정 중 어느 한 단계의 장애로 발생한다.¹⁾²⁾³⁾
   외반규관은 다른 반규관들에 비해 가장 늦게 발생하므로 외반규관 이형성증은 가장 흔하며 대부분 다른 내이기형을 동반하게된다.^1)2)3)4)5) 와우기형의 경우 약 40%에서 외반규관 이형성증을 함께 동반한다.⁴⁾ 그러나 와우나 다른 반규관의 기형을 동반하지 않고 외반규관 이형성증만이 단독적으로 발생할 수 있으며,^1)3)6)7) Jackler 등¹⁾은 이를 구분하여 전정-외반규관 이형성증(vestibule-lateral semicircular canal dysplasia)으로 따로 분류하였다. 외반규관의 단독 기형만을 보이는 경우로서 국내에서는 정상 와우를 가진 외반규관 이형성증 1예⁶⁾가 보고된 바 있다.
   최근에는 측두골 전산화단층촬영이 보편화되면서 보다 정확한 내이 골미로의 구조적 평가가 가능하게 되었다. 전산화단층촬영은 중이수술 특히 진주종 환자의 수술전 상용적인 검사법으로 이용되고 있으며, 진주종 환자에서 우연히 내이기형이 발견되기도 한다. 저자들은 진주종 환자에서 수술전 시행한 측두골 전산화단층촬영상 외반규관 이형성증을 동반하였던 환자들을 조사하여 보았다.

대상 및 방법

   1996년 1월부터 2000년 12월까지 5년간 모든 중이 진주종환자의 수술 전 검사로서 전산화단층촬영을 시행하였다. 이 중 측두골 전산화단층촬영상 외반규관 이형성증을 보였던 환자들의 의무기록과 방사선소견을 후향적으로 분석하였다.

결     과

   이 기간동안 중이 진주종으로 1인의 술자에 의해 중이수술을 시행받은 환자는 262명이었으며, 측두골 전산화단층촬영상 외반규관 이형성증을 동반하였던 환자는 4명(1.5%)이었다. 외반규관 이형성증 이외에 다른 형태의 내이기형은 관찰되지 않았다.
   환자들은 모두 일측성 외반규관 기형과 함께 동측에 진주종을 동반하였다. 측두골 전산화단층촬영상 굵고 짧은 외반규관과 확장된 전정을 관찰할 수 있었으며, 와우를 포함한 다른 골미로는 정상 발육을 보였다. 진주종에 의한 중이강의 변형으로 중이기형의 동반여부는 확인할 수 없었다. 반대측 측두골에서 2명은 함기형, 1명은 경화형의 함기형태를 보였고, 1명은 다운증후군 환자로서 유착성 중이염을 동반하였다(Fig. 1).
   남자가 3명, 여자가 1명이었고 이들 중 1명은 다운증후군 환자였다. 특이한 가족력은 없었으며, 문진이 가능하였던 3명의 환자들에서 이명, 어지러움과 같은 내이증상은 없었다. 순음청력검사가 가능하였던 3명에서 혼합성 난청을 보였고, 반대측은 정상 청력을 보였다. 수술 후 외반규관의 기능을 평가하기 위한 velocity step 검사상 1명은 시간상수(time constant, Tc)의 감소와 반대측 방향우위성(directional preponderance, DP)을 보였고, 2명은 의미 있는 차이를 보이지 않았다. 1명의 다운증후군환자는 순음청력검사와 전정기능검사가 불가능하였고, 청성뇌간유발반응검사상 고도 난청을 보였다(Table 1). 수술소견상 진주종은 후천성 중이 진주종의 형태로 중이기형을 의심할 만한 소견은 관찰되지 않았다.

고     찰

   반규관은 태생 6주에 전정 원기의 팽출(evagination)에 의해 발생한다. 반규관의 형성과정에서 반원형 팽출부의 중앙부분이 흡수되고 간엽조직은 치환되어 주변부에 반규관을 형성한다. 이 과정의 장애는 전정과 융합된 주머니 모양의 반규관을 형성하게 된다.¹⁾³⁾ 따라서 외반규관 이형성증 환자의 전형적인 방사선소견은 본 연구에서와 같이 반규관이 짧고 넓으며 전정과 융합되고 확장된 낭성 공간을 갖는다.¹⁾³⁾
   Jackler 등¹⁾은 외반규관 이형성증은 가장 흔한 내이기형으로 대개 다른 내이기형에 동반되어 발견되지만, 다른 내이기형과는 달리 외반규관 기형이 단독적으로 발생할 수 있는 것은 외반규관이 가장 늦은 시기에 형성되기 때문이라고 하였다. 따라서 와우기형이 동반되어 있는 외반규관 이형성증 환자의 경우 감각신경성 난청을 보이지만, 와우기형을 동반하지 않는 환자에서는 정상 또는 경도의 난청을 갖는다.^{1)2)3)4)6)7)8)} 본 연구에서도 3명의 환자들은 방사선소견상 정상 와우의 형태와 함께 혼합성 난청을 보였다. 동반된 감각신경성 난청성분은 방사선검사에 의해 발견되지 않는 와우내부의 기형⁵⁾⁹⁾에 기인하거나 또는 중이염에 의한 미로염의 결과로 생각된다. 다운증후군 환자에서 정확한 청력소실의 형태는 평가할 수 없었다.
   Johnsson¹⁰⁾은 반규관기형의 형태는 다양하며, 골미로와 막미로가 전정으로부터 납작한 주머니모양으로 돌출되어 있는 경우, 골미로의 기형만 존재하면서 막미로는 정상적인 관모양을 유지하는 경우, 반규관이 협착 또는 폐쇄된 경우가 있다고 하였다. 따라서 대부분의 외반규관 이형성증 환자들은 온도안진검사상 반응이 없거나 감소되어 있지만 막미로가 정상적으로 형성되어 있으면 정상 반응을 보일 수 있다.^4)7)11) 본 연구에서 환자들은 수술 전 전정기능검사를 시행하지 않았다. 수술 후 환자들은 개방공동을 갖고 있어 온도안진검사보다는 회전의자를 이용한 velocity step 검사를 통하여 외반규관의 기능을 평가하였다. 검사가 가능하였던 3명의 환자 중 2명에서는 의미 있는 차이를 보이지 않아 외반규관의 막미로는 정상적으로 형성되었을 것으로 생각되었다.
   발생학적으로 내이와 중이는 서로 독립적으로 발생하지만 내이기형 환자에서 중이기형, 중이염 또는 진주종을 동반할 수 있다.^{1)2)3)4)7)8)9)12)13)14)} 내이기형을 포함하고 있는 양측 감각신경성 난청 소아군에서도 삼출성 중이염의 발생률은 18.6%,¹⁵⁾ 57%¹⁶⁾로서 정상 소아군보다 높게 보고되어 있다. 내이기형에 동반되어 나타날 수 있는 중이기형 또는 중이질환과의 관계는 아직 잘 알려져 있지 않지만 서로 상당한 연관성을 갖는 것으로 생각된다. Jackler 등¹⁾은 선천성 내이기형 환자의 32%에서 20 dB 이상의 전도성 난청을 보였고, 수술소견상 삼출성 중이염, 만성 중이염, 등골고정, 추침골고정, 침등골고정, 중이강폐쇄 등의 중이병변을 관찰할 수 있었다. Sando 등¹⁴⁾은 선천성 내이기형을 갖는 측두골의 85.7%에서 고막, 이소골, 신경, 근육, 혈관, 중이강, 유양동 이관 등에서 중이기형을 관찰할 수 있었고, 특히 이관의 기형으로 이관골부의 피열과 구개거근의 전위를 관찰할 수 있었다. 선천성 내이기형 환자에서 중이기형이 함께 동반되는 빈도가 Sando 등²⁾¹⁴⁾의 연구에서 다른 저자들¹⁾⁴⁾보다 월등히 높은 이유는 측두골 조직병리를 통한 보다 정확한 형태학적 관찰이 가능하였기 때문으로 생각된다.
   외반규관의 단독 기형만을 보이는 환자에서도 중이기형 또는 중이질환을 동반할 수 있다. Jackler 등¹⁾은 외반규관 이형성증 환자들은 평균 35 dB의 난청을 보였다고 하였으며, Mizuno와 Harada⁷⁾는 3명의 외반규관 이형성증 환자들 중 1명은 진주종을 동반하였고, 1명은 양측성으로 각각 B형과 C형의 고실도와 원인을 알 수 없는 전음성 난청을 동반하였다고 보고하였다. 본 연구에서도 환자들은 외반규관 이형성증과 함께 동측에 진주종을 동반하고 있어 외반규관 이형성증과 진주종의 발생간에 어떤 연관성이 있을 것으로 생각되었다.
   선천성 난청환자의 측두골 단층촬영상 19%,¹⁵⁾ 20%,¹⁾ 23%¹⁷⁾에서 내이기형이 발견되고, House Ear Institute에 소장된 1000개 이상의 측두골 조직표본 중 5귀(0.5%미만)에서 내이기형을 관찰할 수 있다.⁹⁾ 중이염 또는 진주종 환자에서 발견되는 선천성 내이기형의 빈도는 알려진 바 없으며, 본 연구에서는 진주종 환자의 수술전 전산화단층촬영상 1.5%에서 외반규관 이형성증을 관찰할 수 있었다. 삼출성 중이염의 발생이 정상 소아군보다 양측 감각신경성 난청을 보이는 소아군에서 더 높게 보고되므로,¹⁵⁾¹⁶⁾ 중이염 환자에서 발견되는 선천성 내이기형의 빈도는 정상 인구집단에서 보다 높을 것으로 생각된다. 그러나 본 연구에서는 대상환자의 수가 적었고, 진주종에 의한 중이강의 변형으로 중이기형의 동반여부를 확인할 수 없었으며, 문헌상에서도 내이기형과 중이 진주종의 발생간에 직접적인 관련성은 찾아볼 수 없었다. 향후 보다 많은 증례의 수집과 측두골 병리조직을 통하여 내이기형과 이에 동반되는 중이질환의 관계에 대한 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.

요     약

   중이 진주종으로 수술을 시행하였던 262명의 환자에서 측두골 전산화단층촬영상 외반규관 이형성증을 동반하였던 환자는 4명(1.5%)이었다. 3명은 혼합성 난청을 보였고, 다운증후군 환자 1명은 고도 난청을 보였으며, velocity step 검사상 2명은 정상, 1명은 기능저하 소견을 보였다. 외반규관 이형성증과 중이 진주종의 발생간에 어떤 관련이 있을 것으로 생각되지만 직접적인 연관성은 확인할 수 없었다.

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