Rhinology

1. 42세 남자 환자로 특별한 기저병력은 없으며, 어릴적부터 잦은 비출혈 증상이 있었다는 환자가 외래로 내원하였다. 최근 들어 매일 반복되는 비출혈을 호소하였으며, 아버지도 비출혈이 반복적으로 있었다고 진술하였다. 다음은 이 환자의 비내시경과 구강내시경 사진이다. 의심되는 질환에 대한 설명으로 올바른 것은 무엇인가?

① 상염색체 열성 유전 질환으로 빈도가 매우 드문 질환이다.

② Rendu-Osler-Weber disease라고도 불리우며 유전과는 연관이 없는 질환이다.

③ 소화기관의 혈관 이형성 등 모세혈관을 주로 침범하고, 폐나 뇌 등 다른 장기에서의 발현은 드물다.

④ 국소 연고 도포의 치료에도 불구하고 증상이 반복된다면 완치를 위해 피부이식편을 활용한 비중격피부 성형술이 반드시 필요하다.

⑤ 가족력이 없다하더라도 재발하는 비출혈, 다발성 점막피부 모세혈관 확장 소견, 소화기관, 간 등의 내장 침범 소견의 세가지가 해당되면 확진할 수 있다.

2. 51세 남자 환자가 비폐색과 농성, 혈성 비루의 증상과 가피가 잘 형성된다고 하여 내원하였다. 증상은 한달 이상 되었다고 한다. 다음은 환자의 비내시경 소견이다. 진단을 위해 조직학적 생검을 시행하였고, 병리 조직학적으로 다형성이며, 비정형 세포들의 침윤과 괴사성 혈관의 침윤성 성장형태를 보였다. 또한 CD3, CD43 및 CD56, CD57에 양성 반응을 보였으며, 보합결합반응(in situ hybridization)에서 Epstein-Barr virus(EBV) 양성 소견을 보였다. 환자의 진단으로 적합한 것은?

① NK/T cell lymphoma

② Diffuse large B cell lymphoma

③ Mucosal malignant melanoma

④ Nasal tuberculosis

⑤ Wegener granulomatosis

정답 및 해설

1. 답 ⑤

해 설 유전성 출혈성 모세혈관확장증은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 5000~8000명당 1명에 발생하는 드문 질환이다. Rendu-Osler-Weber disease라고도 불리우며 점막피부와 내부장기의 모세혈관확장증을 특징으로 한다. 여러 기관을 침범하며, 이비인후과 영역에서는 비점막을 따라 모세혈관확장 소견을 관찰할 수 있다. 진단은 ① 재발하는 비출혈, ② 다발성 점막피부 모세혈관확장증, ③ 소화기관, 폐, 간, 뇌와 같은 내장 침범, ④ 1촌의 가족력 중 3가지 이상 해당되면 확진할 수 있으며, 2가지 이상 해당되면 의증으로 진단된다. 90% 이상의 환자에서 비출혈이 첫 번째 증상으로 발현된다.

참고 문헌: 최신 임상비과학. 보완판. 파주: 군자출판사;2020. p.154.

2. 답 ①

해 설

한국인의 비부비동 림프종의 대부분을 차지하는 혈관중심성 림프종은 자연세포독성 T 세포 림프종(NK/T cell lymphoma)이다. 남녀 성비가 5:1 정도로 남성에서 호발하며, 50대가 호발연령층이다. 보합결합반응(in situ hybridization)에서 Epstein-Barr virus(EBV) 양성 소견을 보여, EBV가 병인에 관여할 것이라 추측되고 있다. 초기에 비폐색과 악취성, 농성, 혈성 비루, 그리고 가피 형성 등으로 시작하여 조직파괴가 나타난다. 조직생검을 통해 확진하며, 주의할 점은 비정형 세포들이 괴사부위에 흩어져 있어 만성 염증소견만을 보이는 경우가 많으므로 항상 가피 아래에 있는 조직을 채취하는 것이 중요하다. NK/T 세포에 특이적인 표식자로 CD2, CD3, 그리고 CD56, CD57 등이 이용된다.

참고 문헌: 최신 임상비과학. 보완판. 파주: 군자출판사;2020. p.548-9, 841-2.