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Korean Journal of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 1997;40(12): 1863-1870. |
| Three Cases of Bilateral Semicircular Canal Aplasia with Normal Cochlear Development in the Same Family Member. |
| Tae Gee Jung, Jae Jun Seong, Eui Gee Hwang, Sea Yuong Jeon |
| Department of Otolaryngology, College of Medicine, Gyeongsang National University, Chinju, Korea. |
| 일 가족내에서 발생한 정상 와우를 가진 양측 반규관 무형성증 3례 |
| 정태기 · 성재준 · 황의기 · 전시영 |
| 경상대학교 의과대학 이비인후과학교실 |
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| ABSTRACT |
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Semicircular canal aplasia is rare congenital inner ear anomaly. During embryogenesis, congenital malformation of vestibular labyrinth usually associates with cochlear anomalies. Two cases of semicircular canal aplasia with normal or near-normal cochlear development was reported in the English literature. We present three patients with computed tomographic findings of bilateral total semicircular canal aplasia with normal cochlear development in the same family member. Two patients had significant conductive hearing loss due to congenital stapedial anomalies and the other was congenital deafmute. Temporal bone CT scan revealed total absence of the semicircular canals bilaterally and both cochleas were normal in three cases. |
| Keywords:
Congenital inner ear malformationㆍSemicircular canal aplasiaㆍTemporal bone CT |
서론
내이 기형을 설명하는 가설로서는 정상 발생 과정의 단계중에서 생긴 발달정지(developmental arrest)에 의해 기형이 발생한다고 하는 설명이 널리 받아 들여지고 있다.1) 내이의 발생은 계통발생학적으로 pars superior에서 생성되는 반규관, 전정, 내림프관 등이 먼저 생기고, pars inferior에서 생성되는 와우나 구형낭이 나중에 생기게 되므로 pars superior에서 생긴 구조물이 pars inferior에서 생긴 구조물 보다 발생 과정상의 장애에 대해서 저항력이 더욱 강하다.2) 이런 관점에서 본다면 전체 반규관의 무형성증은 당연히 와우의 발달장애를 동반하여야 하나 이에 반하는 내이 기형이 1990년 Parnes 등3)에 의해 보고되어 내이 기형을 발달정지설만으로 설명할 수 없게 되었다.
저자들이 보고하는 증례들은 한 가족내에서 발생한 양측 전체 반규관 무형성증(total semicircular canal aplasia)을 가지고 정상적인 와우발달을 동반한 내이 기형으로서 발달정지설로는 설명되지 않는다. 이런 기형은 Parnes 등3)의 보고 후에 추가 보고된 바가 없으며, 국내에서는 아직 보고된 바가 없다. Parnes 등의 증례는 가족력이 있는 경우가 아니었지만, 본 증례에서 보이는 가족력은 내이 기형의 기전으로 발달장애설 외에도 유전적 소인이 중요한 인자로 작용함을 강력하게 시사한다고 할 수 있다.
증례
증례 1：
환자：이O애, 20세, 여자.
초진：1993년 3월 4일.
주소：난청, 양측.
과거력：특이 사항 없음.
가족력：증례 2의 누나, 증례 3의 차녀(Fig. 1).
현병력：어려서부터 양측 난청이 있었으며 이루나 이명 및 현훈 등은 없었다고 한다. 난청은 점점 심해짐을 느꼈고 최근에는 좌측 귀의 고음역의 지속적인 이명이 생겨 내원하였음.
이학적 소견：양측 외이도 및 고막은 정상 소견이었음.
검사소견：내원 당시 시행한 순음청력검사 소견상 우측 골기도 8/50dB, 좌측 골기도 25/62dB의 역치를 가진 우측 전음성, 좌측 혼합성 형태의 청력 소견을 보였으며(Fig. 2-A) 고막운동성 계측 검사에서는 양측 모두 As형으로 나타났고 등골반사에서는 양측 모두 동측과 반대측의 자극에 반응이 없었다. 측두골 전산화 단층 촬영상 내이 양측 모두에서 전체 반규관의 발달이 관찰되지 않은 반면에 와우는 정상적으로 발달되어 있었고 전정(vestibule)은 흔적으로 남아 있었다. 그리고 난원창은 위축되어 있는 소견을 보여 주었다(Fig. 2-C, D, E).
치료 및 경과：좌측은 93년 8월 13일 타 병원에서 등골절제술과 soft tissue-wire prosthesis를 이용한 이소골 성형술을 시행하였으며 우측은 94년 1월 25일 본원에서 등골절제술과 soft tissue-wire prosthesis를 이용한 이소골 성형술을 시행하였다. 수술 소견상 양측 모두에서 난원창이 위축되어 있었으며 등골이 고정되어 있는 소견을 관찰 할 수 있었다. 현재 2년 6개월의 추적 관찰 결과 술후 청력은 우측 귀는 술전 청력과 비슷하나 좌측 귀는 20dB 정도의 청력 호전을 보이고 있다(Fig. 2-B).
증례 2：
환자：이O민, 16세, 남자.
초진：1995년 8월 2일.
주소：난청, 우측.
과거력：특이 사항 없음.
가족력：증례 1의 남동생, 증례 3의 차남(Fig. 1).
현병력：언제부터인지 알 수 없으나 내원 4년전에 처음 우측 난청을 인지하였다고 하며, 이루나 이명 및 현훈 등은 없었다고 함.
이학적 소견：양측 외이도 및 고막은 정상 소견이었으며 Weber test는 우측으로 편위되었음.
검사소견：순음청력검사 소견상 우측 골기도 12/48dB의 전음성 난청과 좌측은 골기도 12/12dB의 정상 청력 소견을 보였으며(Fig. 3-A) 고막 운동성 계측 검사에서는 우측은 As형, 좌측은 정상인 A형으로 나타났고, 등골반사에서 우측에서는 동측과 반대측의 자극에 반응이 없었지만 좌측에서는 동측과 반대측의 자극에 반응을 보였다. 냉수를 이용한 온도안진검사상 양측 모두 반응이 없었다. 측두골 전산화 단층 촬영상 양측내이 모두에서 전체 반규관의 발달이 관찰되지 않고, 작은 봉오리(bud)를 가진 기형의 전정과 확장된 좌측 전정도수관을 관찰 할 수 있었으며 와우는 정상적으로 발달되어 있었다(Fig. 3-C, D, E, F).
치료 및 경과：우측은 95년 12월 26일 등골절제술과 soft tissue-wire prosthesis를 이용한 이소골성형술을 시행하였으며, 수술 소견상 등골 족판의 모양과 움직임은 정상이었으나 등골의 전후각이 발달되지 않아 이소골의 연결고리가 끊어져 있었다. 현재 20개월의 추적관찰 결과 우측 귀의 청력은 순음검사상 골기도 12/17dB로서 약 35dB 정도 호전된 소견을 보이고 있다(Fig. 3-B).
증례 3：
환자：이O진, 53세, 남자.
초진：1997년 10월 8일.
주소：난청, 양측.
과거력：특이 사항 없음.
가족력：증례 1, 2의 아버지(Fig. 1).
현병력：어려서부터 소리를 듣지 못하고 말하지도 못하였다고 하며 열병이나 현훈 등의 기왕력도 없었다고 함.
이 학적 소견：양측 외이도 및 고막은 정상 소견이었음.
검사소견：순음청력검사 양측 전농 상태를 보였고(Fig. 4-A) 고막 운동성 계측 검사에서는 양측 모두 정상인 A형으로 나타났고, 등골반사에서는 양측 모두 동측과 반대측의 자극에 반응이 없었다. 뇌간유발반응 청력검사에서는 양측 모두 95dB 이상에서 반응이 없었고 냉수를 이용한 온도안진검사상 양측 모두 반응이 없었다. 측두골 전산화 단층 촬영상 양측 내이 모두에서 전체 반규관의 발달이 관찰되지 않고, 작은 봉오리(bud)를 가진 기형의 전정을 관찰 할 수 있었으며 와우는 정상적으로 발달되어 있었다. 또한 우측의 내이도가 좌측에 비해 작아져 있는 소견을 보였고, 전정도수관이나 중이 구조물은 정상 소견을 보였다(Fig. 4-B, C, D, E). 염색체 검사상 46XY의 정상 모양을 가지고 있었다.
치료 및 경과：환자에게는 특별한 치료는 시행하지 않고 있다.
고찰
Jackler 등1)은 방사선학적으로 내이 기형을 분류하면서 이런 기형이 발달과정의 한 단계에 있는 내이 모양과 유사한 점에 착안하여 내이 기형의 기전으로 발달과정에서의 정지 때문일 것이라는 가설을 내세웠다. 이 가설에 의하면 pars superior에서 생성되는 반규관, 난형
낭, 내림프관 등은 pars inferior에서 생성되는 와우나 구형낭에 비해 태생기의 더 이른 시기에 생성되고 또한 발생 과정상의 결손에 대해서 저항력이 더욱 강하기 때문에, 반규관 등의 비정상 소견은 와우의 발생 이상을 동반하는 것이 타당하다고 한다.
그러나, Parnes 등3)은 이 가설에 부합되지 않는 정상 와우 발달을 보이면서 전체 반규관의 무형성을 보인 2례를 발표하면서, 내이 기형의 기전으로 발달정지설 외에 다른 구조의 일반적인 발달을 정지시키지 않으면서 특정한 비정상적 위치에서 발생의 장애를 일으킬 수도 있다는 가설을 내세웠다. Parnes 등의 발표 이전과 이후에도 와우는 정상이면서 반규관의 부분적인 기형을 보인 예들은 발표 되었지만4)-9), 세 반규관 모두가 발달이 되지 않은 증례는 Parnes 등3)의 보고가 처음이고 국내에서는 아직 까지 보고된 바가 없다. 소아의 감각신경성 난청의 진단에 측두골 전산화 단층 촬영의 유용성에 관해서 Shusterman 등10)은 통상적인 사용에 관해서는 부정적인 의견을 제시하였지만 측두골 병변의 진단에 고해상도 전산화 단층 촬영이 도입된 뒤로 내이 기형에 관해서 이해가 높아진 것은 사실이다. 장 등11)은 감각신경성 난청을 지닌 소아 환자의 118귀에서 측두골 전산화 단층 촬영상 11%의 비율로 내이 기형을 발견 할 수 있었다고 보고하고 있으며 Reilly12)는 감각신경성 난청 환자의 234귀중 고해상도 측두골 전산화 단층 촬영상 4%에서 내이의 이상을 발견 할 수 있었다고 보고하였다. 특히 Pappas 등13)은 감각신경성 난청 소견을 가진 환자의 고해상도 측두골 전산화 단층 촬영 소견상 형태적으로 정상이라고 판독된 140귀를 대상으로 정밀하게 다시 측정한 결과 73%에서 외측 반규관의 길이가 짧아져 있었고, 75%에서 두가지 이상의 내이 구조에서 미세한 형태의 이상 소견을 보였다고 보고하였다. Pappas 등13)은 이런 관찰을 통해 임신 기간중 otic capsule이 정상 모양을 나타내지만 완전한 크기에 다다르지 않는 시기가 있으며, 이런 시기에 장애요인이 발생하면 내이 구조의 미세한 이상이 초래 될 수 있다고 가정하였고, 이런 미세한 내이 구조의 이상은 임신중에 장애요인이 생긴 지표가 될 수 있다고 주장하였다. 이런 보고를 바탕으로 임상에서도 감각신경성 난청 환자에서 측두골 전산화 단층 촬영 소견이 정상 형태를 보일 경우, 외측 반규관의 길이를 측정하여 임신중에 생긴 장애인지에 관해서 추론해 볼 수 있을 것으로 판단된다. 특히 증례 1에서는 첫 수술 시행 후에 측두골 전산화 단층 촬영을 시행하였는데, 촬영전에는 이경화증에 의한 전음성 난청으로 판단하여 등골절제술을 시행하기 위해 시험적 고실개방술을 시행하였다. 수술 결과는 측두골 전산화 단층 촬영 유무에 상관 없었지만 이런 경우에도 사전에 측두골 전산화 단층 촬영을 시행하는 것이 정확한 진단과 향후 치료계획을 수립하는데 도움이 되었을 것으로 판단된다. 또한 Phelps8)에 의하면 내이의 기형은 22%에서 중이 및 외이의 기형을 동반한다고 하였고, Valvassori 등5)은 25%에서 중이의 기형을 동반한다고 보고하고 있지만 저자들이 치험한 증례들에서는 수술을 시행한 세 귀는 모두 등골 유착을 동반하였고 나머지 세 귀는 측두골 전산화 단층 촬영 소견상 중이의 기형이 관찰되지 않았다.
저자들이 치험한 증례들은 정상 와우발달과 전체 반규관의 무형성증을 가지면서 중이의 기형을 동반하여 전음성 난청을 보인 경우가 한 가족내에서 일어난 것으로, 태생기의 발달정지설만으로 그 기전을 설명하기 어려우며 유전적인 소인이 내포되어 있다는 것을 강력히 시사하고 있다. 가계도(Fig. 1)에서 보는 바와 같이 아버지와 그 자식중 남녀 각각 한 명씩 이환된 것으로 미루어 상염색체 우성 유전에 의해 유전된 것으로 추정되지만 가족내의 유전적 소인을 확인하기 위해서는 정밀한 유전자 분석이 필요할 것으로 생각된다.
결론
최근 저자들은 한 가족 내에서 전체 반규관의 무형성증(bilateral semicircular canal aplasia)이면서 정상와우 발달을 가지고 있는 3례를 치험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
REFERENCES
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